آزمایش خون نوزاد
آزمایش خون نوزاد به همه‌ی نوزادان پیشنهاد می‌شود. این غربالگری در حالت ایده‌آل باید زمانی که آنها ۵ روزه هستند، انجام شود.
آزمایش خون نوزاد چیست؟
این آزمایش شامل نمونه‌گیری خون است تا مشخص شود که آیا نوزاد شما دارای ۱ مورد از ۹ بیماری نادر اما جدی است یا خیر.
اکثر نوزادان هیچ یک از این شرایط و بیماری‌ها را ندارند، اما برای تعداد معدودی که چنین شرایطی دارند، مزایای غربالگری بسیار زیاد است.
درمان زودهنگام می‌تواند سلامت آنها را بهبود بخشد و از ناتوانی شدید یا حتی مرگ جلوگیری کند.
آزمایش خون نوزاد چگونه انجام می‌شود؟
هنگامی که نوزاد شما حدود ۵ روز سن دارد، یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی پاشنه پای نوزاد شما را با یک وسیله تیز و نازک نیشگون می‌زند و ۴ قطره خون را روی کارت مخصوص جمع آوری می‌کند.
شما می‌توانید با در آغوش گرفتن و شیر دادن به نوزاد و اطمینان از گرم و راحت بودن نوزاد، ناراحتی او را کاهش دهید.
گاهی اوقات، ممکن است نمونه‌‌‌برداری زمانی لازم باشد که نوزاد شما ۶، ۷ یا ۸ روزه است.
گاهی به نمونه خون دوم نیاز است. دلیل این امر برای شما توضیح داده خواهد شد. لزوماً به این معنی نیست که نوزاد شما مشکلی دارد.
این آزمایش هیچ خطر شناخته شده‌ای برای نوزاد شما ندارد.
آزمایش خون نوزاد برای چه بیماری‌هایی انجام می‌شود؟
آزمایش لکه خون ۹ بیماری نادر اما جدی زیر را بررسی می‌کند.
اگر شما، شریک زندگی شما یا یکی از اعضای خانواده شما قبلاً یکی از این شرایط و بیماری‌ها را دارید (یا سابقه خانوادگی آن را دارید)، فوراً به متخصص مراقبت‌های بهداشتی خود اطلاع دهید.
بیماری سلول داسی‌شکل
این یک بیماری خونی ارثی جدی است.
بیماری سلول داسی بر هموگلوبین (پروتئین غنی از آهن در گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کند) تأثیر می‌گذارد.
نوزادانی که این عارضه را دارند در طول زندگی خود به مراقبت‌های تخصصی نیاز خواهند داشت.
افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ممکن است دچار حملات درد شدید و عفونت‌های جدی و تهدید کننده زندگی شوند. آنها معمولاً کم خون هستند زیرا سلول‌های خونی آنها در حمل اکسیژن مشکل دارند.
آزمایش خون نوزادان می‌تواند به تشخیص زودهنگام بیماری سلول داسی شکل کمک کند، به طوری که درمان‌های اولیه آغاز شوند و نوزادان بتوانند زندگی سالم‌تری داشته باشند. این درمان‌ها ممکن است شامل واکسیناسیون و آنتی‌بیوتیک‌ها برای پیشگیری ا ز بیماری‌های جدی باشند.
زنان باردار نیز به طور معمول برای بیماری سلول داسی شکل در اوایل بارداری آزمایش می‌شوند.
درباره بیماری سلول داسی شکل بیشتر بخوانید.
فیبروز سیستیک
این بیماری ارثی بر هضم و ریه‌ها تأثیر می‌گذارد.
نوزادان مبتلا به فیبروز سیستیک ممکن است به خوبی وزن اضافه نکنند و مستعد عفونت قفسه سینه باشند.
نوزادان مبتلا به این عارضه را می‌توان با رژیم غذایی پر انرژی، داروها و فیزیوتراپی زودتر درمان کرد.
اگرچه نوزادان مبتلا به فیبروز سیستیک ممکن است هنوز بسیار بیمار شوند، درمان زودهنگام می‌تواند به آنها کمک کند زندگی طولانی‌تر و سالم‌تری داشته باشند.
درباره فیبروز سیستیک ب یشتر بخوانید.
کم کاری تیروئید مادرزادی
نوزادان مبتلا به کم کاری تیروئید مادرزادی هورمون تیروکسین کافی ندارند.
بدون تیروکسین، نوزادان به درستی رشد نمی‌کنند و می‌توانند دچار ناتوانی‌های یادگیری شوند.
نوزادانی که به این عارضه مبتلا هستند را می‌توان زودهنگام با قرص تیروکسین درمان کرد و این به آنها اجازه می‌دهد تا به طور طبیعی رشد کنند.
بیماری‌های متابولیک ارثی
اگر سابقه خانوادگی بیماری متابولیک (بیماری که بر متابولیسم شما تأثیر می‌گذارد) دارید، مهم است که به متخصص مراقبت‌های بهداشتی خود اطلاع دهید.
نوزادان برای ۶ بیماری متابولیک ارثی غربالگری می‌شوند. این بیماری‌ها عبارتند از:
بدون درمان، نوزادان مبتلا به بیماری‌های متابولیک ارثی می‌توانند به طور ناگهانی و جدی بیمار شوند. این بیماری‌ها همه علائم متفاوتی دارند.
