علل - دیابت بی مزه

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• درمان

• عوارض

دیابت بی مزه ناشی از مشکلات مربوط به ماده شیمیایی به نام آرژینین وازوپرسین (AVP) است که هورمون ضد ادرار (ADH) نیز نامیده می‌شود.

آرژینین وازوپرسین (AVP) توسط هیپوتالاموس تولید می‌شود و تا زمان نیاز در غده هیپوفیز ذخیره می‌شود.

هیپوتالاموس ناحیه‌ای از مغز است که خلق و خو و اشتها را کنترل می‌کند.

غده هیپوفیز در زیر مغز، پشت پل بینی قرار دارد.

آرژینین وازوپرسین (AVP) با کنترل میزان ادراری که کلیه ها تولید می‌کنند، سطح آب بدن را تنظیم می‌کند.

هنگامی که سطح آب در بدن شما کاهش می‌یابد، غده هیپوفیز شما آرژینین وازوپرسین (AVP) را آزاد می‌کند تا آب را حفظ کند و تولید ادرار را متوقف کند.

در دیابت بی‌مزه، آرژینین وازوپرسین (AVP) نمی‌تواند به درستی سطح آب بدن شما را تنظیم کند و اجازه می‌دهد تا ادرار بیش از حد تولید شده و از بدن شما دفع شود.

دو نوع اصلی دیابت بی مزه وجود دارد:

• کمبود AVP (قبلا دیابت بی مزه مرکزی نامیده می‌شد): بدن به اندازه کافی AVP تولید نمی‌کند، بنابراین مقدار زیادی آب از طریق ادرار دفع می‌شود.

• مقاومت AVP (قبلا دیابت بی‌مزه نفروژنیک نامیده می‌شد): AVP در سطح مناسب تولید می‌شود، اما به دلایل مختلف، کلیه‌ها به روش معمول به آن پاسخ نمی‌دهند.

کمبود آرژینین وازوپرسین (AVP-D)

سه علت شایع دیابت کمبود آرژینین وازوپرسین (AVP-D) عبارتند از:

• تومور مغزی که به هیپوتالاموس یا غده هیپوفیز آسیب می‌رساند

• ضریه شدید به دید سر که به هیپوتالاموس یا غده هیپوفیز آسیب می‌رساند

• عوارضی که در طی جراحی مغز یا هیپوفیز ایجاد می‌شود.

در حدود یک سوم از کل موارد کمبود AVP نمی‌توان علت خاصی را پیدا کرد.

به نظر می‌رسد این موارد که به عنوان ایدیوپاتیک شناخته می‌شوند، مربوط به حمله سیستم ایمنی به سلول‌های سالم و طبیعی تولید کننده AVP باشند.

مشخص نیست چه چیزی باعث می‌شود سیستم ایمنی این کار را انجام دهد.

علل کم تر شایع کمبود AVP عبارتند از:

• سرطان‌هایی که از قسمت دیگری از بدن به مغز سرایت می‌کنند.

• سندرم ولفرام، یک اختلال ژنتیکی نادر که باعث از دست دادن و کاهش بینایی نیز می‌شود

• آسیب مغزی ناشی از کمبود ناگهانی اکسیژن، که می تواند در طی سکته مغزی یا غرق شدن رخ دهد.

• عفونت‌هایی مانند مننژیت و آنسفالیت که می‌توانند به مغز آسیب برسانند

مقاومت آرژینین وازوپرسین (AVP-R)

کلیه‌های شما حاوی نفرون‌هایی هستند که ساختارهای ریز و پیچیده‌ای هستند که مواد زائد را از خون فیلتر می‌کنند و به تولید ادرار کمک می‌کنند.

آنها همچنین میزان جذب مجدد آب به بدن شما و میزان دفع آن در ادرار هنگام ادرار کردن را کنترل می‌کنند.

در یک فرد سالم، AVP به عنوان سیگنالی برای نفرون‌ها عمل می‌کند تا آب را به بدن جذب کند.

