گلوتاریک اسیدوری نوع ۱

گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ (GA1) یک بیماری ارثی نادر اما جدی است. این بیماری به این معنی است که بدن نمی‌تواند برخی از اسیدهای آمینه (ساختمان‌های پروتئین) را پردازش کند که باعث تجمع مضر مواد در خون و ادرار می‌شود.

به طور معمول، بدن ما مواد پروتئینی مانند گوشت و ماهی را به اسیدهای آمینه تجزیه می‌کند. هر اسید آمینه‌ای که مورد نیاز نیست، معمولاً تجزیه شده و از بدن دفع می‌شود.

نوزادان مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ قادر به تجزیه اسیدهای آمینه لیزین، هیدروکسی لیزین و تریپتوفان نیستند.

به طور معمول، این اسیدهای آمینه به ماده‌ای به نام گلوتاریک اسید تجزیه می‌شوند که سپس به انرژی تبدیل می‌شود. نوزادان مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ آنزیمی که گلوتاریک اسید را تجزیه می‌کند، ندارند و این باعث می‌شود سطح این ماده و سایر مواد در بدن به طرز خطرناکی بالا برود.  

تشخیص گلوتاریک اسیدوری نوع ۱

در حدود ۵ روزگی، غربالگری آزمایش خون حین تولد نوزادان انجام می شود تا بررسی شود که آیا گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ دارند یا خیر. 

اگر گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ تشخیص داده شود، درمان به سرعت آغاز می‌شود تا خطر عوارض جدی کاهش یابد.

با تشخیص زودهنگام و درمان صحیح، اکثر کودکان مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ می‌توانند زندگی عادی و سالمی داشته باشند. با این حال، درمان این عارضه باید تا پایان عمر ادامه یابد.

بدون درمان، ممکن است علائم شدید و تهدید کننده زندگی ایجاد شود، از جمله تشنج یا رفتن به کما.

برخی از کودکان مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ درمان نشده نیز در معرض آسیب مغزی هستند که می‌‌تواند بر حرکت عضلات تأثیر بگذارد. این ممکن است منجر به مشکلاتی در راه رفتن، صحبت کردن و بلعیدن شود.

علائم گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ (GA1)

علائم گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ معمولاً تا چند ماه پس از تولد ظاهر نمی‌شوند، اگرچه برخی از نوزادان ممکن است با سری بزرگتر از حد معمول (ماکروسفالی) به دنیا بیایند.

کودکان مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ ممکن است در سال اول زندگی خود دچار سستی یا ضعف در عضلات (هیپوتونی) شوند و خطر بروز خونریزی در اطراف مغز (هماتوم ساب دورال) وجود دارد.

در موارد نادرتر، ممکن است خونریزی در اطراف پشت چشم‌ها (خونریزی شبکیه) ایجاد شود.  

بحران متابولیک

کودکان مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ ممکن است دچار دوره‌هایی به نام بحران متابولیک شوند که گاهی در اوایل زندگی آنها رخ می‌دهد. علائم بحران متابولیک عبارتنداز:

• تغذیه ضعیف یا از دست دادن اشتها

• کمبود انرژی

• حرکات غیر طبیعی

• استفراغ

• تحریک پذیری

• مشکلات تنفسی

در صورت بروز علائم بحران متابولیک، فوراً کمک پزشکی دریافت کنید. پزشک راهنمایی‌هایی برای شناسایی این علائم به شما خواهد داد.

در برخی موارد، بحران متابولیک ممکن است در دوران کودکی و در اثر عفونت یا بیماری تحریک شود. بیمارستان باید دستورالعمل‌های درمان اضطراری را در اختیار شما قرار دهد تا در صورت بیمار شدن بچه‌تان، از بروز این علائم جلوگیری شود.

درمان گلوتاریک اسیدوری نوع ۱

رژیم غذایی

کودکانی که مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ه یک متخصص رژیم غذایی متابولیک معرفی می‌شوند و رژیم غذایی کم‌پروتئین دریافت می‌کنند. این رژیم برای کاهش میزان اسیدهای آمینه به ویژه لیزین و تریپتوفان که بچه شما دریافت می‌کند، تنظیم شده است.

