درمان - سندرم ترنر

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• درمان

سندرم تِرنر درمان قطعی ندارد، اما بسیاری از علائم مرتبط با آن قابل درمان هستند.

بررسی‌های سلامت

بررسی‌های منظم سلامت و مراقبت و درمان پیشگیرانه برای دختران و زنان مبتلا به سندرم تِرنر مهم است. این به دلیل خطر عوارض است.

اگر دختری یا زنی مبتلا به سندرم تِرنر تشخیص داده شود، ممکن است موارد زیر در طول زندگی او تحت نظر باشد.

شنوایی و گوش

در دوران کودکی، عفونت گوش میانی (اوتیت میانی) بیشتر احتمال دارد که ایجاد شود و نیاز به درمان سریع دارد.

زنان مبتلا به سندرم تِرنر ممکن است شنوایی خود را سریعتر از افراد بدون سندرم تِرنر از دست بدهند. این می‌تواند توانایی آنها را برای تعامل اجتماعی کاهش دهد.

فشار خون

فشار خون بالا در زنان مبتلا به سندرم ترنر بسیار شایع است، بنابراین مهم است که فشار خون به طور منظم چک شود و در صورت لزوم درمان شود. این ممکن است به مشکلات قلبی یا کلیوی زمینه‌ای مرتبط باشد.

غده تیروئید

آزمیش‌های عملکرد تیروئید را می‌توان برای ارزیابی عملکرد غده تیروئید استفاده کرد،  زیرا دختران مبتلا به سندرم تِرنر کمی بیشتر در معرض ابتلا به کم‌کاری تیروئید (هیپوتیروئیدیسم) هستند. 

میزان گلوکز

زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است به بررسی سطح گلوکز در خون یا ادرار برای غربالگری دیابت نیاز داشته باشند.

تراکم مواد معدنی استخوان

زنان مبتلا به سندرم تِرنر در اواخر بزرگسالی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به پوکی استخوان هستند.

تراکم مواد معدنی استخوان را می‌توان در فواصل زمانی منظم با استفاده از اسکن دگزا (DEXA) اندازه گیری کرد تا هرگونه تغییر در طول زمان ارزیابی شود.

درمان هورمون رشد

متخصص غدد درون ریز (متخصص در شرایط مرتبط با هورمون) به طور مرتب آزمایشات و بررسی‌هایی را انجام می‌دهد. ایشان همچنین می‌توانند درمان مناسب مانند درمان با هورمون رشد را توصیه کنند.

به محض اینکه مشخص شود دختران مبتلا به سندرم تِرنر به طور طبیعی رشد نمی‌کنند،می‌توانند دوز بالای هورمون رشد دریافت کنند. این به بلندتر شدن قد آنها در بزرگسالی کمک می‌کند.

درمان با هورمون رشد یک تزریق روزانه است که از حدود ۵ یا ۶ سالگی یا بعد از آن شروع می‌شود. این درمان معمولا تا ۱۵ یا ۱۶ سالگی ادامه می‌یابد و به طور متوسط به دختران در حدود ۵ سانتی متر افزایش قد کمک می‌کند.

درباره هورمون رشد بیشتر بخوانید.

سوماتروپین

مطالعات انجام شده نشان داده است که سوماتروپین قد را حدود ۵ سانتی متر افزایش می‌دهد.

انواع مختلفی از سوماتروپین وجود دارد. نوع استفاده شده بر اساس نیازهای فرد و پس از بحث بین متخصص و دختر و والدین او، از جمله هر گونه مزایا و معایب درمان، تعیین می‌شود.

درمان با سوماتروپین باید متوقف شود اگر:

• در سال اول درمان رشد کافی وجود نداشته باشد

• دختر به قد نهایی خود نزدیک شده باشد و در یک سال کمتر از ۲ سانتی متر رشد کرده باشد

• دختر به دلیل عوارض جانبی یا به دلیل امتناع از مصرف دارو قادر به ادامه مصرف دارو نباشد

• دختر به قد نهایی خود برسد

سوماتروپین معمولا به صورت روزانه به صورت یک تزریق واحد تجویز می‌شود. والدین می‌توانند تزریق را انجام دهند یا به دختر آموزش داده شود که خود آن را انجام دهد. دوز مصرفی بستگی به اندازه دختر دارد.

درمان جایگزینی استروژن و پروژسترون

ممکن است درمان جایگزینی استروژن و پروژسترون نیز توصیه شود. استروژن و پروژسترون هورمون های زنانه هستند که مسئول رشد جنسی هستند. استروژن همچنین به جلوگیری از پوکی استخوان کمک می‌کند.

