علل - سندرم نونان

• بررسی اجمالی

• ویژگی‌ها

• علل

• تشخیص

• درمان

سندرم نونان توسط یک ژن معیوب ایجاد می‌شود که معمولاً از یکی از والدین کودک به ارث می‌رسد.

هیچ مدرکی وجود ندارد که نشان دهد نقص ژنتیکی ناشی از عوامل محیطی مانند رژیم غذایی یا قرار گرفتن در معرض تشعشع باشد.

ژن‌های سندرم نونان

نقص در حداقل ۸ ژن مختلف٬ با سندرم نونان مرتبط بوده است. شایع‌ترین ژن‌های تغییر یافته عبارتند از:

• ژن PTPN11

• ژن SOS1

• ژن RIT1

• ژن RAF1

• ژن KRAS

در حدود ۱ مورد از ۵ مورد، هیچ نقص ژنتیکی خاصی را نمی‌توان یافت.

ژن معیوب PTPN11 معمولاً با تنگی ریوی (دریچه قلب تنگ شده) و ژن معیوب RAF1 اغلب با کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) همراه است.

درباره ویژگی‌های سندرم نونان بیشتر بخوانید.

سندرم نونان چگونه به ارث می‌رسد؟

در حدود ۳۰ تا ۷۵ درصد موارد، سندرم نونان با الگویی به نام اتوزوم غالب به ارث می‌رسد.

این بدان معناست که فقط یکی از والدین باید یک نسخه از یکی از ژن‌های معیوب را حمل کند تا آن را منتقل کند و هر فرزندی که آنها داشته باشند ۵۰ درصد احتمال دارد با سندرم نونان متولد شود. هرکدام از والدین که  ژن معیوب را حمل می‌کند خود نیز این بیماری را خواهد داشت، اگرچه ممکن است بسیار خفیف باشد.

در بقیه موارد، این عارضه ناشی از یک نقص ژنتیکی جدید است که از هیچ یک از والدین به ارث نمی‌رسد.

احتمال داشتن فرزند دیگری با این سندرم چقدر است؟

اگر بچه‌ای مبتلا به سندرم نونان دارید٬ و پزشک تشخیص داده که نه خودتان و نه شریک زندگی‌تان دچار این سندرم نیستید، با پزشک عمومی خود در مورد ارجاع به یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

ممکن است بتوانید آزمایش خون ژنتیکی انجام دهید تا ببینید آیا یکی از شما حامل یکی از ژن‌های معیوب مرتبط با این بیماری است یا خیر.

اگر هیچ یک از شما حامل یک ژن معیوب نباشد، خطر داشتن فرزند دیگری با این بیماری بسیار کم است (تخمین زده می‌شود کمتر از ۱٪ باشد).

اگر یکی از شما حامل یک ژن معیوب باشد یا به سندرم نونان مبتلا شده باشد، خطر تولد هر فرزند دیگری که با این عارضه به دنیا می‌آید ۵۰ درصد است.

مشاور ژنتیک می تواند خطرات و گزینه های شما برای داشتن فرزند دیگر را توضیح دهد. از جمله:

• انجام آزمایشی در دوران بارداری برای بررسی اینکه آیا بچه شما به سندرم نونان مبتلا خواهد شد یا خیر

• فرزندخواندگی

• داشتن فرزندی با تخمک اهدایی یا اسپرم

• تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی - وقتی که تخمک‌ها در آزمایشگاه بارور و آزمایش می‌شوند و فقط تخمک‌هایی بدون ژن‌های معیوب سندرم نونان در رحم کاشته می‌شوند.

درباره تشخیص سندرم نونان بیشتر بخوانید.