Add a Title
غربالگری سلول داسی شکل و تالاسمی
بیماری سلول داسی شکل (SCD) و تالاسمی اختلالات خونی ارثی هستند.
اگر شما ناقل ژن داسی شکل یا تالاسمی باشید، می‌توانید این شرایط را به فرزند خود منتقل کنید.
به تمام زنان باردار٬ آزمایش خون برای بررسی ناقل بودن ژن تالاسمی پیشنهاد می‌شود.
به افرادی که در معرض خطر بالای ناقل بودن کم‌خونی داسی شکل هستند، آزمایش سلول داسی شکل پیشنهاد می‌شود.
در صورتی که مادر ناقل باشد، غربالگری برای پدر نیز پیشنهاد می‌شود.
این آزمایش باید قبل از هفته ۱۰ بارداری انجام شود. مهم این است که آزمایش زودتر انجام شود.
اگر متوجه شدید که ناقل هستید، شما و شریک زندگی‌تان این امکان را خواهید داشت که آزمایش‌های بیشتری انجام دهید تا بدانید که آیا فرزند شما تحت تأثیر قرار می‌گیرد یا خیر.
در مورد سلول داسی شکل و تالاسمی
بیماری سلول داسی شکل و تالاسمی بر روی هموگلوبین، بخشی از خون که اکسیژن را در بدن حمل می‌کند، تأثیر می‌گذارد.
افرادی که دارای این شرایط را دارند٬ در طول زندگی خود نیاز به مراقبت‌های تخصصی دارند.
بیماری سلول داسی‌شکل
افراد مبتلا به سلول داسی‌شکل:
می‌توانند دچار حملات درد بسیار شدید شوند
ممکن است دچار عفونت‌های جدی و تهدید کننده زندگی شوند
معمولا کم خون هستند (بدن آنها در حمل اکسیژن مشکل دارد)
نوزادان مبتلا به بیماری سلول داسی‌شکل می‌توانند تحت درمان زودهنگام، از جمله واکسیناسیون و آنتی‌بیوتیک قرار گیرند.
این امر به همراه حمایت والدین، از بیماری‌های جدی جلوگیری کرده و به کودک اجازه می‌دهد تا زندگی سالم‌تری داشته باشد.
در مورد بیماری سلول داسی‌شکل بیشتر بدانید
تالاسمی
افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است تحت تاثیر کم‌خونی قرار گیرند و برخی از آنها در طول زندگی خود به تزریق خون مکرر و همچنین آمپول و دارو نیاز داشته باشند.
همچنین اختلالات هموگلوبین کمتر شایع و کم‌خطر دیگری نیز وجود دارد که ممکن است از طریق غربالگری یافت شود.
چرا ممکن است در اوایل باردا ری غربالگری سلول داسی شکل و تالاسمی به من پیشنهاد شود؟
این غربالگری برای بررسی ناقل بودن شما برای ژن سلول داسی شکل یا تالاسمی و در نتیجه احتمال انتقال آن به فرزندتان انجام می‌شود.
ژن‌ها کدهایی در بدن ما برای چیزهایی مانند رنگ چشم و گروه خونی هستند.
ژن‌ها به صورت جفت عمل می‌کنند: برای هر چیزی که به ارث می‌بریم، ۱ ژن از مادر و ۱ ژن از پدر دریافت می‌کنیم.
افراد تنها در صورتی به بیماری سلول داسی شکل یا تالاسمی مبتلا می‌شوند که ۲ ژن غیر طبیعی هموگلوبین را به ارث ببرند: ۱ ژن از مادر و ۱ ژن از پدر.
افرادی که فقط ۱ ژن غیرطبیعی را به ارث می‌برند به عنوان ناقل یا «حامل صفت» شناخته می‌شوند.
ناقلین سالم هستند و این بیماری را ندارند.
افرادی که ناقل سلول داسی شکل هستند٬ ممکن است در شرایطی که بدن‌شان اکسیژن کافی دریافت نمی‌کند، مانند بیهوشی عمومی، با برخی مشکلات مواجه شوند.
همه ناقلین می‌توانند این ژن غیر معمول را به فرزندان خود منتقل کنند.
وقتی پدر و مادر هر دو ناقل باشند
وقتی هم پدر و هم مادر ناقل هستند، هر بار که در انتظار فرزند هستند، این احتمال‌ها وجود دارد:
۱ در ۴ احتمال اینکه نوزاد بیماری را نداشته باشد یا ناقل نباشد.
۲ در ۴ احتمال اینکه نوزاد ناقل باشد
۱ در ۴ احتمال اینکه نوزاد به بیماری مبتلا شود
هر کسی می‌تواند ناقل بیماری هموگلوبین باشد. اما این عارضه در بین افرادی که اجدادشان از آفریقا، کارائیب، مدیترانه، هند، پاکستان، جنوب و جنوب شرق آسیا و خاورمیانه (از جمله ایران) هستند، شایع‌تر است.
درباره ناقل بودن بیماری سلول داسی شکل یا ناقل بودن تالاسمی بیشتر بخوانید.
