علل - بیماری شارکو ماری توث

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• درمان

بیماری شارکو-ماری-توث (CMT) ناشی از جهش (اختلال) در ژن‌هایی است که باعث آسیب به اعصاب محیطی می‌شود.

اعصاب محیطی، شبکه ای از اعصاب هستند که از مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) منشعب شده و از آنها خارج می‌شوند.

آنها تکانه‌هایی را به سایر نقاط بدن، مانند اندام‌ها و اعضای بدن منتقل می‌کنند و مسئول حس و حرکت بدن هستند.

یک عصب محیطی شبیه کابل برق است و از دو قسمت تشکیل شده است:

• آکسون -  که اطلاعات الکتریکی را بین مغز و اندام‌های شما منتقل می‌کند، شبیه سیم کشی در یک کابل برق

• غلاف میلین - که به دور آکسون پیچیده شده است تا از آن محافظت کند و اطمینان حاصل کند که سیگنال الکتریکی قطع نشود، شبیه عایق اطراف کابل برق

در برخی از انواع بیماری شارکو ماری توث، ژن‌های معیوب باعث شکسته شدن غلاف میلین می‌شوند.

آکسون‌ها بدون محافظت آسیب می‌بینند که بر انتقال پیام بین مغز و عضلات و حواس تأثیر می‌گذارد. این منجر به ضعف عضلانی و بی‌حسی می‌شود.

در انواع دیگر بیماری شارکو ماری توث، آکسون‌ها مستقیماً تحت تأثیر قرار می‌گیرند و سیگنال‌های الکتریکی را با قدرت طبیعی ارسال نمی‌کنند.

بنابراین عضلات و حواس به اندازه کافی استفاده نمی‌شوند و منجر به علائم ضعف عضلانی و بی‌حسی می‌شود.

بیماری شارکو ماری توث چگونه به ارث می‌رسد

کودک مبتلا به بیماری شارکو ماری توث ممکن است نقص ژنتیکی که عامل این بیماری است را از یک یا هر دو والدین به ارث برده باشد.

هیچ ژن معیوبی به تنهایی باعث بیماری شارکو ماری توث نمی‌شود. بسیاری از انواع بیماری شارکو ماری توث توسط جهش‌های ژنتیکی مختلف ایجاد می‌شوند و ژن‌های معیوب را می‌توان به روش‌های مختلف به ارث برد.

اتوزومال غالب

وراثت اتوزومال غالب بیماری شارکو ماری توث زمانی رخ می‌دهد که یک نسخه از یک ژن جهش یافته برای ایجاد این بیماری کافی باشد.

اگر یکی از والدین ژن معیوبی داشته باشد، احتمال ابتلای هر کودکی که دارند به این بیماری ۱ در ۲ است.

اتوزومال مغلوب

وراثت اتوزومال مغلوب بیماری شارکو ماری توث زمانی رخ می‌دهد که ۲ نسخه از ژن معیوب برای ایجاد این بیماری مورد نیاز باشد.

شما یک نسخه را از هر یک از والدین به ارث می‌برید. از آنجایی که والدین شما فقط یک کپی از این ژن را دارند، خودشان به بیماری شارکو ماری توث مبتلا نمی‌شوند.

اگر هم شما و هم همسرتان ناقل ژن بیماری شارکو ماری توث اتوزومال مغلوب هستید، این احتمال‌ها وجود دارد:

• احتمال ۱ در ۴ که هر بچه‌ای که دارید دچار بیماری شارکو ماری توث شود

• احتمال ۱ در ۲ که هر بچه‌ای که دارید٬ ۱ ژن معیوب را به ارث ببرد و بتواند این بیماری را به هر بچه‌ای که دارد منتقل کند (که به عنوان ناقل شناخته می‌شود) - اگرچه آنها خودشان هیچ یک از علائم بیماری شارکو ماری توث را ندارند.

• احتمال ۱ در ۴ که هر بچه‌ای که دارید یک جفت ژن سالم دریافت کند و به بیماری شارکو ماری توث دچار نشود 

اگر تنها یکی از والدین دارای ژن اتوزومال مغلوب باشد، بچه‌های شما به بیماری شارکو ماری توث مبتلا نمی‌شوند. اما احتمال ۱ در ۲ وجود دارد که هر کودک ناقل باشد.

وراثت وابسته به X

در وراثت وابسته به X، ژن جهش یافته روی کروموزوم X قرار دارد و از مادر به پسر منتقل می‌شود. کروموزوم‌ها قسمت‌هایی از سلول‌ها هستند که ژن‌های شما را حمل می‌کنند.

مردان دارای کروموزوم جنسی XY هستند. آنها کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر دریافت می‌کنند.

زنان دارای کروموزوم XX هستند. آنها یک کروموزوم X را از مادر و کروموزوم X دیگر را از پدر دریافت می‌کنند.

یک زن با کروموزوم X معیوب معمولاً علائمی ندارد یا بسیار خفیف است زیرا کروموزوم X سالم دیگر با اثر کروموزوم معیوب مقابله می‌کند.

اما احتمال ۱ در ۲ وجود دارد که او ژن معیوب را به پسرش منتقل کند و او به بیماری شارکو ماری توث مبتلا شود. 

اگر زنی با کروموزوم X معیوب فقط دختر داشته باشد، بیماری شارکو ماری توث می‌تواند یک نسل را رد کند تا زمانی که یکی از نوه‌هایش آن را به ارث ببرد.

انواع بیماری شارکو ماری توث

انواع مختلفی از بیماری شارکو ماری توث وجود دارد که همگی ناشی از جهش‌های (تغییرات) مختلف در ژن‌های شما هستند.

انواع اصلی بیماری شارکو ماری توث عبارتند از:

• بیماری شارکو ماری توث نوع ۱ - شایع‌ترین نوع، ناشی از ژن‌های معیوب است که باعث می‌شود غلاف میلین به آرامی تجزیه شود.

• بیماری شارکو ماری توث نوع ۲ - یک نوع کمتر شایع و معمولاً خفیف تر از نوع ۱، ناشی از نقص در آکسون

• بیماری شارکو ماری توث نوع ۳ (سندرم Dejerine-Sottas) - یک نوع نادر و شدید بیماری شارکو ماری توث است که غلاف میلین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث ضعف شدید عضلانی و ایجاد مشکلات حسی در اوایل کودکی می‌شود.

• بیماری شارکو ماری توث نوع ۴ - نوع نادر و شدید دیگری از بیماری شارکو ماری توث که غلاف میلین را تحت تأثیر قرار می‌دهد که در اوایل کودکی ایجاد می‌شود و باعث می‌شود بسیاری از افراد در نهایت توانایی راه رفتن را از دست بدهند.

• بیماری شارکو ماری توث نوع X - ناشی از جهش در کروموزوم X است و در مردان شایع‌تر از زنان است