MCADD
نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط
نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط(MCADD) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن فرد در تجزیه چربی برای استفاده به عنوان منبع انرژی مشکل دارد.
این به این معنی است که فرد مبتلا به MCADD اگر انرژی مورد نیاز بدنش از انرژی دریافتی‌اش بیشتر باشد،می‌تواند بسیار بیمار شود. مثلا هنگام عفونت یا بیماری استفراغ که فرد قادر به غذا خوردن نیست، بیماری MCADD می‌تواند فرد را دچار عوارض جدی کند.
مشکلات به این دلیل رخ می‌دهد که چربی فقط به صورت جزئی تجزیه می‌شود که منجر به کمبود انرژی و تجمع مواد مضر در بدن می شود.
این یک بیماری مادام العمر است که از بدو تولد وجود دارد. معمولاً با استفاده از آزمایش حین تولد نوزادان مشخص می‌شود.
آیا MCADD جدی است؟
این یک بیماری بالقوه جدی است که اگر به سرعت تشخیص داده نشود و به طور مناسب درمان نشود، می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.
با این حال، اکثر موارد بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می‌شوند و به راحتی قابل مدیریت هستند.
با مراقبت مناسب، دلیلی وجود ندارد که فرد مبتلا به MCADD نتواند یک زندگی عادی، سالم و فعال داشته باشد.
علائم MCADD
نوزادان مبتلا به MCADD در معرض خطر ابتلا به این علائم هستند:
تحریک پذیری
تغذیه ضعیف
خواب آلودگی
شُل و بی حال بودن
مشکلات تنفسی
استفراغ
تشنج
کما
اگر بچه شما بیمار است یا به خوبی تغذیه نمی‌کند، باید به او یک نوشیدنی قندی مخصوص به نام پلیمر گلوکز داده شود. این رژیم اضطراری نامیده می‌شود.
به خانواده‌هایی که بچه مبتلا به MCADD دارند، نحوه آماده سازی و دادن رژیم اورژانسی آموزش داده می‌شود.
اگر بعد از دادن رژیم اورژانس هیچ بهبودی مشاهده نکردید، باید فوراً بچه‌تان را به اورژانس ببرید.
هرگونه مدارک مربوط به MCADD فرزندتان را با خود ببرید و ب ه پرسنل بیمارستان بگویید که فرزندتان مبتلا به MCADD است.
همچنین مفید است که با تیم مراقبت متخصص خود تماس بگیرید و بگویید که در راه هستید اما رفتن به بیمارستان را به تاخیر نیندازید.
چه چیزی باعث MCADD می‌شود؟
این عارضه ناشی از نقص در ژنی است که دستور ساخت آنزیمی به نام آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط (MCAD) را ارائه می‌دهد.
این نقص ژنتیکی باعث می‌شود که آنزیم یا به درستی کار نکند یا به طور کامل از بین برود، به این معنی که بدن نمی‌تواند به طور کامل چربی را تجزیه کن. بنابراین انرژی آزاد نمی‌شود.
اگر بدن نیاز به تجزیه سریع چربی داشته باشد (به عنوان مثال، اگر بیمار هستید و مدتی غذا نخورده اید)، انرژی نمی‌تواند به سرعت کافی برای تامین نیازهای بدن تولید شود. بعلاوه موادی که با تجزیه جزئی چربی ایجاد می‌شوند، می‌توانند در بدن جمع شده و به آن آسیب برسانند.
این می تواند در صورت عدم درمان سریع منجر به مشکلات جدی شود.
چگونه MCADD به ارث می‌رسد
یک کودک تنها در صورتی با MCADD متولد می‌شود که یک نسخه از ژن معیوب ایجاد کننده آن را از هر دو والدین خود به ارث ببرد.
والدین معمولاً خودشان این بیماری را ندارند زیرا معمولاً هر کدام فقط یک نسخه از ژن معیوب دارند. این به عنوان «حامل» شناخته می‌شود.
