تالاسمی
تالاسمی نام گروهی از بیماری‌های ارثی است که بر ماده‌ای در خون به نام هموگلوبین تأثیر می‌گذارد.
افراد مبتلا به تالاسمی هموگلوبین تولید نمی‌کنند یا خیلی کم تولید می‌کنند. هموگلوبین توسط گلبول‌های قرمز برای حمل اکسیژن در بدن استفاده می‌شود.
این می‌تواند باعث کم‌خونی شدید (خستگی، تنگی نفس و رنگ پریدگی) در آنها شود.
تالاسمی بیشتر در افراد با نژاد مدیترانه‌ای، آسیای جنوبی، جنوب شرقی آسیا و خاورمیانه شیوع دارد.
تالاسمی انواع مختلفی دارد که به دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می‌شود. تالاسمی بتا ماژور شدیدترین نوع است.
انواع دیگر شامل بتا تالاسمی اینترمدیا، آلفا تالاسمی ماژور و بیماری هموگلوبین H است.
ممکن است فردی «ناقل» تالاسمی باشد که به آن صفت تالاسمی نیز گفته می‌شود.
بطور کلی٬ اگر ناقل تالاسمی نوع بتا باشید٬ برای شما مشکلی ایجاد نمی‌کند، اما در صورت داشتن فرزند، خطر ابتلای آنها به تالاسمی وجود دارد.
علائم تالاسمی
اکثر کسانی که با تالاسمی متولد می‌شوند از چند ماه پس از تولد دچار مشکلات سلامتی می‌شوند.
موارد خفیف‌تر ممکن است تا اواخر کودکی یا حتی بزرگسالی قابل توجه نباشند.
مهمترین مشکلات سلامتی مرتبط با تالاسمی عبارتند از:
کم خونی - خستگی شدید، ضعف، تنگی نفس، تپش قلب٬ ضربان قلب نامنظم و رنگ پریدگی پوست ناشی از کمبود هموگلوبین
آهن بیش از حد در بدن - این عارضه به دلیل تزریق مکرر خون برای درمان کم خونی٬ ایجاد شده و در صورت عدم درمان می‌تواند باعث مشکلاتی در قلب، کبد و سطح هورمون شود.
برخی از افراد ممکن است دارای تاخیر در رشد، استخوان‌های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان) و کاهش قدرت باروری شوند.
علل تالاسمی
تالاسمی ناشی از نقص ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تأثیر می‌گذارد.
یک کودک تنها در صورتی می‌تواند با تالاسمی متولد شود که این ژن‌های معیوب را از هر دو والدین خود به ارث برده باشد.
به عنوان مثال، اگر هر دو والدین ژن معیوب عامل بتا تالاسمی ماژور را داشته باشند، احتمال ۱ در ۴ وجود دارد که هر کودکی که به دنیا می‌آورند به این بیماری مبتلا شود.
والدین کودکی که تالاسمی دارد، معمولاً ناقل هستند. این بدان معناست که آنها فقط ۱ مورد از ژن‌های معیوب را دارند.
غربالگری و آزمایش تالاسمی
تالاسمی اغلب در دوران بارداری یا به زودی پس از تولد تشخیص داده می‌شود.
با توجه به محل زندگی شما٬ احتمالا غربالگری تالاسمی در دوران بارداری برای همه زنان باردار انجام می‌شود تا بررسی شود که آیا خطر ابتلای کودک به این بیماری وجود دارد یا خیر، و برخی از انواع تالاسمی ممکن است در طول غربالگری حین تولد نو زادان تشخیص داده شوند.
همچنین برای بررسی تالاسمی یا برای اینکه ببینید ناقل ژن معیوب عامل آن هستید، می‌توان در هر سنی آزمایش خون انجام داد.
درمان‌های تالاسمی
افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا سایر انواع جدی این بیماری به مراقبت تخصصی در طول زندگی خود نیاز دارند.
درمان‌های اصلی عبارتند از:
تزریق خون - تزریق خون منظم٬ کم‌خونی را درمان و از آن پیشگیری می‌کند؛ در موارد شدید، این تزریقات تقریباً هر ماه یکبار مورد نیاز است.
درمان دفع آهن (کیلیت تراپی) - درمان با دارو برای از بین بردن آهن اضافی بدن که در اثر تزریق خون مکرر ایجاد می‌شود؛ برخی از افراد مبتلا به تالاسمی حتی بدون تزریق خون دچار تجمع آهن می‌شوند و به همین دلیل به درمان نیاز دارند.
داشتن یک رژیم غذایی سالم، ورزش منظم٬ سیگار نکشیدن و مصرف نکردن بیش از حد الکل نیز می‌تواند به شما کمک کند تا حد ممکن سالم بمانید.
تنها درمان قطعی برای تالاسمی پیوند سلول‌های بنیادی یا مغز استخوان است، اما این کار اغلب به دلیل خطرات موجود انجام نمی‌شود.
چشم انداز تالاسمی
اگرچه مشکلات اصلی سلامتی مرتبط با تالاسمی اغلب با درمان قابل کنترل است، اما همچنان یک بیماری جدی است که می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر زندگی فرد داشته باشد.
حتی در موارد خفیف، همچنان این خطر وجود دارد که نوع جدی‌تری را به فرزندان خود منتقل کنید.
انواع شدید تالاسمی بدون نظارت دقیق و درمان منظم می‌توانند باعث آسیب جدی به اندام‌ها و تهدید کننده زندگی شوند.
در گذشته، تالاسمی شدید اغلب در اوایل بزرگسالی کشنده بود. اما با درمان‌های فعلی، افراد مبتلا به تالاسمی احتمالاً تا دهه ۵۰، ۶۰ و حتی بالاتر عمر خواهند کرد.
ناقلین تالاسمی
ناقل تالاسمی کسی است که حداقل یکی از ژن‌های معیوب عامل تالاسمی را حمل می‌کند، اما خود به تالاسمی مبتلا نیست. به این ح الت صفت تالاسمی نیز گفته می‌شود.
اگر ناقل تالاسمی هستید، به تالاسمی مبتلا نخواهید شد. به طور کلی، ناقل بودن برای شما مشکلی ایجاد نمی‌کند.
اما ممکن است کم‌خونی خفیفی داشته باشید زیرا گلبول‌های قرمز شما کوچکتر از حد معمول هستند و مقدار هموگلوبین شما ممکن است کمی پایین‌تر از حد طبیعی باشد.
این با کم‌خونی ناشی از کمبود آهن متفاوت است و نیازی به درمان ندارد.
اگر شما ناقل تالاسمی هستید و شریک زندگی شما نیز ناقل باشد، در خطر داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی هستید.
اگر مطمئن نیستید که ناقل تالاسمی هستید یا خیر، می‌توانید از طریق پزشک عمومی خود درخواست آزمایش خون کنید.
سازمان‌ها و انجمن‌های حمایت از بیماران تالاسمی
هرچه بیشتر در مورد تالاسمی بدانید ممکن است به شما کمک کند که کنترل بیشتری بر وضعیت خود داشته باشید.
با توجه به محل زندگی شما موسسات خیریه مختلفی وجود دارد که می‌توانید از آنها راهنمایی و حمایت دریافت کنید.
اگر در ایران زندگی می‌کنید٬ انجمن تالاسمی ایران بنیاد خیریه اصلی ایران برای افراد مبتلا به تالاسمی است.
وب سایت آن شامل طیف گسترده‌ای از اطلاعات مفید، از جمله اخبار مربوط به تحقیق در مورد این بیماری است.
علائم
بعدی
