ناقلین تالاسمی - تالاسمی

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• درمان

• زندگی با

• ناقلین تالاسمی

اگر ناقل تالاسمی هستید، به این معنی است که یکی از ژن‌های معیوب ایجاد کننده تالاسمی را حمل می‌کنید، اما خودتان تالاسمی ندارید.

ناقل این صفت بودن گاهی اوقات به عنوان داشتن صفت تالاسمی یا تالاسمی مینور شناخته می‌شود.

اگر ناقل تالاسمی باشید، هرگز دچار تالاسمی نخواهید شد، اما ممکن است گاهی اوقات کم خونی خفیفی را تجربه کنید. این به این دلیل است که گلبول‌های قرمز شما کوچک‌تر از حد معمول هستند.

این نوع کم خونی با کم خونی فقر آهن متفاوت است و نیازی به درمان ندارد.

با انجام یک آزمایش خون ساده می‌توانید متوجه شوید که آیا ناقل تالاسمی هستید یا خیر.

چه کسانی می‌توانند ناقل تالاسمی باشند؟

هر کسی می‌تواند ناقل تالاسمی باشد، اما در افراد با پیشینه قومیتی خاص بسیار شایع‌تر است.

تالاسمی بیشتر افرادی را تحت تاثیر قرار می‌دهد که اهل مناطق زیر هستند یا اعضای خانواده آنها اصالتا اهل این مناطق هستند:

• حاشیه مدیترانه، از جمله ایتالیا، یونان و قبرس

• هند، پاکستان و بنگلادش

• خاورمیانه

• چین و آسیای جنوب شرقی

با توجه به قرار گرفتن ایران در خاورمیانه، می‌توانید با انجام آزمایش خون متوجه شوید که ناقل هستید یا خیر.

آزمایش برای تشخیص ناقل تالاسمی بودن (آزمایش صفت تالاسمی)

غربالگری تالاسمی برای تمام زنان باردار توصیه می‌شود.

در مورد غربالگری تالاسمی در بارداری بیشتر بدانید

از طرف دیگر، هر کسی می‌تواند آزمایش بدهد تا بفهمد آیا ناقل صفت تالاسمی است یا خیر.

این آزمایش به خصوص در موارد زیر مفید است اگر:

• سابقه خانوادگی تالاسمی یا صفت تالاسمی دارید.

• از نظر جنسی فعال هستید و می خواهید بدانید که آیا در معرض خطر داشتن فرزندی مبتلا به تالاسمی هستید یا خیر.

• مشخص است که شریک زندگی شما صفت تالاسمی دارد.

می توانید از پزشک عمومی خود درخواست آزمایش بدهید. در صورت داشتن صفت تالاسمی، یک مشاور ژنتیک نتایج و پیامدهای آن را با شما در میان خواهد گذاشت.

داشتن فرزند 

اگر شما ناقل تالاسمی باشید، اگر شریک زندگی شما نیز ناقل باشد یا خودش مبتلا به تالاسمی باشد، در خطر داشتن فرزندی مبتلا به تالاسمی هستید.

اگر قصد بچه دار شدن دارید و می‌دانید که ناقل هستید، بهتر است شریک زندگی شما نیز آزمایش شود.

اگر هر دوی شما و شریک زندگیتان٬ صفت نوع اصلی تالاسمی (بتا تالاسمی) را دارید، این احتمالات وجود دارد:

• احتمال ۱ در ۴ (۲۵ درصد) که هر فرزندی به دنیا می‌آورید٬ تالاسمی نداشته باشد یا ناقل تالاسمی نباشد

• احتمال ۱ در ۲ (۵۰ درصد) که هر فرزندی به دنیا می‌آورید٬ ناقل تالاسمی باشد، اما خودش این بیماری را نداشته باشد.

• احتمال ۱ در ۴ (۲۵ درصد) که هر فرزندی به دنیا می‌آورید٬ با تالاسمی متولد شود

اگر هر دوی شما ناقل هستید و قصد بچه‌دار شدن دارید، با پزشک عمومی خود در مورد ارجاع به یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. مشاور ژنتیک می‌تواند خطرات احتمالی برای فرزندان شما و گزینه‌های پیش روی شما را توضیح دهد.

از جمله:

• انجام آزمایش در دوران بارداری برای بررسی اینکه آیا بچه شما تالاسمی دارد یا خیر

• فرزندخواندگی

• تلاش برای لقاح خارج رحمی (IVF) با تخمک یا اسپرم اهدایی

• انجام آزمایش ژنتیک پیش از لانه گزینی (PGT-M، که قبلا PGD نامیده می‌شد)

آزمایش ژنتیک پیش از لانه گزینی (PGT-M) شبیه لقاح خارج رحمی(IVF) است، اما جنین های حاصل شده قبل از کاشته شدن در رحم آزمایش می‌شوند تا مطمئن شوند که تالاسمی ندارند.

مشکلات سلامتی احتمالی

اگر ناقل تالاسمی باشید، در هیچ مقطعی دچار تالاسمی نخواهید شد.

می‌توانید زندگی عادی داشته باشید و به طور کلی به دلیل ناقل بودن، هیچ مشکل سلامتی نخواهید داشت.

اما ممکن است دچار کم خونی خفیفی شوید، به این معنی که مقدار هموگلوبین (ماده‌ای که اکسیژن را حمل می‌کند) در خون شما کم باشد.

این عارضه می‌تواند باعث علائمی مانند خستگی و رنگ پریدگی پوست شود، اما ممکن است فقط با آزمایش خون قابل تشخیص باشد.

این نوع کم خونی با کم خونی فقر آهن متفاوت است و نیازی به درمان ندارد.

اگر دچار این نوع کم‌خونی هستید، مهم است که مکمل‌های آهن برای آن مصرف نکنید، مگر اینکه تشخیص داده شود که کم‌خونی فقر آهن دارید.

مصرف مکمل آهن در صورت داشتن آهن کافی در بدن می‌تواند مضر باشد.

ناقلین سایر اختلالات خونی

افرادی که ناقل تالاسمی هستند نیز در صورتی که شریک زندگی آنها ناقل نوع دیگری از بیماری خونی باشد، در معرض خطر داشتن فرزندی با بیماری خونی قرار دارند.