در دختران مبتلا به سندرم تِرنر، تخمدان‌ها (اندام‌های تولید مثل زنانه) به درستی کار نمی‌کنند. در نتیجه، ممکن است دختر وارد دوران بلوغ نشود و به احتمال زیاد بدون کمک قادر به بچه دار شدن نباشد (نابارور باشد).

زنان مبتلا به سندرم تِرنر معمولا تا حدود ۵۰ سالگی به درمان منظم به هورمون‌های جنسی نیاز دارند. پس از این مدت، بدن به طور معمول تولید استروژن را متوقف می‌کند و دوره‌های ماهانه قطع می‌شود. این یائسگی نامیده می‌‌شود.

استروژن

درمان جایگزینی استروژن معمولاً در زمان بلوغ طبیعی شروع می‌شود. در دختران، این سن حدود ۱۱ سال است. ممکن است توصیه شود که جایگزینی استروژن زودتر با شروع شده و به تدریج زیاد شود. درمان بر اساس نیازهای خاص هر دختر تنظیم می‌شود.

استروژن باعث ایجاد تغییراتی می‌شود که معمولاً در دوران بلوغ اتفاق می‌افتد، مانند رشد پستان. برای سلامت رحم و استخوان‌ها (محافظت در برابر پوکی استخوان) مهم است.

می‌توان آن را به صورت ژل، قرص یا چسب پوستی تجویز کرد. برای شبیه سازی بلوغ طبیعی٬ برای شروع از دوزهای پایین استفاده می‌شود و با گذشت زمان و افزایش سن به تدریج به سطوح بزرگسالان افزایش می‌یابد.

پروژسترون

درمان جایگزینی پروژسترون معمولاً پس از استروژن درمانی شروع می‌شود و باعث شروع دوره‌های ماهانه می‌شود. همچنین ممکن است به تنهایی یا همراه با استروژن در قرص یا چسب پوستی تجویز شود.

باروری

اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر قادر به بچه دار شدن نیستند (نابارور). تعداد کمی از آنها می‌توانند به طور طبیعی باردار شوند، بنابراین دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر باید به توصیه‌های بهداشت جنسی و پیشگیری از بارداری دسترسی داشته باشند.

برای زنان مبتلا به سندرم تِرنر که می‌خواهند بچه‌دار شوند، ممکن است تکنیک‌های کمک باروری مانند اهدای تخمک و لقاح آزمایشگاهی (IVF) توصیه شود.

اگر زنی که مبتلا به سندرم تِرنر است باردار شود، به دلیل اینکه قلب و عروق در دوران بارداری تحت فشار اضافی قرار می‌گیرند، به چکاپ‌های منظم قلب نیاز دارد. برای موفقیت آمیز بودن بارداری، سلامت رحم او و رشد کامل آن در دوران بلوغ حیاتی است.

روان درمانی

برخی از دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است دچار مشکلات روانی مانند عزت نفس پایین یا افسردگی شوند.

پزشکان گاهی اوقات این مشکلات را به ظاهر فیزیکی یا ناباروری نسبت می‌دهند، اما آنها بیشتر به مشکلات درک رفتار اجتماعی افراد دیگر و نحوه واکنش مناسب مرتبط هستند. مشکلات مرتبط اغلب در خانه، مدرسه و محل کار ایجاد می‌شود.

ممکن است درمان روانشناختی، مانند مشاوره یا درمان شناختی رفتاری (CBT) توصیه شود.

مشکلات یادگیری

اکثر دختران مبتلا به سندرم تِرنر از هوش طبیعی برخوردار هستند، اما برخی از آنها ممکن است مشکلات یادگیری خاصی داشته باشند و نیاز به حمایت بیشتری داشته باشند.

اگر دختر شما تحت تاثیر قرار گرفته است، مهم است که کمک بگیرید. همه جنبه‌های توانایی به طور مساوی تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند، بنابراین باید از یک روانشناس با تجربه نظرخواهی شود.

با پزشک عمومی یا بازدیدکننده بهداشتی یا معلم دخترتان صحبت کنید. با توجه به محل زندگی شما٬ ممکن است مدرسه یا مهد کودک بر اساس قانون مجبور باشد که دستورالعمل‌هایی را در مورد نحوه ارزیابی و برآورده کردن نیازهای آموزشی ویژه دخترتان برای اطمینان از دریافت حمایت مناسب دنبال کند.

درباره ناتوانی‌های یادگیری و آموزش بیشتر بخوانید.