بیماری شارکو ماری توث
بیماری شارکو ماری توث (CMT) گروهی از بیماری‌های ارثی است که به اعصاب محیطی آسیب می‌رساند.
همچنین به عنوان نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی (HMSN) یا آتروفی عضلانی پرونئال (PMA) شناخته می‌شود.
اعصاب محیطی، خارج از سیستم عصبی مرکزی اصلی (مغز و نخاع) قرار دارند.
آنها ماهیچه‌ها را کنترل می‌کنند و اطلاعات حسی مانند حس لامسه را از اندام‌ها به مغز منتقل می‌کنند.
افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث (CMT) ممکن است موارد زیر را داشته باشند:
ضعف عضلانی در پا، مچ پا، ساق پا و دست
راه رفتن نامناسب و نامتعادل
کف پای بسیار قوس دار یا کف پای خیلی صاف
بی‌حسی در پاها، بازوها و دست‌ها
علائم بیماری شارکو ماری توث معمولاً بین سنین ۵ تا ۱۵ سالگی ظاهر میشوند، اگرچه گاهی اوقات تا میانسالی یا بعد از آن ایجاد نمی‌شوند.
بیماری شارکو ماری توث یک وضعیت پیشرونده است. یعنی علائم به تدریج بدتر میشوند و کارهای روزمره را به طور فزاینده‌ای دشوار می‌کنند.
در مورد علائم بیماری شارکو ماری توث بیشتر بدانید
علت بیماری شارکو ماری توث چیست؟
بیماری شارکو ماری توث به دلیل نقص ارثی در یکی از ژن‌های متعدد مسئول رشد اعصاب محیطی ایجاد می‌شود. این عیب به این معنی است که اعصاب در طول زمان آسیب می‌بینند.
یک کودک مبتلا به بیماری شارکو ماری توث ممکن است نقص ژنتیکی را از یک یا هر دو والدین خود به ارث برده باشد.
هیچ ژن معیوب واحدی وجود ندارد که باعث بیماری شارکو ماری توث شود. انواع مختلفی از بیماری شارکو ماری توث وجود دارد که توسط جهش‌های ژنتیکی مختلف ایجاد میشوند و می‌توانند به چندین روش مختلف به ارث برسند.
احتمال انتقال بیماری شارکو ماری توث به فرزند شما بستگی به عیوب ژنتیکی خاص شما و شریک زندگیتان دارد.
در مورد علل بیماری شارکو ماری توث بیشتر بدانید
آزمایش برای بیماری شارکو ماری توث
اگر فکر می‌کنید ممکن است علائم بیماری شارکو ماری توث را داشته باشید، به پزشک عمومی خود مراجعه کنید.
اگر پزشک به وجود بیماری شارکو ماری توث مشکوک شود، برای آزمایش‌های بیشتر، شما را به یک متخصص مغز و اعصاب ارجاع می‌دهد.
همچنین اگر شما یا شریک زندگیتان سابقه خانوادگی بیماری شارکو ماری توث دارید و قصد بچه دار شدن دارید، باید به پزشک عمومی مراجعه کنید.
پزشک عمومی شما می‌تواند شما را برای مشاوره ژنتیک معرفی کند. حین مشاور ه ژنتیک می‌توانید نگرانی‌های خود و گزینه‌های موجود را با یک متخصص ژنتیک در میان بگذارید.
درباره تشخیص بیماری شارکو ماری توث بیشتر بیاموزید
نحوه درمان بیماری شارکو ماری توث
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد. اما درمان‌ها می‌توانند به تسکین علائم، کمک به تحرک و افزایش استقلال و کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری کمک کنند.
این درمان‌ها ممکن است شام ل موارد زیر باشد:
فیزیوتراپی و انواع خاصی از ورزش
وسایل کمکی راه رفتن
در برخی موارد، ممکن است برای اصلاح مشکلاتی مانند صافی کف پا و انقباضات عضلانی، که در آن عضلات کوتاه شده و دامنه حرکتی طبیعی خود را از دست می‌دهند، به جراحی نیاز باشد.
درباره درمان بیماری شارکو ماری توث بیشتر بدانید
زندگی با بیماری شارکو ماری توث
بیماری شارکو ماری توث تهدید کننده زندگی نیست و اکثر افراد مبتلا به این عارضه امید به زندگی مشابهی با افراد بدون این بیماری دارند.
اما می‌تواند فعالیت های روزمره را بسیار دشوار کند. زندگی با یک وضعیت پیشرونده طولانی مدت نیز می‌تواند تأثیر عاطفی قابل توجهی داشته باشد.
برخی افراد صحبت کردن با افراد مبتلا به این بیماری را از طریق گروه‌های حمایتی مفید می‌دانند.
همچنین ممکن است از یک درمان گفتاری مانند درمان شناختی رفتاری (CBT) بهره‌مند شوید.
علائم
بعدی
