علائم - سندرم ترنر

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• درمان

تقريبا همه دختران مبتلا به سندرم ترنر با قد کوتاه‌تر از حد متوسط و تخمدان‌های رشد نیافته بزرگ می‌شوند.

دختران مبتلا به سندرم ترنر همچنین دارای ویژگی‌های متمایز و عوارضی هستند که برخی از آنها ممکن است از بدو تولد آشکار شوند.

آنها ممکن است با دست‌ها و پاهای متورم به دنیا بیایند که ناشی از تجمع مایع اضافی (ادم لنفاوی) در بافت‌های اطراف است، اما معمولاً بلافاصله پس از تولد از بین می‌رود.

سایر ویژگی‌هایی که ممکن است در رحم ایجاد شده باشد عبارتند از:

• بافت ضخیم گردن

• تورم گردن (کیستیک هیگروما)

• عدم رشد کافی

• مشکلات قلبی

• ناهنجاری‌های کلیه

رشد

نوزادان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است تا ۳ سالگی با سرعت طبیعی رشد کنند. پس از آن، رشد آنها کند می‌شود.

در دوران بلوغ، معمولاً بین ۸ تا ۱۴ سالگی، دختر مبتلا به سندرم ترنر، حتی با درمان جایگزینی هورمون زنانه٬ جهش رشد طبیعی را نخواهد داشت.

دختران مبتلا به سندرم ترنر به طور معمول نسبت به قد والدین خود کوتاه هستند. به طور متوسط، زنان بالغ مبتلا به سندرم ترنر بدون درمان ۲۰ سانتی متر کوتاه‌تر از زنان بالغ بدون این سندرم هستند. درمان با دوز بالای هورمون رشد اضافی این تفاوت را به طور متوسط حدود ۵ سانتی‌متر کاهش می‌دهد.

درباره درمان هورمون رشد در سندرم ترنر بیشتر بخوانید.

تخمدان‌ها

تخمدان‌ها اندام‌های تولید مثل زنانه هستند که تخمک و هورمون‌های جنسی تولید می‌کنند. در دوران بلوغ، تخمدان‌های دختر معمولاً شروع به تولید هورمون‌های جنسی استروژن و پروژسترون پس از بلوغ کامل می‌کنند. این موارد باعث شروع پریودی می‌شوند.

اکثر دختران مبتلا به سندرم ترنر به اندازه کافی از این هورمون‌های جنسی تولید نمی‌کنند، به این معنی که:

• ممکن است بدون درمان جایگزینی هورمون زنانه رشد جنسی را شروع نکنند یا پستان‌‌ها به طور کامل رشد نکنند.

• ممکن است رشد جنسی را شروع کنند اما آن را کامل نکنند.

• ممکن است پریودهای ماهانه خود را به طور طبیعی شروع نکنند.

• به احتمال زیاد برای بچه دار شدن به کمک نیاز خواهند داشت.

اگرچه بسیاری از زنان مبتلا به سندرم ترنر٬ تخمدان‌های رشد نیافته و نابارور دارند، اما واژن و رحم آنها به طور طبیعی رشد می‌کند. یعنی آنها می‌توانند پس از درمان با هورمون‌های زنانه، زندگی جنسی طبیعی داشته باشند.

اکثر دختران از حدود ۱۰ تا ۱۲ سالگی برای شروع رشد پستان‌ها به درمان جایگزینی هورمون (HRT) با استروژن نیاز دارند و حدود ۳ سال بعد با پروژستوژن اضافی برای شروع پریودهای ماهانه نیاز دارند.

تعداد کمی از دختران مبتلا به سندرم ترنر به طور طبیعی در دوران بلوغ تغییرات فیزیکی را تجربه می‌کنند، اما تعداد بسیار کمی از آنها به طور طبیعی باردار می‌شوند.

علائم دیگر

علائم یا ویژگی‌های دیگری وجود دارد که می تواند بر دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر تأثیر بگذارد.