اگر هر دو والدین ناقل ژن معیوب باشند، این احتمالات وجود دارد:
۱ از ۴ احتمال وجود دارد که هر بچه‌ای که دارند هیچ ژن معیوبی را به ارث نبرد و MCADD نداشته باشد یا نتواند آن را منتقل کند
۱ در ۲ احتمال وجود دارد که هر بچه‌ای که دارند فقط یک نسخه از ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث برده و حامل آن است.
۱ در ۴ احتمال وجود دارد که هر بچه‌ای که دارند نسخه‌هایی از ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث ببرد و دچار MCADD شود.
در مورد آزمایش ژنتیک و ژنومی بیشتر بخوانید
غربالگری و آزمایش برای MCADD
آزمایش خون حین تولد نوزادان در حال حاضر به همه نوزادان ارائه می‌شود تا زودتر به تشخیص مشکلات از جمله MCADD کمک کند.
هنگامی که نوزاد شما ۵ تا ۸ روزه است، یک متخصص بهداشت با استفاده از سوزنی کوچک از پاشنه پا خون می‌گیرد و قطرات خون را روی کارت مخصوص جمع آوری می‌کند. سپس خون آزمایش تا از نظر ناهنجاری‌هایی که می‌تواند نشان‌دهنده MCADD باشد بررسی شود.
شما باید نتایج را تا زمانی که نوزاد شما ۶ تا ۸ هفته دارد دریافت کنید. اگر مشکلی پیدا شد، زودتر با شما تماس گرفته می شود تا بتوانید برای بحث بیشتر به بیمارستان مراجعه کنید.
اگر نتیجه غربالگری نوزاد شما مثبت باشد، آزمایشات ادرار و خون بیشتری برای تایید تشخیص انجام خواهد شد. شما، شریک زندگی‌تان و هر فرزند دیگری که دارید ممکن است برای بررسی اینکه آیا ژن معیوب ایجاد کننده MCADD را حمل می‌کنید یا خیر آزمایش شوند.
اگر قبلاً بچه‌ای مبتلا به MCADD داشته‌اید، آزمایش خون حین تولد نوزادان باید در عرض ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد انجام شود.
نحوه درمان MCADD
هیچ درمان خاصی برای MCADD وجود ندارد. یک تیم مراقبت تخصصی به شما توصیه می‌کند که چگونه از فرزندتان مراقبت کنید و با افزایش سن از او حمایت کنید.
آنها همچنین ممکن است:
ویزیت‌های منظم برای پیگیری ترتیب دهند
اطلاعات کتبی و جزئیات تماس با تیم مراقبت تخصصی خود را به شما ارائه می دهند
کودکان و بزرگسالان مبتلا به MCADD می‌توانند یک رژیم غذایی معمولی داشته باشند، به شرطی که:
به طور مکرر در هنگام بیماری از نوشیدنی‌های مخصوص با قند بالا استفاده می‌کنند - این شامل بیماری‌های رایج مانند تب، اسهال یا استفراغ می‌شود.
از دوره‌های طولانی بدون غذا خوردن در دوران نوزادی و شیرخوارگی حتی در صورت خوب بودن خودداری کنند - مدت زمانی که بچه شما می‌تواند بدون غذا خوردن بماند به عنوان حداکثر «زمان ناشتایی ایمن» شناخته می‌شود و با توجه به سن متفاوت است. در این مورد به شما مشاوره داده می‌شود.
نوشیدنی‌های با قند بالا که برای درمان MCADD استفاده می‌شوند با نسخه پزشک عمومی در دسترس هستند. یک متخصص تغذیه در مورد زمان و میزان استفاده از آنها به شما توصیه می‌کند. اگر نوشیدنی‌‌ها کمکی نکرد یا بچه شما از مصرف آنها امتناع کرد، ممکن است نیاز به درمان در بیمارستان داشته باشد.