علل - سندرم ترنر

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• درمان

یک دختر مبتلا به سندرم ترنر٬ به جای ۲ کروموزوم معمولی (XX)٬ فقط ۱ کروموزوم جنسی X طبیعی دارد.

همه افراد با ۲۳ جفت کروموزوم به دنیا می‌آیند. یکی از این جفت‌ها، کروموزوم‌های جنسی هستند و جنسیت نوزاد را تعیین می‌کنند.

یک کروموزوم جنسی از پدر و یک کروموزوم از مادر می‌آید. سهم مادر همیشه یک کروموزوم X است. سهم پدر می‌تواند یک کروموزوم X یا Y باشد.

یک نوزاد دختر معمولاً دارای ۲ کروموزوم XX) X) و پسران دارای ۱ کروموزوم X و ۱ کروموزوم XY) Y) هستند. یک زن مبتلا به سندرم ترنر، بخشی یا تمام ۱ کروموزوم جنسی را از دست داده است. یعنی او فقط ۱ کروموزوم X کامل دارد.

کروموزوم Y «مرد بودن» را تعیین می‌کند، بنابراین اگر مانند سندرم ترنر وجود نداشته باشد، جنسیت کودک قطعا زن خواهد بود.

این تغییر کروموزوم به طور تصادفی زمان لقاح در بارداری شکل می‌گیرد. ربطی به سن مادر ندارد.

این سندرم را می‌توان به صورت زیر توصیف کرد:

• سندرم ترنر کلاسیک - که در آن ۱ کروموزوم X کاملاً از بین رفته است

• سندرم ترنر موزاییک - در اکثر سلول‌ها، ۱ کروموزوم X کامل است و کروموزوم دیگر تا حدی از بین رفته یا به نحوی ناقص است، اما در برخی سلول‌ها ممکن است فقط ۱ کروموزوم X یا به ندرت ۲ کروموزوم X کامل وجود داشته باشد.