غذاهای پر پروتئین باید محدود شوند، از جمله:

• گوشت

• ماهی

• پنیر

• تخم مرغ

• حبوبات

• آجیل

متخصص تغذیه شما توصیه‌ها و راهنمایی‌های دقیقی ارائه می‌دهد، زیرا بچه شما هنوز به برخی از این غذاها برای رشد و تکامل سالم نیاز دارد.

طبق توصیه متخصص تغذیه، شیر مادر و شیر خشک نیز باید تحت نظر و اندازه‌گیری قرار گیرند. شیر معمولی نوزاد حاوی اسیدهای آمینه‌ای است که باید محدود شوند، بنابراین به جای آن از یک شیر خشک مخصوص استفاده می‌شود. این شیر خشک شامل تمام ویتامین‌ها، مواد معدنی و سایر اسیدهای آمینه مورد نیاز نوزاد شما است.

افراد مبتلا به  گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ ممکن است برای کاهش خطر بحران متابولیک تا پایان عمر نیاز به رعایت رژیم غذایی محدود پروتئین داشته باشند. با بزرگتر شدن کودک، او نیاز خواهد داشت که بیاموزد چگونه رژیم غذایی خود را کنترل کند و برای مشاوره و نظارت با یک متخصص رژیم غذایی در تماس باشد.

دارو

برای بچه شما دارویی به نام ال-کارنیتین تجویز خواهد شد که به دفع مقداری از اسید گلوتاریک اضافی کمک می‌کند.

ال-کارنیتین به صورت قرص داده می‌شود و باید به طور منظم و طبق دستور پزشک مصرف شود.

درمان اورژانسی

اگر نوزاد شما دچار عفونتی مانند تب بالا یا سرماخوردگی شود، خطر وقوع بحران متابولیک افزایش می‌یابد. می‌توان با تغییر به رژیم غذایی اضطراری در زمان بیماری، این خطر را کاهش داد.

متخصص رژیم غذایی شما دستورالعمل‌های دقیقی را ارائه خواهد داد، اما هدف جایگزینی شیر و غذاهای حاوی پروتئین با نوشیدنی‌های خاص پر از قند است. داروها باید طبق معمول مصرف شوند.

متخصص رژیم غذایی ممکن است به شما یک لوله تغذیه (لوله نازوگاستریک) بدهد و نحوه استفاده ایمن از آن را به شما نشان دهد. این لوله در مواقع اضطراری، زمانی که نوزاد شما به خوبی تغذیه نمی‌کند، مفید است. 

در صورت بیماری نوزاد، با تیم متابولیک بیمارستان تماس بگیرید و به آنها اطلاع دهید که رژیم اضطراری را شروع کرده‌اید.

گلوتاریک اسیدوری نوع ۱(GA1) چگونه به ارث می‌رسد؟

علت ژنتیکی (جهش) گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ توسط والدین منتقل می‌شود که معمولاً هیچ علامتی از این بیماری ندارند.

نحوه انتقال این جهش به عنوان وراثت اتوزومال مغلوب شناخته می‌شود. یعنی نوزاد برای ابتلا به این بیماری نیاز دارد که ۲ نسخه از ژن معیوب را دریافت کند - یک نسخه از مادر و یک نسخه از پدر. یکی از مادر و یکی از پدر. اگر نوزاد تنها یک نسخه معیوب از ژن را دریافت کند، فقط حامل GA1 خواهد بود.

اگر شما حامل ژن معیوب هستید و با شریکی که او هم حامل است، بچه‌دار شوید، این احتمال‌ها در مورد نوزاد شما وجود دارد:

• ۲۵ درصد احتمال وجود دارد که به این بیماری مبتلا شود

• ۵۰ درصد احتمال دارد که حامل GA1 باشد

• ۲۵ درصد احتمال دارد که یک جفت ژن سالم را دریافت کند

اگرچه امکان پیشگیری از گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ وجود ندارد، اما مهم است که در صورت داشتن سابقه خانوادگی این بیماری به ماما و پزشک خود اطلاع دهید. هر بچه دیگری که دارید می‌تواند به محض امکان برای این بیماری آزمایش شده و درمان مناسب دریافت کند.

همچنین ممکن است بخواهید برای حمایت، اطلاعات و مشاوره در مورد شرایط و بیماری‌های ژنتیکی، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید.