علائم - سندرم پرادر ویلی

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• مدیریت

سندرم پرادر ویلی می‌تواند باعث ایجاد طیف وسیعی از علائم شود و بر رشد جسمی، روانی و رفتاری فرد تأثیر بگذارد.

سست و شُل بودن

سست و شُل بودن ناشی از ضعف عضلات معمولاً اندکی پس از تولد مشاهده می‌شود. اصطلاح پزشکی برای این وضعیت هیپوتونی است.

هیپوتونی می‌تواند به این معنی باشد که بچه شما:

• دامنه حرکتی کاملی ندارد

• صدای گریه ضعیفی دارد

• رفلکس‌های ضعیفی دارد

• نمی‌تواند به درستی شیر بخورد، به این معنی که ممکن است تا سن ۱ سالگی دچار مشکلات تغذیه و کمبود وزن شود و نیاز به تغذیه با لوله داشته باشد. (به مدیریت سندرم پرادر ویلی مراجعه کنید) 

رشد جنسی

آلت تناسلی نوزادان پسر ممکن است به طور غیرطبیعی کوچک باشد و ۱ یا هر دو بیضه ممکن است هنوز در داخل شکم‌شان باشد (بیضه‌های نزول نکرده). اندام تناسلی دختران نوزاد نیز رشد نیافته خواهد بود.

کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی دیرتر از حد معمول به بلوغ می‌رسند و ممکن است به طور کامل به یک فرد بالغ تبدیل نشوند.

برای مثال:

• ممکن است پسران همچنان صدای زیر داشته باشند و موهای صورت و بدن زیادی نداشته باشند.

• دختران اغلب تا دهه ۳۰ زندگی پریود نمی‌شوند و پستان‌های آنها به طور کامل رشد نمی‌کند - زمانی که پریود شروع می‌شود، معمولا نامنظم و بسیار کم است.

بچه دار شدن برای مردان یا زنان مبتلا به سندرم پرادر ویلی تقریباً ناممکن است. آنها معمولا نابارور هستند زیرا بیضه‌ها و تخمدان‌ها به طور طبیعی رشد نمی‌کنند. اما فعالیت جنسی معمولا امکان پذیر است، به خصوص اگر هورمون‌های جنسی جایگزین شوند.

ویژگی‌های ظاهری متمایز کننده

کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی ممکن است ویژگی های ظاهری متمایز نیز داشته باشند، از جمله:

• چشمان بادامی شکل

• مشکلات چشمی

• پیشانی باریک در ناحیه گیجگاهی

• پل بینی باریک

• لب بالایی نازک و دهان رو به پایین

• مو، پوست و چشمان به طور غیرمعمول روشن

• دست و پاهای کوچک

این ویژگی‌ها معمولا در بدو تولد یا کمی بعد از آن قابل توجه هستند.

اشتهای زیاد

افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی دچار افزایش اشتها می‌شوند و در صورت داشتن فرصت، مقدار زیادی غذا می‌خورند. اصطلاح پزشکی برای این حالت پرخوری عصبی (هیپرفاژی)است.

بین سنین ۱ تا ۴ سالگی، کودک شروع به نشان دادن علاقه بیشتر به غذا می‌کند، غذای بیشتری درخواست می‌کند و زمانی که نمی‌تواند غذای اضافی بدست آورد، دچار سرخوردگی می‌شود.

غذا برای افراد مبتلا به سندرم پرادر-ویلی محرک رفتارهای چالش برانگیز است.

این رفتارها می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• رفتار پرخاشگرانه برای به دست آوردن غذا

• علاقه به تصاویر غذا، بازی‌های مرتبط با غذا یا صحبت در مورد غذا

• پنهان کردن یا دزدی کردن غذا، یا دزدیدن پول برای خرید غذا

• خوردن مواد نامناسب، غذای یخ زده یا نپخته، یا ضایعات غذا

• حافظه بسیار خوب برای افرادی که در گذشته به آنها غذا داده‌اند یا موقعیت‌هایی که غذا در دسترس بوده است

افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی می‌توانند مقدار بسیار بیشتری غذا را تحمل کنند تا بدنشان به طور خودکار آن را بالا بیاورد، و آنها نسبت به درد حساسیت کمتری دارند. بنابراین، آنها می‌توانند چیزهایی را بخورند که باعث بیماری شدید دیگران شود.

این بدان معنی است که آنها در معرض خطر بیشتری برای دچار شدن به این عوارض هستند: 

• مسمومیت غذایی

• خفگی و گیر کردن غذا در گلو

• پارگی معده - وقتی که معده شکافته می‌شود و گاهی اوقات باعث عفونت تهدید کننده زندگی می‌شود

استفراغ و درد معده ۲ علامت شایع پارگی معده هستند.

افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی معمولا استفراغ نمی‌کنند یا از درد معده شکایت نمی‌کنند، بنابراین در صورت بروز این علائم آنها را بسیار جدی بگیرید.

فوراً برای مشاوره با تیم مراقبت یا پزشک عمومی خود تماس بگیرید.

افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی در صورتی که رژیم غذایی و مسائل مربوط به غذا کنترل شود، همیشه چاق نمی‌شوند.

آنها نمی‌توانند به تنهایی میزان مصرف غذا را کنترل کنند و باید برایشان مدیریت شود. همچنین، آنها متابولیسم کندی دارند و به غذای کمتر و کالری کمتری نسبت به افراد دیگر نیاز دارند.

کاهش تون عضلانی به این معنی است که آنها تحرک کمتری دارند و نمی‌توانند به اندازه افراد دیگر انرژی بسوزانند.

مشکلات یادگیری و تاخیر در رشد

اکثر افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی دارای مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط ​​با ضریب هوشی پایین هستند.

این بدان معناست که برای یک کودک مبتلا به سندرم پرادر ویلی زمان بیشتری طول می‌کشد تا به نقاط عطف مهم رشد برسد.

به عنوان مثال، کودک مبتلا به این سندرم معمولاً در حدود ۱۲ ماهگی شروع به نشستن می‌کند و در حدود ۲۴ ماهگی شروع به راه رفتن می‌کند.

بسیاری از آنها دیر صحبت می‌کنند و در بیان برخی صداها مشکل دارند.

اکثر کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی می‌توانند با دریافت حمایت اضافی در یک مدرسه عادی تحصیل کنند، اگرچه برخی از آنها در دوره متوسطه به مدارس استثنایی منتقل می‌شوند.

آنها معمولا در حافظه کوتاه مدت مشکل دارند، در حالی که اغلب حافظه بلندمدت خوبی دارند.

با وجود این مشکلات، افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی در حل معماها مانند جستجوی کلمات و پازل خوب عمل می‌کنند.

درباره اختلالات یادگیری بیشتر بخوانید.

قد کوتاه

کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی معمولا بسیار کوتاه‌تر از سایر کودکان هم سن خود هستند. این موضوع معمولا تا سن ۲ سالگی مشهود است.

مقدار کم هورمون رشد انسانی (HGH) در کوتاهی قد نقش دارد و این کودکان جهش رشدی معمولی را در دوران بلوغ تجربه نخواهند کرد.

در صورتی که هورمون رشد جایگزین نشود، میانگین قد بزرگسالان مبتلا به سندرم پرادر ویلی ۱۵۹ سانتی متر برای مردان و ۱۴۹ سانتی متر برای زنان است.

برای تحریک رشد کودکان مبتلا به این سندرم می‌توان نسخه مصنوعی هورمون رشد تجویز کرد (مدیریت سندرم پرادر ویلی را ببینید).

رفتار چالش برانگیز

اکثر افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی دوره‌هایی را تجربه می‌کنند که رفتارشان می‌تواند چالش برانگیز باشد.

اما این چالش‌های رفتاری در افراد مختلف و با گذشت زمان متفاوت است و همچنین به شرایط آنها بستگی دارد.

در حالی که این رفتار می‌تواند برای والدین چالش برانگیز باشد، افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی مهربان، دلسوز٬ مراقب و شوخ طبع هستند.

افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی نسبت به دیگران بیشتر مستعد استرس و اضطراب هستند.

برخی از عوامل محرک رفتارهای دشوار عبارتند از:

• تغییر غیر منتظره

• نا امیدی

• اضطراب در مورد غذا

• احساس تحت فشار بودن

• نبود برنامه ریزی

• تحریک بیش از حد

• خلق و خوی پایین

• سایر شرایط تشخیص داده نشده، مانند اوتیسم

این موارد می‌تواند باعث رفتارهای چالش برانگیز شود٬ مانند:

• فریاد زدن، جیغ زدن و گریه کردن

• پرخاشگری فیزیکی

• مشکل در سازگاری با تغییر، که می تواند باعث پرخاشگری لفظی آنها شود

• بارها و بارها پرسیدن یک سوال تکراری یا بازگشت مکرر به یک موضوع خاص در حین مکالمه

کَندن پوست

افراد زیادی با سندرم پرادر ویلی به طور مداوم پوست خود را، به خصوص صورت، دست یا بازو، می‌کَنند.

ممکن است پوست خود را خراش دهند، سوراخ کنند یا بِکِشند و گاهی از گیره کاغذ یا موچین استفاده کنند.

این کار می‌تواند منجر به زخم های باز، جای زخم و عفونت شود.

برخی از افراد ممکن است تکه‌های مدفوع را از مقعد خود جدا کنند که می‌تواند باعث خونریزی و عفونت شود.

مشکلات خواب

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی در خوابیدن مشکل دارند.

آنها ممکن است در طول روز خسته شوند و بخوابند، اما بعد در طول شب یا خیلی زود صبح از خواب بیدار شوند.

برخی افراد در هنگام خواب دچار وقفه تنفسی (آپنه خواب) می‌شوند. این وقفه‌ها باعث خواب آلودگی بیش از حد در طول روز می‌شود که این مسئله فقط بی‌تحرکی و چاقی را بدتر می‌کند..

آپنه خواب با افزایش وزن بدتر می‌شود و منجر به یک چرخه معیوب می‌شود. همچنین ممکن است وقفه تنفس در شب خطرناک باشد.

مهم است که آپنه خواب را شناسایی کنید تا بتوان آن را درمان کرد.

تحمل بالای درد و استفراغ

افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی تحمل بالایی نسبت به درد دارند که به طور بالقوه خطرناک است.

به عنوان مثال، یک عارضه جدی مانند آپاندیسیت در اکثر افراد باعث درد شدید می‌شود، اما ممکن است برای فرد مبتلا به سندرم پرادر ویلی بدون باقی بماند یا ناراحتی جزئی ایجاد کند.

این بدان معناست که اگر فرد مبتلا به سندرم پرادر ویلی از درد شکایت کرد، باید آن را جدی گرفت.

انحنای غیر طبیعی ستون فقرات

کاهش تون عضلانی به معنای افزایش احتمال ابتلا به انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) است.

تون عضلانی ضعیف به این معنی است که احتمال افزایش انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) وجود دارد.

سایر مشکلات سلامتی

کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی ممکن است دچار موارد زیر شوند:

• مشکلات چشمی - نزدیک بینی یا دوربینی، یا لوچی

• تون عضلانی ضعیف در روده، که می‌تواند باعث یبوست یا تورم شکم شود

• پوسیدگی دندان به این دلیل است که بزاق زیادی تولید نمی‌کنند

• پوکی استخوان در بزرگسالی به دلیل نداشتن هورمون‌های جنسی مورد نیاز برای حفظ سلامت استخوان‌ها