تشخیص - بیماری شارکو ماری توث
اگر علائم اولیه بیماری شارکو-ماری-توث (CMT) را دارید، پزشک عمومی شما در مورد علائم شما سوال خواهد کرد و ممکن است معاینه فیزیکی انجام دهد.
آنها ممکن است بخواهند بدانند:
علائم شما از چه زمانی شروع شده است
علائم شما چقدر شدید است
آیا کسی در خانواده شما بیماری شارکو ماری توث داشته باشد
در طول معاینه فیزیکی، پزشک عمومی شما به دنبال شواهدی از این بیماری مانند ضعف عضلانی، رفلکس‌های ضعیف یا عدم رفلکس و بدشکلی‌های پا مانند قوس شدید کف پا یا صافی کف پا می‌گردد.
آزمایش‌های بیشتر
اگر پزشک به وجود بیماری شارکو ماری توث مشکوک شود، ممکن است شما را برای انجام آزمایش‌های بیشتر به یک متخصص مغز و اعصاب ارجاع دهد.
در اینجا چند آزمایش وجود دارد که ممکن است انجام دهید.
آزمایش هدایت عصبی
آزمایش هدایت عصبی، قدرت و سرعت سیگنال‌های منتقل شده از طریق اعصاب محیطی شما را اندازه گیری می‌کند. شبکه‌ای از اعصاب که از مغز و نخاع به سایر نقاط و اندام‌های بدن می‌روند و برمی‌گردند.
صفحات فلزی کوچک به نام الکترود روی پوست شما قرار می‌گیرند که یک شوک الکتریکی کوچک برای تحریک اعصاب آزاد می‌کنند.
سرعت و قدرت سیگنال عصبی اندازه گیری می‌شود. یک سیگنال غیرعادی آهسته یا ضعیف می‌تواند نشان دهنده بیماری شارکو ماری توث باشد.
الکترومیوگرافی (EMG) یا نوار عصب و عضله
نوار عصب و عضله (EMG) از یک الکترود کوچک سوزنی شکل که در پوست شما قرار می‌گیرد برای اندازه‌گیری فعالیت الکتریکی عضلات شما استفاده می‌کند.
برخی از انواع بیماری شارکو ماری توث باعث تغییر مشخصی در الگوی فعالیت الکتریکی می‌شوند که می تواند توسط الکترومیوگرافی تشخیص داده شود.
آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک شامل گرفتن نمونه خون و آزمایش آن برای یافتن ژن‌های معیوبی است که ثابت شده باعث ایجاد بیماری شارکو ماری توث می‌شوند.
تاکنون بسیاری از این ژن ها یافت شده‌اند، اما ممکن است موارد بیشتری هنوز شناسایی نشده باشند.
اکثر افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث باید بتوانند با آزمایش ژنتیک، تشخیص خود را تایید کنند و به طور دقیق متوجه شوند که به چه نوعی از این بیماری مبتلا هستند.
برای برخی دیگر، آزمایش ژنتیک ممکن است بینتیجه باشد زیرا ممکن است ژنی ناشناخته درگیر باشد.
بیوپسی عصب
در تعداد کمی از موارد که سایر آزمایشات بینتیجه بوده‌اند، ممکن است آزمایشی به نام بیوپسی عصب انجام شود.
این یک عمل جراحی جزئی است که در آن نمونه‌ای از عصب محیطی از پای شما ب رای آزمایش برداشته می‌شود.
بیماری شارکو ماری توث می‌تواند باعث تغییرات فیزیکی در شکل عصب شود که این تغییرات را می‌توان زیر میکروسکوپ مشاهده کرد.
بیوپسی تحت بی‌حسی موضعی انجام می‌شود، بنابراین شما بیدار خواهید بود اما هیچ دردی احساس نمی‌کنید.
تشخیص بیماری شارکو ماری توث
واکنش همه افراد هنگام تشخیص شارکو ماری توث متفاوت است.
ممکن است احساس شوک، انکار، سردرگمی یا ترس را تجربه کنید. برخی از افراد از اینکه بالاخره توضیحی برای علائم خود پیدا کرده‌اند احساس راحتی می‌کنند.
اگر اخیراً بیماری شارکو ماری توث در شما تشخیص داده شده، ممکن است این نکات برای شما مفید باشد:
به خود زمان بدهید - در تصمیم‌گیری‌های مهم در مورد سلامت خود عجله نکنید
پشتیبانی مورد نیاز خود را بیابید - زمانی که احساس آمادگی کردید با خانواده و دوستان خود صحبت کنید. همچنین ممکن است تماس با افراد دیگر مبتلا به بیماری شارکو ماری توث مفید باشد.
هرآنچه می‌توانید در مورد بیماری شارکو ماری توث بیابید
در مراقبت از خود مشارکت کنید - با تیم مراقبت خود از نزدیک همکاری کنید تا یک برنامه درمانی را ارائه دهید که مناسب شما باشد
آزمایش‌های قبل و حین بارداری
زوج‌هایی که سابقه خانوادگی بیماری شارکو ماری توث دارند و در فکر بچه دار شدن هستند می‌توانند برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در فرآیند تصمیم‌گیری کمک کند و آزمایش‌های احتمالی قابل انجام و هرگونه جایگزینی که ممکن است بخواهید در نظر بگیرید، مانند فرزندخواندگی، را توضیح دهد.
در مورد آزمایش‌های ژنتیک و مشاوره بیشتر بدانید
آزمایش‌های اصلی که می‌توان در دوران بارداری برای بررسی احتمال ابتلای نوزاد به انواع خاصی از بیماری شارکو ماری توث انجام داد عبارتند از:
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) - که در آن نمونه کوچکی از جفت از رحم خارج می‌شود و برای ژن‌های که باعث بیماری شارکو ماری توث می‌شوند آزمایش می‌شود، معمولاً در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری.
آمنیوسنتز - وقتی که نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک برای آزمایش گرفته می‌شود، معمولاً در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری.
اگر این آزمایش‌ها نشان دهد که بچه شما احتمالا بیماری شارکو ماری توث دارد، با توجه به قوانین محل زندگی شما٫ شابد بتوانید با مشاور ژنتیک خود در مورد ادامه بارداری یا خاتمه بارداری (سقط جنین خود‌خواسته) صحبت کنید.
مهم است که بدانید که نتایج این آزمایش‌ها نشان نمی‌دهد که بیماری شارکو ماری توث بچه شما چقدر جدی خواهد بود.
این به این دلیل است که علائم و پیشرفت این بیماری حتی در بین اعضای خانواده با همان نوع بیماری شارکو ماری توث می‌تواند بسیار متفاوت باشد.
همچنین مهم است که به خاطر داشته باشید که هر دو آزمایش می توانند اندکی احتمال سقط جنین را افزایش دهند.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی
برای برخی از زوج‌هایی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری شارکو ماری توث هستند، تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) ممکن است یک گزینه باشد.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) شامل استفاده از لقاح آزمایشگاهی (IVF) است که در آن تخمک‌ها قبل از لقاح با اسپرم در آزمایشگاه٬ از تخمدان‌های زن خارج می‌شوند.
پس از چند روز، جنین‌های به دست آمده را می‌توان برای انواع خاصی از بیماری شارکو ماری توث آزمایش کرد و حداکثر ۲ جنین سالم را به رحم منتقل کرد.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) معمولا هزینه مالی زیادی نیاز دارد.
درمان
بعدی
علل
قبلی