ایزووالریک اسیدمی

ایزووالریک اسیدمی (IVA) یک وضعیت ارثی نادر، اما بالقوه جدی است. این بدان معناست که بدن نمی‌تواند اسید آمینه لوسین را پردازش کند (اسیدهای آمینه «بلوک‌های سازنده» پروتئین هستند). این باعث تجمع مضر این ماده در خون و ادرار می‌شود.

به طور معمول، بدن ما غذاهای پروتئینی مانند گوشت و ماهی را به اسیدهای آمینه تجزیه می کند. هر گونه اسید آمینه که مورد نیاز نیست معمولاً تجزیه شده و از بدن خارج می‌شود.

نوزادان مبتلا به ایزووالریک اسیدمی قادر به تجزیه کامل اسید آمینه لوسین نیستند.

به طور معمول، لوسین به ماده‌ای به نام ایزووالریک اسید تجزیه می‌شود که سپس به انرژی تبدیل می‌شود. نوزادان مبتلا به ایزووالریک اسیدمی، آنزیمی که اسید ایزووالریک را تجزیه می‌کند، ندارند. که این منجر به افزایش مضر این ماده در بدن می‌شود.

تشخیص ایزووالریک اسیدمی

در حدود ۵ روزگی، غربالگری آزمایش خون حین تولد نوزادان انجام می‌شود تا بررسی شود که آیا ایزووالریک اسیدمی دارند یا خیر. 

اگر ایزووالریک اسیدمی تشخیص داده شود، می‌توان بلافاصله درمان را برای کاهش خطر عوارض جدی انجام داد. درمان شامل رژیم غذایی خاص، توصیه و گاهی دارو است.

با تشخیص زودهنگام و درمان صحیح، اکثر نوزادان مبتلا به ایزووالریک اسیدمی می‌توانند زندگی سالمی داشته باشند. با این حال، درمان برای ایزووالریک اسیدمی باید مادام العمر ادامه یابد.

بدون درمان، در برخی از کودکان علائم شدید و تهدید کننده زندگی مانند تشنج (صرع) یا کما ممکن است ایجاد شود. همچنین برخی از نوزادان مبتلا به ایزووالریک اسیدمی که وضعیت آنها درمان نشده٬ در معرض آسیب مغزی و تاخیر در رشد هستند.

علائم ایزووالریک اسیدمی(IVA)

علائم ایزووالریک اسیدمی(IVA) برای همه افراد مبتلا آن یکسان نیست و برخی از افراد ممکن است علائم شدیدتر یا مکرر داشته باشند.

علائم گاهی اوقات در چند روز یا چند هفته اول پس از تولد ظاهر می‌شود و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ایجاد بوی متمایز «پای عرق کرده»

• تغذیه ضعیف یا از دست دادن اشتها

• کاهش وزن

نوزادان مبتلا به ایزووالریک اسیدمی(IVA) همچنین ممکن است دوره‌هایی به نام «بحران متابولیک» داشته باشند. 

در برخی موارد، یک بحران متابولیک ممکن است در اواخر دوران کودکی توسط عفونت یا بیماری ایجاد شود. بیمارستان باید دستورالعمل‌های درمانی اورژانسی را در اختیار شما قرار دهد تا در صورت بیماری فرزندتان از آنها پیروی کنید، که به جلوگیری از بروز این علائم کمک می‌کند.

درمان ایزووالریک اسیدمی(IVA)

رژیم غذایی

نوزادانی که مبتلا به ایزووالریک اسیدمی تشخیص داده می‌شوند به یک متخصص تغذیه متابولیک ارجاع داده می‌شوند و یک رژیم غذایی کم پروتئین به آنها داده می‌شود. این رژیم برای کاهش مقدار لوسین دریافتی نوزاد شما تنظیم شده است.

غذاهای پر پروتئین باید محدود شوند، از جمله:

• گوشت

• ماهی

• شیر و لبنیات

• تخم مرغ

• حبوبات 

• آجیل

متخصص تغذیه شما توصیه‌ها و راهنمایی‌های دقیقی را ارائه می‌دهد، زیرا بچه شما هنوز به برخی از این غذاها برای رشد و تکامل سالم نیاز دارد.

شیر مادر و شیر خشک حاوی مقدار زیادی لوسین برای نوزاد مبتلا به ایزووالریک اسیدمی هستند، بنابراین باید طبق توصیه متخصص تغذیه اندازه‌گیری و محدود شود.

