تشخیص - سندرم ترنر

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• درمان

سندرم تِرنر معمولا در دوران کودکی یا بلوغ تشخیص داده می‌شود. با این حال، گاهی اوقات می‌توان قبل از تولد نوزاد با استفاده از آزمایشی به نام آمنیوسنتز آن را تشخیص داد.

بارداری و زایمان

سندرم ترنر ممکن است در دوران بارداری طی سونوگرافی روتین مشکوک شود، مثلا، در صورتی که مشکلات قلبی یا کلیوی تشخیص داده شود.

لنف ادم، وضعیتی که باعث تورم در بافت های بدن می شود، می‌تواند بر روی جنین‌های مبتلا به سندرم تِرنر تأثیر بگذارد و ممکن است در سونوگرافی قابل مشاهده باشد.

سندرم ترنر گاهی در بدو تولد در نتیجه مشکلات قلبی، مشکلات کلیوی یا لنف ادم تشخیص داده می‌شود.

دوران کودکی

اگر دختری دارای ویژگی‌ها و علائم معمولی سندرم ترنر باشد، مانند قد کوتاه، گردن کوتاه، سینه پهن و نوک سینه‌های فاصله‌دار باشد، ممکن است مشکوک به این سندرم باشد.

این سندرم اغلب در اوایل کودکی شناسایی می‌شود، زمانی که سرعت رشد پایین و سایر ویژگی‌های مشترک قابل توجه می‌شوند.

در برخی موارد، تا زمان بلوغ که پستان‌ها رشد نمی‌کنند یا دوره های ماهانه شروع نمی‌شود، تشخیص داده نمی‌شود.

دختران مبتلا به سندرم تِرنر به طور معمول نسبت به قد والدین خود کوتاه هستند. اما یک دختر مبتلا که والدین بلندی دارد ممکن است از برخی از همسالان خود قد بلندتر باشد و احتمال کمتری دارد که بر اساس رشد ضعیف او شناسایی شود.

کاریوتایپ

کاریوتایپ آزمایشی است که شامل تجزیه و تحلیل ۲۳ جفت کروموزوم است. این آزمایش اغلب زمانی که به سندرم تِرنر مشکوک است انجام می‌شود.

این آزمایش را می‌توان در حالی که نوزاد در رحم است - با نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) - یا بعد از تولد با نمونه‌برداری از خون نوزاد انجام داد.