علل - سندرم پرادر ویلی
سندرم پرادر ویلی به دلیل تغییر ژنتیکی در کروموزوم شماره ۱۵ ایجاد می‌شود.
ژن‌ها حاوی دستورالعمل‌هایی برای ساخت یک انسان هستند. آنها از DNA ساخته شده و در رشته‌هایی به نام کروموزوم بسته بندی می‌شوند.
هر فرد ۲ نسخه از تمام ژن‌های خود دارد، به این معنی که کروموزوم‌ها به صورت جفت هستند.
انسان‌ها ۴۶ کروموزوم (۲۳ جفت) دارند. یکی از کروموزوم‌های متعلق به جفت شماره ۱۵ در سندرم پرادر ویلی متفاوت است.
حدود ۷۰ درصد از موارد سندرم پرادر ویلی ناشی از فقدان اطلاعات ژنتیکی از نسخه کروموزوم ۱۵ به ارث رسیده از پدر است. این پدیده «حذف پدری» نامیده می‌شود.
تصور می‌شود حذف پدری کاملاً اتفاقی رخ می‌دهد، بنابراین به دنیا آمدن بیش از یک نوزاد مبتلا به سندرم پرادر ویلی ناشی از حذف پدری تقریبا غیرممکن است.
با این حال، اگر سندرم پرادر ویلی ناشی از نوع دیگری از تغییر در کروموزوم ۱۵ باشد، احتمال بسیار کوچکی وجود دارد که فرزند دیگری با این سندرم داشته باشید.
تاثیر روی مغز
تصور می شود مشکل کروموزوم ۱۵ باعث اختلال در رشد و عملکرد بخشی از مغز به نام هیپوتالاموس می‌شود.
هیپوتالاموس در بسیاری از عملکردهای بدن مانند تولید هورمون و کمک به تنظیم اشتها نقش دارد.
عملکرد نادرست هیپوتالاموس ممکن است برخی از ویژگی‌های معمولی سندرم پرادر-ویلی، مانند تاخیر در رشد و گرسنگی مداوم را توضیح دهد.
مطالعات با استفاده از فناوری پیشرفته تصویربرداری مغز نشان داده است که افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی پس از غذا خوردن، فعالیت الکتریکی بسیار بالایی در بخشی از مغز به نام قشر پیشانی دارند.
این قسمت از مغز با لذت فیزیکی و احساس رضایت مرتبط است.
ممکن است اینطور باشد که افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی عمل غذا خوردن را بسیار لذت بخش می‌یابند.
تئوری دیگر این است که در سندرم پرادر ویلی، هیپوتالاموس نمی‌تواند به خوبی سطح غذا در بدن را اندازه گیری کند.
این بدان معناست که فرد مبتلا به این سندرم بدون توجه به میزان غذایی که می‌خورد، همیشه احساس گرسنگی می‌کند.
تشخیص
بعدی
علائم
قبلی
اطلاعات پزشکی و بهداشتی ما در دیجی‌پزشک دارای نشان کیفیت PIF TICK است. این یعنی استفاده از آن آسان است، به‌روز می‌باشد و بر پایه جدیدترین شواهد علمی تهیه شده است.