ویژگی‌ها - سندرم نونان

• بررسی اجمالی

• ویژگی‌ها

• علل

• تشخیص

• درمان

سندرم نونان می‌تواند افراد را به روش‌های مختلفی تحت تاثیر قرار دهد. همه افراد مبتلا به این بیماری دارای ویژگی‌های یکسانی نیستند.

سه ویژگی شایع سندرم نونان عبارتند از:

• ویژگی‌های غیرمعمول صورت

• کوتاهی قد (رشد محدود)

• نقایص قلبی در بدو تولد (بیماری مادرزادی قلبی)

ویژگی‌های غیر معمول صورت

افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است چهره ظاهری خاصی داشته باشند، اگرچه همیشه اینطور نیست.

ویژگی‌های زیر ممکن است بلافاصله پس از تولد آشکار شود:

• پیشانی پهن

• افتادگی پلک (پتوز)

• فاصله بیشتر از حد معمول بین چشم‌ها (هیپرتلوریسم چشمی)

• بینی کوتاه و پهن

• گوش‌های پایین افتاده که به سمت پشت سر چرخیده‌اند

• فک کوچک

• گردن کوتاه با چین‌های پوستی اضافی

• خط رویش موی پایین تر از حد معمول در پشت سر و گردن

کودکان مبتلا به سندرم همچنین دارای ناهنجاری‌هایی هستند که استخوان‌های قفسه سینه را تحت تاثیر قرار می‌دهد. به عنوان مثال، ممکن است قفسه سینه آنها بیرون زده یا فرورفته باشد، یا سینه‌ای غیرمعمول پهن با فاصله زیادی بین نوک پستان‌ها داشته باشند.

این ویژگی‌ها ممکن است در اوایل کودکی آشکارتر باشند، اما در بزرگسالی کمتر به چشم می‌آیند.

کوتاهی قد

کودکان مبتلا به سندرم نونان معمولاً در بدو تولد قد طبیعی دارند. با این حال، در حدود ۲ سالگی ممکن است متوجه شوید که آنها به سرعت سایر کودکان هم سن خود رشد نمی‌کنند.

بلوغ (زمانی که کودک از نظر جسمی و جنسی به بلوغ می‌رسد) به طور معمول چند سال دیرتر از حد معمول اتفاق می‌افتد و جهش رشدی که معمولا در دوران بلوغ رخ می‌دهد، کاهش می‌یابد یا اصلا اتفاق نمی‌‌‌افتد.

دارویی به نام هورمون رشد گاهی اوقات می‌تواند به کودکان کمک کند تا به قد طبیعی‌تری برسند. در صورت عدم درمان، میانگین قد بزرگسالی برای مردان مبتلا به سندرم ۱۶۲/۵ سانتی متر و برای زنان ۱۵۳ سانتی متر است.

نقایص قلبی

اکثر کودکان مبتلا به سندرم نونان به نوعی بیماری مادرزادی قلبی مبتلا خواهند شد. این معمولا یکی از موارد زیر است:

• تنگی ریه - جایی که دریچه ریوی (دریچه‌ای که به کنترل جریان خون از قلب به ریه‌ها کمک می‌کند) به طور غیرعادی باریک است، به این معنی که قلب باید برای پمپاژ خون به ریه‌ها خیلی بیشتر کار کند

• کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک - که در آن عضلات قلب بسیار بزرگتر از حد نیاز هستند، که می‌تواند فشار زیادی روی قلب وارد کند

• نقایص سپتوم - سوراخی بین ۲ حفره قلب که می‌تواند باعث بزرگ شدن قلب و/یا فشار خون بالا در ریه‌ها شود.

درباره انواع مختلف بیماری‌های مادرزادی قلبی بیشتر بخوانید.

سایر خصوصیات

سایر ویژگی‌های کمتر شایع سندرم نونان می‌تواند شامل این موارد باشد:

• ناتوانی یادگیری - کودکان مبتلا به سندرم نونان معمولاً دارای ضریب هوشی کمی پایین تر از حد متوسط هستند و تعداد کمی از آنها ناتوانی‌های یادگیری دارند، اگرچه این اختلالات اغلب خفیف هستند.

• مشکلات تغذیه - نوزادان مبتلا به سندرم نونان ممکن است در مکیدن و جویدن مشکل داشته باشند و ممکن است به زودی پس از خوردن غذا استفراغ کنند.

• مشکلات رفتاری - برخی از کودکان مبتلا به سندروم نونان ممکن است غذاهای خاصی را به سختی بخورند، در مقایسه با کودکان هم سن و سال نابالغ رفتار کنند، مشکلات توجه داشته باشند و در تشخیص یا توصیف احساسات خود یا دیگران مشکل داشته باشند

• افزایش کبودی یا خونریزی - گاهی اوقات خون به درستی لخته نمی‌شود، که می‌تواند کودکان مبتلا به سندرم نونان را در برابر کبودی و خونریزی شدید ناشی از بریدگی‌ها یا اقدامات پزشکی آسیب پذیرتر کند

• بیماری‌های چشمی - از جمله انحراف چشم (وضعیتی که چشم‌ها به جهات مختلف نگاه می‌کنند)، تنبلی چشم (وضعیتی که یک چشم کمتر قادر به تمرکز است) و/یا آستیگماتیسم (دید کمی تار ناشی از نامنظم بودن شکل جلوی چشم)

• هیپوتونی - کاهش تون عضلانی، به این معنی است که ممکن است بچه شما کمی دیرتر به نقاط عطف اولیه رشد برسد.

• بیضه‌های نزول نکرده - در پسران مبتلا به سندرم نونان، ممکن است یک یا هر دو بیضه وارد داخل کیسه بیضه نشود.

• ناباروری - به خصوص اگر بیضه های نزول نکرده در سنین پایین اصلاح نشوند، خطر کاهش باروری پسران مبتلا به سندرم نونان وجود دارد. باروری در دختران معمولاً تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد

• لنف ادم - تجمع مایع در سیستم لنفاوی (شبکه‌ای از عروق و غدد که در سراسر بدن توزیع شده‌اند)

• مشکلات مغز استخوان - تعداد کمی از افراد ممکن است دچار تعداد غیر طبیعی گلبول‌های سفید خون شوند. این گاهی اوقات به طور خود به خود بهتر می‌شود، اما گاهی اوقات می‌تواند به لوسمی تبدیل شود.

• مشکلات کلیوی - مانند داشتن تنها یک کلیه

سندرم لئوپارد

سندرم لئوپارد زیرشاخه‌ای از سندرم نونان است که دارای الگوی مشخصی از علائم است که همیشه وجود دارد. این علائم عبارتند از:

• لکه‌های پوستی قهوه ای- مشکی

• نقص قلبی

• فاصله بیشتر از حد معمول بین چشم‌ها (هیپرتلوریسم چشمی)

• تنگی ریه

• مشکلات مربوط به نحوه رشد اندام تناسلی، مانند بیضه‌های نزول نکرده

• کوتاهی قد

• کاهش شنوایی