ویژگی‌های عمومی

• گردن کوتاه و پهن 

• سینه پهن و نوک پستان‌هایی با فاصله زیاد

• بازوهایی که در آرنج کمی به بیرون متمایل می‌شوند

• خط رویش موی پایین

• مشکلات دندانی

• تعداد زیادی خال

• ناخن های کوچک و قاشقی شکل

چشم‌ها

• چشمانی که به سمت پایین متمایل هستند

• افتادگی پلک (پتوز)

• انحراف چشم و لوچی (استرابیسم) 

• تنبلی چشم

• آب مروارید - لکه‌های کدر در عدسی جلوی چشم

• نزدیک بینی

گوش‌ها

• گوش‌های ضعیف

• عفونت گوش میانی مکرر و گوش چسبنده در اوایل کودکی

• کم شنوایی - این می‌تواند در اواخر زندگی رخ دهد، اما اغلب شدیدتر است و زودتر از کاهش طبیعی شنوایی مرتبط با سن ایجاد می‌شود.

شرایط و بیماری‌های مرتبط

سندرم ترنر اغلب با تعدادی از شرایط و بیماری‌های دیگر همراه است، از جمله:

• سوفل قلب - حالتی که قلب بین ضربان‌ها صدایی شبیه ووش ایجاد می‌کند. این گاهی اوقات به تنگ شدن رگ اصلی خونی در قلب (آئورت) و فشار خون بالا مرتبط است.

• مشکلات کلیه و مجاری ادراری - این می‌تواند خطر ابتلا به عفونت‌های دستگاه ادراری و فشار خون بالا را افزایش دهد.

• کم کاری تیروئید - آزمایش خون منظم برای تشخیص زودهنگام قبل از ایجاد علائم لازم است.

• فشار خون بالا

• پوکی استخوان - در بزرگسالی، اگر استروژن به اندازه کافی با درمان هورمونی جایگزین نشود، ممکن است ایجاد شود.

• انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) - این نیاز به غربالگری دارد

• دیابت - یک بیماری مادام العمر که باعث می‌شود سطح قند خون فرد خیلی بالا برود

• چاقی - این عارضه خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ و سکته مغزی را افزایش می‌دهد و با پیروی از یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم می توان آن را معکوس کرد.

• لنف ادم - این می‌تواند در هر سنی رخ دهد، نه فقط در نوزادان تازه متولد شده

• خونریزی در دستگاه گوارش - ناشی از مشکلات رگ‌های خونی در روده‌ها

• سایر بیماری‌های گوارشی - مانند بیماری کرون و کولیت اولسراتیو در زنان مبتلا به سندرم ترنر شایع تر است، اما همچنان نادر است.

مشکلات یادگیری

اکثر دختران مبتلا به سندرم ترنر مهارت‌های زبانی و خواندن خوبی دارند.  با این حال، برخی از آنها مشکلات رفتاری، اجتماعی و یادگیری خاصی را تجربه می‌کنند.

هوش اجتماعی

برخی از دختران مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در درک روابط اجتماعی مشکل داشته باشند.

این امر می‌تواند دوام بخشیدن به دوستی‌ها را دشوار کند و با افزایش سن، هم در خانه و هم در محل کار، منجر به مشکلات روابط شود.

درک فضایی و توانایی در ریاضی

درک فضایی توانایی درک موقعیت خود نسبت به اشیاء یا افراد دیگر است.

اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر در درک روابط فضایی مشکل دارند. این ممکن است هنگام یادگیری رانندگی یا پیروی از دستورالعمل‌های روی نقشه مشکلاتی ایجاد کند.

برخی افراد در یادگیری یا درک ریاضیات مشکل دارند. 

مشکلات توجه و بیش فعالی

به طور معمول، دختران مبتلا به سندرم ترنر مرحله‌ای را در دوران کودکی پشت سر می‌گذارند که شامل موارد زیر است:

• بیش فعالی فیزیکی، مانند بی‌قراری مداوم 

• رفتار تکانشی، مانند زیر پا گذاشتن قوانین یا نداشتن حس خطر

• داشتن تمرکز کم و به راحتی حواس‌پرت شدن

مشکلات توجه و بیش فعالی معمولا از زمانی که دختر نوپا است شروع می‌شود، اما ممکن است تا زمانی که دختر در ۴ یا ۵ سالگی مدرسه را شروع نکند، مشکل جدی نباشد. دختران مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در کلاس درس مشکل داشته باشند.

داروهایی که برای درمان اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD) استفاده می‌شوند ممکن است در موارد سندرم ترنر موثر نباشند.

بیش فعالی فیزیکی معمولا زمانی که دختر در ۱۱ سالگی کلاس ششم را شروع می‌کند کاهش می‌یابد، اگرچه مشکلات مربوط به بی توجهی ممکن است بیشتر طول بکشد و تا نوجوانی ادامه داشته باشد.