برای جایگزینی شیر مادر یا شیر خشک، می‌توان از شیر خشک بدون پروتئین استفاده کرد. این شیر خشک حاوی تمام ویتامین‌ها، مواد معدنی و سایر اسیدهای آمینه مورد نیاز نوزاد شما است.

افراد مبتلا به ایزووالریک اسیدمی باید تا پایان عمر خود از رژیم غذایی اصلاح شده پیروی کنند تا خطر ابتلا به بحران متابولیک را کاهش دهند. همانطور که بچه شما بزرگتر می‌شود، در نهایت باید یاد بگیرد که چگونه رژیم غذایی خود را کنترل کند و برای مشاوره و نظارت با یک متخصص تغذیه در تماس باشد.

دارو

ممکن است برای بچه شما دارویی برای کمک به پاکسازی مقداری از اسید ایزووالریک اضافی تجویز شود. این دارو یکی از این موارد خواهد بود:

• ال کارنیتین

• گلیسین

گاهی اوقات، هر دو دارو با هم تجویز می‌شوند. طبق دستور پزشک، دارو برای ایزووالریک اسیدمی باید به طور منظم مصرف شود. هر دوی این ها به صورت خوراکی مصرف می‌شوند.

درمان اورژانسی

اگر بچه شما دچار عفونت، مانند تب یا سرماخوردگی شود، خطر ابتلا به بحران متابولیک در او افزایش می‌یابد. می‌توان با تغییر رژیم غذایی اضطراری در زمانی که بیمار است، خطر را کاهش داد.

متخصص تغذیه شما دستورالعمل‌های دقیقی را ارائه می‌دهد،  اما هدف این است که شیر و غذاهای حاوی پروتئین را با نوشیدنی‌های خاص با قند بالا جایگزین کنید. دارو همچنان باید به طور معمول مصرف شود.

متخصص تغذیه شما ممکن است برای شما یک لوله تغذیه (لوله بینی - معده) تهیه کند و نحوه استفاده ایمن از آن را به شما نشان دهد. این می‌تواند در شرایط اضطراری که نوزاد شما در هنگام بیماری به خوبی غذا نمی‌خورد، مفید باشد.

همچنین باید یک بروشور برای موارد اضطراری در صورت عدم آشنایی پزشکان با ایزووالریک اسیدمی به همراه داشته باشید.

پس از بستری در بیمارستان، نوزاد شما می‌تواند تحت نظر باشد و با مایعات داخل وریدی (مستقیماً وارد رگ) درمان شود.

همچنین در صورت بروز علائم بحران متابولیک، مانند تحریک پذیری، از دست دادن انرژی یا مشکلات تنفسی، باید نوزاد خود را به بیمارستان ببرید.

ایزووالریک اسیدمی(IVA) چگونه به ارث می‌رسد

تغییر ژنتیکی (جهش) مسئول ایزووالریک اسیدمی توسط والدین منتقل می‌شود که معمولاً هیچ علامتی از این بیماری ندارند.

برای اینکه نوزاد به این وضعیت دچار شود٬ باید دو نسخه از ژن جهش یافته را دریافت کند - یک نسخه از مادر و یک نسخه از پدر (که به عنوان وراثت اتوزومال مغلوب شناخته می‌شود). اگر نوزاد فقط یک ژن مبتلا را دریافت کند، فقط ناقل ایزووالریک اسیدمی خواهد بود و خود این بیماری را نخواهد داشت.

اگر شما ناقل ژن تغییر یافته هستید و با فردی که او هم ناقل است، صاحب فرزند شوید، بچه شما دارای:

• احتمال ۱ از ۴ برای ابتلا به ایزووالریک اسیدمی

•  احتمال ۱ از ۲ برای ناقل بودن ایزووالریک اسیدمی

•  احتمال ۱ از ۴ برای دریافت یک جفت ژن طبیعی

اگرچه پیشگیری از ایزووالریک اسیدمی ممکن نیست، اما مهم است که در صورت سابقه خانوادگی این بیماری، به ماما و پزشک خود اطلاع دهید. هر فرزند دیگری که به دنیا بیاورید می‌تواند در اسرع وقت برای این بیماری آزمایش شود و درمان مناسب دریافت کند.

همچنین ممکن است بخواهید برای حمایت، اطلاعات و مشاوره در مورد شرایط ژنتیکی، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید.