تشخیص - سندرم نونان
اگر بچه شما برخی از علائم و نشانه‌های مرتبط با این بیماری را داشته باشد، پزشک ممکن است به سندرم نونان مشکوک شود.
برخی از این ویژگی‌ها عبارتند از:
ویژگی‌های متمایز صورت
کوتاهی قد (رشد محدود)
ناتوانی یادگیری خفیف
مشکلات قلبی
سابقه خانوادگی سندرم نونان
درباره ویژگی‌های سندرم نونان بیشتر بخوانید.
با این حال، این علائم می‌توانند دلایل مختلفی داشته باشند، بنابراین تشخیص تنها بر اساس آنها دشوار است.
ممکن است برای آزمایش ژنتیک به متخصص ژنتیک ارجاع داده شوید. در بیشتر موارد، سندرم نونان را می‌توان با آزمایش خون برای جهش‌های مختلف ژنتیکی تایید کرد. با این حال، در حدود ۱ مورد از ۵ مورد، هیچ جهش خاصی یافت نمی‌شود. بنابراین آزمایش خون منفی٬ سندرم نونان را رد نمی‌کند.
آزمایش‌های بیشتر
اگر سندرم نونان تایید شده یا به شدت مشکوک باشد، آزمایش‌های بیشتری برای تعیین میزان علائم مورد نیاز است. از جمله:
نوار قلب - که در آن الکترودها (صفحات فلزی کوچک روی پوست) فعالیت الکتریکی قلب را اندازه‌گیری می‌کنند.
اکوی قلب - سونوگرافی قلب
ارزیابی تحصیلی
آزمایش خون برای بررسی میزان لخته شدن خون
معاینات چشمی - برای بررسی مشکلاتی مانند انحراف چشم یا تاری دید
تست شنوایی - برای بررسی مشکلاتی مانند کاهش شنوایی ناشی از عفونت گوش میانی یا آسیب به سلول‌ها یا اعصاب داخل گوش
ممکن است برخی از این آزمایشات پس از تشخیص نیاز به تکرار منظم داشته باشند تا بتوان علائم را کنترل کرد.
تشخیص در دوران بارداری
اگر باردار هستید، ممکن است جنین خود را از نظر سندرم نونان آزمایش کنید اگر:
مشخص شده است که شما، شریک زندگی‌تان یا یکی از اعضای نزدیک خانواده حامل یکی از ژن‌های معیوب مرتبط با این بیماری هستید
سونوگرافی‌های روتین بارداری علائم احتمالی این بیماری را در نوزاد شما تشخیص می‌دهد، از جمله پلی هیدرآمنیوس (مقدار بیش از حد مایع آمنیوتیک)، پلورال افیوژن (مایع در فضای اطراف ریه‌ها) یا تجمع مایع در برخی دیگر از قسمت‌های بدن
آزمایش سندرم نونان در دوران بارداری شامل جمع آوری نمونه‌ای از DNA جنین شما و بررسی آن برای هر گونه ژن معیوب مرتبط با این بیماری است.
این کار را می‌توان با استفاده از نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (وقتی که نمونه‌ای از سلول‌ها از جفت جنین برداشته می‌شود) یا آمنیوسنتز (وقتی که نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک برداشته می‌شود) انجام داد. هر دوی این آزمایش‌ها حدود ۰/۵ تا ۱ درصد احتمال سقط جنین را دارند.
اگر مشخص شود که بچه شما یکی از ژن‌های معیوب را دارد، یک مشاور ژنتیک با شما در مورد معنای نتیجه آزمایش و گزینه‌های شما صحبت می‌کند. در مورد آزمایش ژنتیک و مشاوره بیشتر بخوانید.
درمان
بعدی
علل
قبلی