تست غربالگری شامل چه مواردی می‌شود؟
غربالگری برای کم‌خونی داسی شکل و تالاسمی شامل آزمایش خون است. بهتر است این آزمایش را قبل از ۱۰ هفتگی بارداری انجام دهید.
این به این دلیل است که اگر اولین آزمایش نشان دهد که شما ناقل یک اختلال خونی هستید، می‌توانید آزمایش‌های بیشتری انجام دهید تا متوجه شوید که آیا نوزادتان تحت تأثیر قرار می‌گیرد یا خیر.
با انجام زودهنگام آزمایش، شما و شریک زندگی‌تان می‌توانید از همه گزینه‌های خود مطلع شوید و اگر بچه‌تان در معرض خطر ارثی یک اختلال خونی است، آگاهانه تصمیم بگیرید.
چون ایران در منطقه‌ای قرار دارد که بیماری‌های هموگلوبین شایع‌تر است، به همه زنان توصیه می‌شود که آزمایش خون برای سلول داسی شکل را انجام دهند.
آیا این غربالگری می‌تواند به من یا نوزادم آسیب برساند؟
نه، آزمایش غربالگری نمی‌تواند به شما یا نوزادتان آسیب برساند، اما مهم است که به دقت در مورد انجام یا عدم انجام این آزمایش فکر کنید.
این آزمایش ممکن است اطلاعاتی را در اختیار شما قرار دهد که به معنای نیاز به تصمیم‌گیری‌های مهم بعدی باشد.
به عنوان مثال، ممکن است آزمایش‌های بیشتری به شما پیشنهاد شود که خطر سقط جنین را به همراه داشت ه باشد.
آیا مجبورم آزمایش غربالگری را انجام دهم؟
خیر، شما نیازی به انجام آزمایش غربالگری ندارید.
برخی از افراد می‌خواهند بدانند که آیا نوزادشان ممکن است به کم‌خونی داسی شکل یا تالاسمی مبتلا شود، در حالی که برخی دیگر تمایلی به این موضوع ندارند.
دریافت نتایج غربالگری
این آزمایش به شما می‌گوید که آیا ناقل هستید یا نه، یا اینکه آیا خودتان به این بیماری مبتلا هستید یا خیر.
نتایج آزمایش خون خود را طی یک هفته دریافت خواهید کرد. فردی که آزمایش را انجام می‌دهد، نحوه دریافت نتایج را با شما در میان می‌گذارد.
اگر مشخص شود که شما ناقل سلول داسی شکل یا تالاسمی هستید، یک پرستار متخصص یا مشاور مامایی برای مشاوره ژنتیک با شما تماس خواهد گرفت.
آزمایش‌های بیشتر در صورتی که مادر ناقل باشد
آزمایش‌ها برای تشخیص ناقل بودن پدر
اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که شما ناقل بیماری هموگلوبین هستید، به پدر بچه شما نیز آزمایش خون پیشنهاد می‌شود.
اگر آزمایش‌ها نشان دهد که پدر ناقل نیست، بچه شما به بیماری سلول داسی شکل یا تالاسمی مبتلا نخواهد شد و آزمایش‌های بیشتری در بارداری به شما پیشنهاد نمی‌شود.
اما هنوز ۱ در ۲ احتمال وجود دارد که بچه شما ناقل باشد و این ژن غیرعادی را به فرزندان خود منتقل کند.
می‌توانید پیامدهای ناقل بودن خود یا نوزادتان را با پزشک عمومی یا یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی در مرکز سلول داسی شکل و تالاسمی محلی خود در میان بگذارید.
آزمایش‌ها زمانی که پدر و مادر هر دو ناقل ب اشند
اگر آزمایش‌ها نشان دهد که پدر بچه شما نیز ناقل است، احتمال ابتلای بچه شما به این بیماری ۱ از ۴ است.
آزمایش‌های بیشتری به نام آزمایش‌های تشخیصی به شما پیشنهاد می‌شود تا متوجه شوید که آیا نوزادتان تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر.
آزمایش تشخیصی به شما می‌گوید که آیا:
نوزاد شما به سلول داسی شکل، تالاسمی یا سایر اختلالات هموگلوبین مبتلا است یا خیر
نوزاد شما ناقل است یا خیر
نوزاد شما اصلا تحت تاثیر قرار نگرفته است
حدود ۱ مورد از هر ۲۰۰ آزمایش تشخیصی منجر به سقط جنین می‌شود. انجام یا عدم انجام آزمایش تشخیصی به عهده شماست.
اگر به شما گفته شود که در معرض خطر داشتن نوزادی با بیماری سلول داسی شکل یا تالاسمی ماژور هستید، می‌تواند زمان بسیار سختی باشد. در مورد گزینه‌های خود با ماما، پرستار متخصص یا پزشک خود صحبت کنید.
دو نوع آزمایش تشخیصی وجود دارد.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)
این آزمایش معمولا بین ۱۱ تا ۱۴ هفتگی بارداری انجام می‌شود.
از یک سوزن ظریف که معمولاً از شکم مادر عبور داده می‌شود، برای برداشتن نمونه کوچکی از بافت جفت استفاده می‌شود.