با توجه به اینکه کدام یک روی نوزاد شما تأثیر می‌گذارد، این وضعیت ممکن است تهدید کننده زندگی باشد یا باعث مشکلات رشد شدید شود.
همه آنها را می‌توان با یک رژیم غذایی با مدیریت دقیق و در برخی موارد، داروها نیز درمان کرد.
نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID)
در برخی مناطق، غربالگری برای وضعیتی به نام نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) نیز به عنوان بخشی از آزمایش خون نوزادان ارائه می شود.
نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) باعث ایجاد مشکلاتی در سیستم ایمنی بدن می‌شود. این نقص٬ مبارزه با عفونت‌هایی مانند مننژیت و ذات‌الریه که می‌تواند زندگی را به خطر بیندازد، برای نوزاد بسیار سخت می‌کند.
آیا نوزاد من باید آزمایش خون بدهد؟
این آزمایش اجباری نیست، اما توصیه می‌شود زیرا می‌تواند جان نوزاد شما را نجات دهد.
شما می‌توانید غربالگری برای بیماری سلول داسی شکل، فیبروز سیستیک یا کم‌کاری تیروئید مادرزادی را به صورت جداگانه انتخاب کنید، اما فقط می‌توانید غربالگری را برای هر ۶ بیماری متابولیک ارثی یا هیچ کدام انتخاب کنید.
اگر نمی‌خواهید نوزاد شما برای هر یک از این شرای ط غربالگری شود، آن را با ماما خود در میان بگذارید.
باید از قبل اطلاعاتی در مورد آزمایش خون نوزاد و بیماری‌هایی که غربالگری می‌کند به شما داده شود تا بتوانید تصمیمی آگاهانه برای نوزاد خود بگیرید.
اگر نظر خود را تغییر دهید، نوزادان می‌توانند تا سن ۱۲ ماهگی برای همه بیماری‌ها به جز فیبروز سیستیک غربالگری شوند. فیبروز سیستیک فقط تا ۸ هفتگی قابل بررسی است.
اگر در مورد آزمایش‌ها نگرانی دارید، با ماما، پزشک یا پزشک عمومی خود صحبت کنید.
نتایج چه زمانی مشخص خواهد شد؟
شما باید نتایج را از طریق یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی تا زمانی که نوزادتان ۶ تا ۸ هفته دارد دریافت کنید.
در صورت مثبت بودن غربالگری نوزاد، زودتر با شما تماس گرفته می‌شود. این بدان معناست که او به احتمال زیاد یکی از بیماری‌های مورد آزمایش را دارد.
با شما تماس گرفته می‌شود اگر:
تصور شود که نوزاد شما به کم کاری تیروئید مادرزادی مبتلا است. در روزی که نتیجه در دسترس است، یا روز کاری بعد. به شما یک وقت ملاقات داده می‌شود تا به متخصص مراجعه کنید.
تصور شود که نوزاد شما به فیبروز سیستیک مبتلا است، قبل از ۴ هفتگی
تصور شود که نوزاد شما به بیماری سلول داسی شکل مبتلا است، قبل از ۶ هفتگی
غربالگری فیبروز سیستیک نوزادانی را پیدا می‌کند که ممکن است ناقلان ژنتیکی این بیماری باشند. این نوزادان ممکن است نیاز به آزمایش بیشتری داشته باشند.
غربالگری برای بیماری سلول داسی شکل نیز نوزادانی را پیدا می‌کند که ناقل این بیماری یا سایر بیماری‌های گلبول قرمز هستند.
ناقلین سالم هستند، اگرچه در برخی شرایط بدن آنها اکسیژن زیادی دریافت نمی‌کند - برای مثال، اگر داروی بیهوشی مصرف کنند، می‌توانند مشکلاتی را تجربه کنند.
والدین نوزادانی که ناقل هستند باید از ۶ تا ۸ هفتگی مطلع شوند.
این نتایج به چه معناست؟
اکثر نوزادان یک نتیجه طبیعی خواهند داشت، به این معنی که بعید است که آنها هیچ یک از شرایط را داشته باشند.
تعداد کمی از نوزادان نتایج‌شان برا ی یکی از شرایط غربالگری مثبت می‌شود. این بدان معنا نیست که آنها این عارضه را دارند، اما احتمال ابتلا به آن بیشتر است. آنها برای آزمایش‌های بیشتر به متخصص ارجاع خواهند شد.
مهم است بدانید که غربالگری ۱۰۰٪ قطعی نیست. نوزادی که نتیجه غربالگری منفی داشته باشد ممکن است بعدا معلوم شود که به این بیماری مبتلاست. این به عنوان منفی کاذب شناخته می‌شود.
نوزادان با نتیجه مثبت گاهی اوقات معلوم می‌شود که این بیماری را ندارند - چیزی که به عنوان مثبت کاذب شناخته می‌شود.
گاهی اوقات، سایر شرایط پزشکی با غربالگری آزمایش خون از کف پای نوزاد مشخص می‌شود. به عنوان مثال، نوزادان مبتلا به بتا تالاسمی ماژور، که یک بیماری خونی جدی است، معمولا شناسایی می‌شوند. این نوزادان نیز باید برای درمان زودهنگام ارجاع داده شوند.
اطلاعات بیشتر
بیشتر در غربالگری نوزادان
آزمایش خون نوزاد
