سندرم نونان
سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که میتواند طیف وسیعی از ویژگی‌های متمایز و مشکلات سلامتی را ایجاد کند.
این بیماری از قبل از تولد وجود دارد، اگرچه موارد خفیف تر ممکن است تا زمانی که کودک بزرگتر نشود، تشخیص داده نشوند.
شایع‌ترین ویژگی‌های سندرم نونان عبارتند از:
ویژگی‌های غیر معمول صورت، مانند پیشانی پهن، افتادگی پلک و فاصله بیشتر از حد معمول بین چشم‌ها
کوتاهی قد (رشد محدود)
نقایص قلبی (بیماری مادرزادی قلبی)
تخمین زده می‌شود که از هر ۱۰۰۰ تا ۲۵۰۰ نوزاد٬ یک نوزاد با سندرم نونان متولد می‌شود. هر دو جنس و همه گروه‌های قومی را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
درباره ویژگی‌های سندرم نونان و تشخیص سندرم نونان بیشتر بخوانید.
علت سندرم نونان چیست؟
سندرم نونان ناشی از نقص در یکی از چندین ژن است. تاکنون حداقل ۸ ژن معیوب مختلف با این بیماری مرتبط بوده‌اند.
در برخی موارد، ژن معیوب مرتبط با سندرم نونان از یکی از والدین کودک به ارث می‌رسد. والدینی که دارای ژن معیوب هستند ممکن است ویژگی‌های آشکاری از این بیماری را داشته باشند یا نداشته باشند.
اگر فقط یکی از والدین این نقص را داشته باشد ۵۰ درصد احتمال دارد که هر فرزندی از آنها با این عارضه متولد شود.
در موارد دیگر، این عارضه ناشی از یک نقص ژنتیکی جدید است که از هیچ یک از والدین به ارث نمی‌رسد. در این موارد، احتمال داشتن فرزند دیگری با سندرم نونان توسط والدین بسیار کم است.
درباره علل سندرم نونان بیشتر بخوانید.
درمان‌های سندرم نونان
در حال حاضر هیچ درمان واحدی برای سندرم نونان وجود ندارد، اما اغلب می‌توان با موفقیت بسیاری از جنبه‌های این بیماری را مدیریت کرد.
به عنوان مثال، ممکن است برای ترمیم نقص‌های قلبی شدید٬ نیاز به جراحی باشد و از داروی هورمون رشد برای کمک به جلوگیری از محدودیت رشد استفاده شود.
ممکن است بچه شما برای کمک به مدیریت مشکلات مختلفی که دارد به مقدار زیادی درمان و حمایت نیاز داشته باشد. با این حال، او معمولا با افزایش سن به مراقبت بسیار کمتری نیاز خواهد داشت، زیرا این بیماری در بزرگسالی مشکلات کمتری ایجاد می‌کند.
درباره درمان سندرم نونان بیشتر بخوانید.
چشم انداز
سندرم نونان میتواند از بسیار خفیف تا شدید و تهدید کننده زندگی متغیر باشد.
در بسیاری از موارد، مشکلات مرتبط با این عارضه را می‌توان در سنین جوانی با موفقیت درمان کرد. تقریبا همه کودکان مبتلا به سندرم نونان به بزرگسالی می‌رسند و بیشتر آنها می‌توانند زندگی عادی و مستقلی داشته باشند.
با این حال، مشکلاتی مانند نقص قلبی گاهی اوقات میتواند شدید و تهدید کننده زندگی باشد. برخی از کودکان ممکن است برای رفع مشکل در اسرع وقت نیاز به عمل جراحی او رژانسی داشته باشند و اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان باید در طول زندگی خود به طور منظم قلب خود را تحت نظر داشته باشند.
ویژگی‌ها
بعدی