سلول‌های بافت را می‌توان برای سلول داسی شکل یا تالاسمی آزمایش کرد.
درباره نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) بیشتر بدانید
آمنیوسنتز
این کار از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود.
یک سوزن ظریف از شکم مادر به رحم وارد می‌شود تا نمونه کوچکی از مایع اطراف جنین جمع‌آوری شود.
این مایع حاوی برخی از سلول‌های نوزاد است که می‌توان آنها را برای سلول داسی شکل یا تالاسمی آزمایش کرد.
در مورد آمنیوسنتز بیشتر بدانید
اگر متوجه شدید که نوزاد شما به بیماری سلول داسی‌شکل یا تالاسمی مبتلا است
اگر نتیجه نشان دهد که نوزاد شما به بیماری سلول داسی‌شکل یا تالاسمی مبتلا است، ملاقاتی با یک متخصص بهداشت برای شما ترتیب داده می‌شود.
شما می‌توانید در مورد اختلال خونی خاصی که نوزاد به ارث برده است اطلاعات کسب کنید و در مورد انتخاب‌های خود صحبت کنید.
برخی از اختلالات خونی جدی‌تر از سایرین هستند. برخی از زنان تصمیم به ادامه بارداری می‌گیرند، در حالی که برخی دیگر تصمیم می‌گیرند که نمی‌خواهند به بارداری ادامه دهند و به بارداری خاتمه می‌دهند (سقط جنین).
اگر آزمایش نشان دهد که شما ناقل هستید، احتمال دارد سایر اعضای خانواده شما نیز ناقل باشند.
ممکن است بخواهید آنها را تشویق کنید که آزمایش دهند، به خصوص اگر قصد بچه دار شدن دارند.
در مورد اینکه اگر آزمایش‌های غربالگری قبل از زایمان چیزی پیدا می‌کنند، اطلاعات بیشتری کسب کنید
اگر تصمیم بگیرم غربالگری نکنم چه می‌شود؟
اگر تصمیم بگیرید که آزمایش غربالگری را در دوران بارداری انجام ندهید٬ همچنان می‌توان چند روز پس از تولد نوزاد، از طریق آزمایش غربالگری نوزادان تازه متولد شده، بیماری سلول داسی شکل را در او بررسی کرد.
آیا هر کسی می‌تواند آزمایش کم‌خونی داسی شکل و تالاسمی بدهد؟
اگرچه آزمایش سلول داسی شکل و تالاسمی فقط در دوران بارداری انجام می‌شود، اما هر کسی می‌تواند در هر زمانی که بخواهد از پزشک عمومی یا مرکز داسی شکل و تالاسمی محلی خود برای آزمایش رایگان درخواست کند.
اگر شما یا شریک زندگی‌تان نگران این هستید که ممکن است ناقل باشید، به ویژه به دلیل اینکه فردی در خانواده شما به بیماری خونی مبتلا است یا ناقل است، بهتر است قبل از بچه‌دار شدن آزمایش دهید.
به این ترتیب می‌توانید خطر انتقال بیماری خونی به فرزندان خود را درک کنید و در مورد گزینه‌های داشتن بارداری سالم با پزشک عمومی یا سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی صحبت کنید.
وقتی متوجه شدید که ناقل هستید
اگر آزمایش نشان داد که شما ناقل سلول داسی شکل، تالاسمی یا نوع دیگری از هموگلوبین هستید، توسط یک پرستار متخصص یا مشاور ماما برای مشاوره ژنتیکی با شما تماس گرفته خواهد شد.
با توجه به ژن غیرعادی هموگلوبین که به ارث برده‌اید، یک نتیجه ناقل خاص دریافت خواهید کرد.
این احتمال وجود دارد که سایر اعضای خانواده شما نیز ناقل باشند.
ممکن است بخواهید آنها را تشویق کنید که آزمایش دهند، به خصوص اگر قصد بچه‌دار شدن دارند.
اگر من یا همسرم ناقل باشیم و باردار شوم چه می‌شود؟
اگر یکی از والدین ناقل باشد
اگر می‌دانید که شما یا شریک زندگی‌تان ناقل کم خونی داسی شکل یا تالاسمی هستید، والد دیگر باید در اسرع وقت آزمایش دهد.
این کار برای درک خطر ابتلای بچه شما به یکی از این اختلالات خونی و بررسی تمام گزینه‌های‌تان ضروری است.
اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند
اگر باردار هستید و از قبل می‌دانید که هم شما و هم همسرتان ناقل هستید (مثلاً به دلیل اینکه در بارداری قبلی متوجه شده‌اید)، در اسرع وقت با پزشک عمومی یا ماما صحبت کنید.
سپس برای بررسی اینکه آیا بچه شما تحت تأثیر قرار گرفته است، آزمایش تشخیصی به شما پیشنهاد می‌شود.
درباره ناقل بودن بیماری سلول داسی شکل یا ناقل بودن تالاسمی بیشتر بخوانید.
بیشتر در مراقبت از بارداری شما
غربالگری سلول داسی شکل و تالاسمی
اگر نتایج آزمایش‌های غربالگری قبل از زایمان مشکلی را نشان دهد