در مقاومت آرژینین وازوپرسین (AVP-R)، نفرون‌های کلیه قادر به پاسخگویی به این سیگنال نیستند که منجر به دفع بیش از حد آب در حجم زیادی از ادرار می‌شود.

برای جبران این کمبود بدن، احساس تشنگی در شما افزایش می‌یابد.

مقاومت آرژینین وازوپرسین (AVP-R) می‌تواند از بدو تولد (مادرزادی) وجود داشته باشد یا بعداً در زندگی به عنوان نتیجه یک عامل خارجی (اکتسابی) ایجاد شود.

دیابت بی مزه مقاومت آرژینین وازوپرسین (AVP-R) مادرزادی

دو تغییر غیرطبیعی در ژن‌هایی که منجر به عدم عملکرد صحیح آنها می‌شوند (جهش‌های ژنتیکی) شناسایی شده‌اند که باعث AVP-R مادرزادی می‌شوند.

اولین مورد، که به عنوان جهش ژن AVPR2 شناخته می‌شود، مسئول ۹۰ درصد از تمام موارد دیابت بی مزه مادرزادی است.

اما هنوز نادر است و تخمین زده می‌شود که در ۱ در ۲۵هزار تولد رخ می‌دهد.

جهش ژن AVPR2 بر کروموزوم جنسی X تأثیر می‌گذارد. 

زنان دارای ۲ کروموزوم X هستند، به این معنی که زنان مبتلا به این جهش ژنی ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند، زیرا معمولاً تنها یک کروموزوم X آنها تحت تأثیر قرار می‌گیرد. 

مردان فقط یک کروموزوم X دارند، بنابراین مردانی که این جهش ژنی دارند بیشتر احتمال دارد علائم داشته باشند.

ده درصد باقیمانده موارد AVP-R مادرزادی ناشی از جهش ژن AQP2 است که می‌تواند هم مردان و هم زنان را تحت تاثیر قرار دهد.

در مورد آزمایش ژنتیک بیشتر بدانید

دیابت بی مزه مقاومت آرژینین وازوپرسین (AVP-R) اکتسابی

لیتیوم شایع ترین علت دیابت بی مزه AVP-R اکتسابی است.

این دارویی است که اغلب برای درمان اختلال دوقطبی استفاده می‌شود.

مصرف طولانی مدت لیتیوم می‌تواند به سلول‌های کلیه آسیب برساند تا جایی که دیگر به AVP پاسخ ندهند.

از هر ۵ نفری که درمان طولانی مدت لیتیوم را دریافت می‌کنند، ۲ نفر به درجاتی از دیابت بی مزه (AVP-R) مبتلا می‌شوند.

قطع مصرف لیتیوم اغلب عملکرد طبیعی کلیه را بازیابی می‌کند، اگرچه در بسیاری از موارد آسیب به کلیه‌ها دائمی است.

به دلیل این خطرات، توصیه می‌شود در صورت مصرف لیتیوم، هر ۳ ماه یکبار آزمایش عملکرد کلیه انجام دهید.

درباره درمان اختلال دوقطبی بیشتر بدانید

سایر علل دیابت بی مزه AVP-R اکتسابی عبارتند از:

• هیپرکلسمی - وضعیتی که در آن کلسیم بیش از حد در خون وجود دارد (سطح بالای کلسیم می‌تواند به کلیه ها آسیب برساند)

• هیپوکالمی - وضعیتی که در آن پتاسیم کافی در خون وجود ندارد (همه سلول‌های بدن، از جمله سلول‌های کلیه، برای عملکرد صحیح به پتاسیم نیاز دارند)

• پیلونفریت (عفونت کلیه) - وقتی که کلیه‌ها در اثر عفونت آسیب می بینند

• گرفتگی حالب - وقتی که یک یا هر دو لوله‌ای که کلیه‌ها را به مثانه (حالب‌ها) متصل می‌کند توسط یک جسم مانند سنگ کلیه مسدود می‌شود که به کلیه‌ها آسیب می‌رساند.