Genetic and genomic testing
آزمایش ژنتیک و ژنومیک
آزمایش ژنتیکی - که گاهی آزمایش ژنومیک نامیده می‌شود - تغییراتی را در ژن‌ها پیدا می‌کند که می‌تواند باعث ایجاد مشکلاتی برای سلامتی شود. این آزمایش عمدتا برای تشخیص شرایط نادر و ارثی و برخی سرطان‌ها استفاده می‌شود.
چرا باید آزمایش ژنتیک بدهم؟
ممکن است پزشک پیشنهاد کند که آزمایش ژنتیکی بدهید چون:
پزشک شما فکر می‌کند ممکن است یک مشکل سلامتی داشته باشید که ناشی از تغییر در ۱ یا چند ژن شما باشد.
یکی از اعضای خانواده شما بیماری خاصی دارد که ناشی از تغییرات ژنی است.
برخی از اقوام نزدیک شما نوع خاصی از سرطان را داشته‌اند که ممکن است ارثی باشد.
شما یا شریک زندگیتان یک مشکل سلامتی دارید که ممکن است به فرزندانتان منتقل شود
اگر سوالی دارید، با پزشک خود در مورد انجام آزمایش ژنتیک صحبت کنید.
آزمایش ژنتیک چه چیزی به من می گوید؟
آزمایش ژنتیک می‌تواند:
به تشخیص یک بیماری نادر در کودک کمک کند.
به شما کمک کند تا بفهمید آیا یک وضعیت یا بیماری ارثی ممکن است بر شما، فرزندتان یا یکی دیگر از اعضای خانواده تأثیر بگذارد و به شما در تصمیم‌گیری برای بچه دار شدن کمک کند.
نشان دهد که آیا شما در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی شرایط خاص سلامتی، از جمله برخی از انواع سرطان، هستید.
پزشکان را در تصمیم گیری در مورد اینکه چه دارو یا درمانی به شما بدهند راهنمایی کند.
پزشکان را در مورد اینکه آیا شما می توانید در یک کارآزمایی بالینی شرکت کنید، راهنمایی کند.
چه کسی می‌تواند آزمایش ژنتیکی انجام دهد؟
برای انجام آزمایش ژنتیک باید توسط پزشک معرفی شوید.
در مورد اینکه آیا آزمایش برای شما مناسب است یا خیر، با متخصص خود صحبت کنید.
آیا آزمایش ژنتیک رایگان است؟
به سیستم بهداشت و درمان محل زندگی شما بستگی دارد. برای اطلاعات بیشتر با آنها تماس بگیرید.
مشاوره ژنتیک
اگر آزمایش ژنتیکی بدهید، ممکن است برای کمک به شما در مورد معنای این آزمایش برای شما و خانواده تان، به یک مشاور ژنتیک ارجاع داده شوید.
مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک موارد زیر کمک کند:
خطرات و مزایای انجام آزمایش ژنتیک برای شما
نتایج احتمالی آزمایش شما و معنای آنها
در صورت نشان دادن اینکه یک بیماری جدی در خانواده شما وجود دارد، ممکن است اعضای خانواده شما چگونه تحت تأثیر قرار گیرند
خطر انتقال یک بیماری از شما و همسرتان به فرزندانتان
گزینه‌های شما در صورتی که فرزندی با یک بیماری ارثی دارید و نمی‌خواهید فرزند بعدی‌تان آن را به ارث ببرد
یک مشاور ژنتیک همچنین می‌تواند شما را به گروه های حمایت از بیمار مربوطه راهنمایی کند.
اگر تصمیم به انجام آزمایش ژنتیکی ندارید، همچنان از مراقبت و حمایت متخصصان مراقبت‌های بهداشتی برخوردار خواهید شد.
تاثیر بر خانواده شما
ممکن است بخواهید در نظر بگیرید که نتایج آزمایش ژنتیک چگونه بر شما و سایر اعضای خانواده شما تأثیر بگذارد.
اگر آزمایش ژنتیک نشان دهد که تغییراتی در ژن‌های شما وجود دارد که باعث یک بیماری می‌شود، این ممکن است به این معنی باشد که سایر اعضای خانواده شما نیز به آن مبتلا هستند. در این شرایط، پزشک شما ممکن است به سایر اعضای خانواده شما نیز آزمایش ژنتیک را توصیه کند.
همچنین این احتمال وجود دارد که آزمایش اطلاعاتی در مورد اقوام شما به شما بدهد که شما یا آنها٬ قبلاً نمی‌دانستید. به عنوان مثال، ممکن است نشان دهد که شما به فرزندی پذیرفته شده‌اید یا پدر بیولوژ یکی شما کسی نیست که فکر می‌کردید باشد.
زیرا این آزمایش می‌تواند نشان دهد که شما ژن مشترکی با اعضای خانواده خود ندارید.
انجام آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک معمولاً با استفاده از نمونه خون یا بزاق دهان شما انجام می‌شود.
اگر به دلیل ابتلا به سرطان برای آزمایش ژنتیکی ارجاع شده‌اید، آزمایش روی نمونه‌ای از تومور که قبلاً به عنوان بخشی از درمان شما برداشته شده است، انجام می‌شود.
نمونه خون، بزاق دهان یا بافت بدن برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌شود.
دریافت نتایج
به شما گفته می‌شود که چه زمانی منتظر نتایج آزمایش خود باشید. با توجه به دلیل آزمایش شما، این مدت می‌تواند چند هفته یا چند ماه طول بکشد. ممکن است به آزمایش‌های بیشتری نیاز داشته باشید.
نتایج آزمایش ممکن است نشان دهد:
شما دارای تغییر ژنی هستید که باعث ایجاد یک وضعیت سلامتی (مثلا یک بیماری) می‌شود.
شما تغییر ژنی ندارید که باعث ایجاد یک وضعیت سلامتی شود.
مشخص نیست نتایج برای سلامتی شما چه معنایی دارد (اما پزشکان ممکن است در آینده درک بهتری از نتایج داشته باشند).
پس از اینکه نتایج خود را دریافت کردید، ممکن است به یک مشاور ژنتیک ارجاع داده شوید تا به شما کمک کند تا بفهمید نتایج آزمایش برای شما و خانواده شما چه معنایی دارند.
آیا بر بیمه من تأثیر می‌گذارد؟
به محل زندگی شما بستگی دارد. اما ممکن است هنگام درخواست برای برخی از انواع بیمه نامه، یک شرکت بیمه از شما بخواهد که اطلاعات پزشکی خود و خانواده‌تان را ارائه دهید.
شما باید یک بیماری سلامتی را که از طریق آزمایش ژنتیک تشخیص داده شده است افشا کنید، اما معمولاً نیازی به افشای نتایج آزمایش ژنتیک پیش بینی کننده ندارید - یعنی آزمایشی برای نشان دادن اینکه احتمال ابتلا به یک بیماری خاص در آینده در شما نسبت به افراد دیگر بیشتر است.