Homocystinuria
هموسیستینوری
هموسیستینوری یک بیماری ارثی نادر اما بالقوه جدی است.
این بیماری به این معناست که بدن نمی‌تواند اسید آمینه متیونین را پردازش کند، که باعث تجمع مواد مضر در خون و ادرار می‌شود.
به طور معمول، بدن ما غذاهای پروتئینی مانند گوشت و ماهی را به اسیدهای آمینه تجزیه می‌کند که به عنوان "بلوک‌های سازنده" پروتئین عمل می‌کنند. اسیدهای آمینه‌ای که مورد نیاز نیستند، معمولاً تجزیه شده و از بدن دفع می‌شوند.
نوزادان مبتلا به هموسیستینوری قادر به تجزیه کامل متیونین نیستند و این باعث تجمع متیونین و یک ماده شیمیایی به نام هموسیستئین می‌شود. این تجمع می‌تواند مضر باشد.
تشخیص هموسیستینوری
در حدود ۵ روزگی، آزمایش خون حین تولد نوزادان انجام می‌شود تا بررسی شود که آیا او هموسیستینوری دارد یا خیر.
اگر هموسیستینوری تشخیص داده شود، می‌توان درمان را آغاز کرد تا خطر عوارض جدی کاهش یابد. درمان ممکن است شامل دوزهای آزمایشی ویتامین B6 (پیریدوکسین)، رژیم غذایی خاص و توصیه‌های پزشکی باشد.
با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، اکثر کودکان مبتلا به هموسیستینوری می‌توانند زندگی سالمی داشته باشند. با این حال، درمان برای این بیماری باید تا پایان عمر ادامه یابد.
نوزادانی که با هموسیستینوری متولد می‌شوند معمولاً در سال اول زندگی خود هیچ علامتی ندارند.اما بدون درمان زودهنگام، ممکن است علائم شدیدی در مراحل بعدی زندگی ظاهر شوند. این علائم می‌توانند شامل موارد زیر باشد:
مشکلات بینایی، مانند نزدیک بینی شدید
مشکلات استخوان و مفاصل
برخی از کودکان مبتلا به هموسیستینوری درمان نشده همچنین در معرض خطر آسیب مغزی قرار دارند و ممکن است توسعه آن‌ها تحت تأثیر قرار گیرد.
درمان هموسیستینوری
ویتامین B6 (پیریدوکسین)
در برخی نوزادان، می‌توان سطح هموسیستئین را با ویتامین B6 (پیریدوکسین) کنترل کرد. اگر این روش مؤثر باشد، بچه شما باید تا پایان عمر از مکمل‌های ویتامین B6 استفاده کند.
رژیم غذایی
کودکانی که به درمان با ویتامین B6 پاسخ نمی‌دهند، به یک متخصص تغذیه متابولیک ارجاع داده می‌شوند و یک رژیم غذایی کم‌پروتئین دریافت می‌کنند. این رژیم به‌گونه‌ای تنظیم می‌شود که میزان دریافت متیونین نوزاد را کاهش دهد.
باید مصرف غذاهای پرپروتئین محدود شود، از جمله:
گوشت
ماهی
پنیر
تخم مرغ
حبوبات
آجیل
متخصص تغذیه بچه شما راهنمایی‌های دقیقی ارائه خواهد داد، زیرا نوزاد هنوز به مقداری از این غذاها برای رشد و تکامل سالم نیاز دارد.
شیردهی و شیر نوزاد نیز باید طبق توصیه‌های متخصص تغذیه کنترل و اندازه‌گیری شوند. ممکن است از شیر خشک مخصوص استفاده شود. رژیم غذایی به‌گونه‌ای طراحی می‌شود که تمام ویتامین‌ها، مواد معدنی و سایر اسیدهای آمینه مورد نیاز نوزاد شما را شامل شود.
هنگامی که نوزاد به مصرف غذاهای جامد روی می‌آورد، متخصص تغذیه می‌تواند توضیح دهد که کدام غذاهای کم‌پروتئین مناسب هستند. برخی از این غذاها ممکن است با نسخه پزشک در دسترس باشند، از جمله بیسکویت‌های کم‌پروتئین، جایگزین‌های شیر و پاستای کم‌پروتئین.
افراد مبتلا به هموسیستینوری ممکن است مجبور شوند تا پایان عمر رژیم غذایی تغییر یافته‌ای را دنبال کنند. با بزرگ‌تر شدن کودک، او نیاز خواهد داشت که یاد بگیرد چگونه رژیم غذایی خود را کنترل کند و با یک متخصص تغذیه برای دریافت مشاوره و نظارت در تماس باشد.
آزمایش خون منظم نیز برای نظارت بر میزان هموسیستئین در خون آن‌ها لازم خواهد بود.
دارو
در کنار رژیم غذایی کم‌پروتئین، ممکن است وقتی بچه شما بزرگ‌تر شد، دارویی به نام بتائین برای او و تجویز شود تا به پاکسازی مقداری از هموسیستئین اضافی کمک کند.
داروی هموسیستینوری باید به طور منظم و طبق دستور پزشک مصرف شود.
هموسیستینوری چگونه به ارث می‌رسد؟
جهش ژنتیکی مسئول هموسیستینوری توسط والدین منتقل می‌شود که معمولاً خودشان هیچ علامتی از این بیماری ندارند.
این نوع جهش به‌صورت وراثت اتوزومی مغلوب منتقل می‌شود. یعنی یک نوزاد برای ابتلا به این بیماری باید ۲ نسخه از ژن جهش یافته را دریافت کند - یکی از مادر و دیگری از پدر. اگر نوزاد فقط یک ژن معیوب را دریافت کند، فقط ناقل هموسیستینوری خواهد بود.
اگر شما حامل ژن جهش‌یافته باشید و با فردی که او هم حامل این ژن است بچه‌دار شوید، نوزاد شما:
۱ در ۴ احتمال دارد که به بیماری مبتلا شود
۲ در ۴ احتمال دارد که حامل هموسیستینوری باشد
۱ در ۴ احتمال دارد که یک جفت ژن طبیعی دریافت کند
اگرچه امکان پیشگیری از هموسیستینوری وجود ندارد، اما مهم است که در صورت داشتن سابقه خانوادگی این بیماری به ماما و پزشک خود اطلاع دهید.
هر فرزند دیگری که داشته باشید می‌تواند بلافاصله برای این بیماری آزمایش شود و در صورت نیاز درمان مناسب دریافت کند.
همچنین ممکن است بخواهید برای اطلاعات و مشاوره در مورد شرایط و بیماری‌های ژنتیکی، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید.