سندرم دی جرج

سندرم دی جرج (حذف 22q11) وضعیتی است که از بدو تولد وجود دارد و می‌تواند باعث ایجاد طیفی از مشکلات مادام العمر، از جمله نقایص قلبی و مشکلات یادگیری شود.

شدت بیماری متفاوت است. برخی از کودکان ممکن است به شدت بیمار شوند و به ندرت ممکن است بر اثر آن جان خود را از دست بدهند، اما بسیاری دیگر ممکن است بدون اینکه متوجه شوند به این بیماری مبتلا باشند.

سندرم دی جرج به دلیل مشکلی در ژن های فرد به نام «حذف 22q11» ایجاد می‌شود. این بیماری به طور معمول از والدین به فرزندان منتقل نمی‌شود، اما در موارد کمی این اتفاق می‌افتد.

این بیماری اغلب به زودی پس از تولد با آزمایش خون برای بررسی نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود.

علائم سندرم دی جرج

سندرم دی جرج می‌تواند باعث ایجاد طیف وسیعی از مشکلات شود، اما اکثر مردم همه اینها را نخواهند داشت.

برخی از رایج ترین مسائل عبارتند از:

• مشکلات یادگیری و رفتاری - از جمله تاخیر در یادگیری راه رفتن یا صحبت کردن، ناتوانی‌های یادگیری و مشکلاتی مانند اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD) یا اوتیسم

• مشکلات گفتاری و شنوایی - از جمله از دست دادن موقت شنوایی به دلیل عفونت های مکرر گوش، کندی در شروع صحبت کردن و داشتن «صدای تو دماغی»

• مشکلات دهان و تغذیه - از جمله شکاف در بالای دهان یا لب شکری (شکاف لب یا کام)، مشکل در تغذیه و گاهی اوقات بالا آوردن غذا از طریق بینی

• مشکلات قلبی - برخی از کودکان و بزرگسالان از بدو تولد دچار نقص قلبی هستند (بیماری مادرزادی قلبی)

• مشکلات هورمونی - غدد پاراتیروئید رشد نیافته٬ هورمون پاراتیروئید بسیار کمی تولید می‌کنند (هیپوپاراتیروئیدیسم) که می‌تواند منجر به مشکلاتی مانند لرزش و تشنج شود.

سایر مشکلات احتمالی عبارتند از:

• خطر بیشتر ابتلا به عفونت‌ها - مانند عفونت گوش، برفک دهان و سینه پهلو - زیرا سیستم ایمنی (دفاع طبیعی بدن در برابر بیماری) ضعیف تر از حد طبیعی است.

• مشکلات استخوانی، عضلانی و مفصلی - از جمله دردهای پا که مدام برمی‌گردند، ستون فقرات خمیده غیرمعمول (اسکولیوز) و آرتریت روماتوئید

• کوتاهی قد - کودکان و بزرگسالان ممکن است کوتاه تر از حد متوسط باشند

• مشکلات سلامت روان - بزرگسالان بیشتر به مشکلاتی مانند اسکیزوفرنی و اختلالات اضطرابی مبتلا می‌شوند

علل سندرم دی جرج

سندرم دی جرج به دلیل مشکلی به نام «حذف 22q11» ایجاد می‌شود. این زمانی اتفاق می‌افتد که قطعه کوچکی از مواد ژنتیکی از DNA فرد حذف شود.

در حدود ۹ مورد از ۱۰ مورد (۹۰ درصد)، بخش مفقود شده DNA در تخمک یا اسپرمی بوده که منجر به بارداری شده است. این اتفاق می‌تواند به طور تصادفی هنگام تولید اسپرم و تخمک رخ دهد. این نتیجه کاری نیست که قبل یا در دوران بارداری انجام داده باشید.

در چنین مواردی، سابقه خانوادگی سندرم دی جرج وجود ندارد و خطر تکرار آن برای فرزندان دیگر بسیار کم است.

در حدود ۱ مورد از هر ۱۰ مورد (۱۰درصد)، «حذف 22q11» از طریق یکی از والدینی که به سندرم دی جرج مبتلا است به کودک منتقل می‌شود، اگرچه ممکن است آنها متوجه این بیماری نباشند، به خصوص اگر خفیف باشد.

احتمال ابتلای بچه بعدی من به سندرم دی جرج چقدر است؟

اگر هیچ یک از والدین به سندرم دی جرج دچار باشند، احتمال ابتلای فرزند دیگری به آن کمتر از ۱ در ۱۰۰ (۱٪) است.

اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، احتمال انتقال آن به فرزندشان ۱ در ۲ (۵۰ درصد) است. این احتمال برای هر بارداری صادق است.

اگر قصد بارداری دارید و سابقه خانوادگی سندرم دی جرج دارید یا فرزندی مبتلا به این بیماری دارید، با پزشک عمومی صحبت کنید.

پزشک ممکن است شما را برای انجام آزمایش ژنتیک ارجاع دهد و در مورد میزان خطر و گزینه‌های پیش روی شما صحبت کند. این موارد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• انجام آزمایش خون برای بررسی اینکه آیا شما یا شریک زندگیتان دارای مشکل ژنتیکی که باعث سندرم دی جرج می‌شود٬ هستید

• انجام آزمایش در دوران بارداری (نمونه برداری از پرزهای جفت یا آمنیوسنتز)  برای بررسی اینکه آیا جنین شما مشکل ژنتیکی دارد که باعث این بیماری می‌شود - اگرچه این آزمایش نمی‌تواند شدت بیماری را در فرزندتان نشان دهد.

• تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی - نوعی IVF (لقاح آزمایشگاهی) است که در آن تخمک‌ها در آزمایشگاه بارور می‌شوند و جنین ها قبل از کاشت در رحم از نظر مشکلات ژنتیکی آزمایش می‌شوند. 

درمان و حمایت از سندرم دی جرج

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم دی جرج وجود ندارد. کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری به دقت تحت نظر قرار خواهند گرفت تا در صورت نیاز، مشکلات احتمالی بررسی و درمان شوند.

به عنوان مثال، فردی مبتلا به سندرم دی جرج ممکن است این موارد را داشته باشد:

• آزمایش‌های منظم شنوایی، آزمایش خون، اسکن قلب و اندازه‌گیری قد و وزن او

• ارزیابی رشد و توانایی یادگیری او قبل از شروع مدرسه - اگر بچه شما دچار ناتوانی یادگیری است، ممکن است به حمایت اضافی در یک مدرسه معمولی نیاز داشته باشد، یا ممکن است از حضور در یک مدرسه خاص بهره‌مند شود (درباره آموزش برای کودکان دارای اختلالات یادگیری بیشتر بخوانید)

• گفتار درمانی برای کمک به مشکلات گفتاری و تغییرات رژیم غذایی (یا گاهی اوقات استفاده از یک لوله تغذیه موقت) برای کمک به مشکلات تغذیه

• فیزیوتراپی برای مشکلات مربوط به قدرت و حرکت

• درمان توسط متخصص پا برای مشکلات پا و پا، و وسایلی مانند کفی طبی برای درد پا

• جراحی برای مشکلات شدیدتر - برای مثال، جراحی برای ترمیم نقص های قلبی یا عمل جراحی برای ترمیم شکاف کام

ممکن است صحبت با یک مددکار اجتماعی، روانشناس یا مشاور برای شما مفید باشد که می توانید به طور مستقیم یا از طریق پزشک با آنها ارتباط برقرار کنید.

چشم انداز سندرم دی جرج

سندرم دی جرج در هر فردی به شکل متفاوتی تاثیر می‌گذارد و پیش بینی شدت بیماری دشوار است. اکثر کودکان مبتلا تا بزرگسالی زنده می‌مانند.

با بالا رفتن سن فرد مبتلا به سندرم دی جرج، برخی از علائم، مانند مشکلات قلبی و گفتاری، کمتر مشکل ساز می‌شوند. با این حال، مشکلات رفتاری، یادگیری و سلامت روان می‌تواند بر زندگی روزمره آنها تأثیر بگذارد.

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم دی جرج که به بزرگسالی می‌رسند، طول عمر نسبتاً طبیعی خواهند داشت، مشکلات مداوم سلامتی گاهی اوقات می تواند به این معنی باشد که امید به زندگی آنها کمی پایین تر از حد معمول است. مهم است که در معاینات منظم شرکت کنید تا بتوان هر گونه مشکلی را به موقع پیدا کرد و درمان نمود.

بزرگسالان مبتلا به سندرم دی جرج اغلب قادر به زندگی مستقل هستند.