علل - تالاسمی

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• درمان

• زندگی با

• ناقلین تالاسمی

تالاسمی ناشی از ژن‌های معیوب است که کودک از والدین خود به ارث می‌برد.

این بیماری به دلیل کاری که والدین قبل یا در دوران بارداری انجام داده‌اند ایجاد نمی‌شود و شما نمی‌توانید آن را از کسی که تالاسمی دارد بگیرید.

چگونه تالاسمی به ارث می‌رسد؟

ژن‌ها به صورت جفت هستند. شما یک مجموعه از مادر و یک مجموعه از پدر خود به ارث می‌برید.

برای اینکه کودکی با نوع اصلی تالاسمی، یعنی تالاسمی بتا، متولد شود، باید یک نسخه از ژن معیوب تالاسمی بتا را هم از پدر و هم از مادر خود به ارث ببرد.

این معمولاً زمانی اتفاق می‌افتد که هر دو والدین «ناقل» ژن معیوب باشند که به عنوان «صفت تالاسمی» نیز شناخته می‌شود.

ناقلین تالاسمی خودشان تالاسمی ندارند، اما اگر شریک زندگی آنها نیز ناقل باشد، این احتمال وجود دارد که بچه‌ای مبتلا به تالاسمی داشته باشند.

اگر هر دو والدین دارای صفت بتا تالاسمی باشند، این احتمالات وجود دارد:

• احتمال ۱ در ۴ (۲۵ درصد) که هر فرزندی از آنها متولد می‌شود هیچ ژن معیوبی به ارث نبرد و تالاسمی نداشته باشد یا نتواند آن را منتقل کند.

• احتمال ۱ در ۲ (۵۰ درصد) که هر فرزندی از آنها متولد می‌شود فقط یک نسخه از ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث برده و ناقل آن شود.

• احتمال ۱ در ۴ (۲۵ درصد) که هر فرزندی از آنها متولد می‌شود٬ نسخه‌هایی از ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث ببرد و با تالاسمی متولد شود.

نوع دیگری از تالاسمی، تالاسمی آلفا، الگوی ارثی پیچیده‌تری دارد زیرا به جای ۲ ژن، شامل ۴ ژن بالقوه معیوب است.

فرزندان والدینی که ناقل صفت تالاسمی آلفا هستند، در صورتی که ۳ یا ۴ نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرند، با این بیماری متولد می‌شوند.

فرزندانی که ۱ یا ۲ نسخه را به ارث می‌برند، ناقل خواهند بود.

چه کسانی بیشتر در معرض خطر تالاسمی هستند

تالاسمی عمدتاً افرادی را تحت تأثیر قرار می‌دهد که اهل این مناطق هستند یا دارای بستگانی هستند که اصالتا اهل این مناطق است:

• حوالی مدیترانه، از جمله ایتالیا، یونان و قبرس

• هند، پاکستان و بنگلادش

• خاورمیانه

• چین و آسیای جنوب شرقی

با توجه به قرار گرفتن ایران در خاورمیانه٬ می‌توانید با انجام یک آزمایش خون ساده بفهمید که آیا شما ناقل هستید یا خیر. این کار معمولا در دوران بارداری و پس از تولد انجام می‌شود، اما می‌توانید در هر زمانی درخواست انجام آزمایش دهید.

درباره انجام آزمایش برای تشخیص صفت تالاسمی و  ناقل تالاسمی بودن بیشتر بخوانید.