تشخیص - سندرم پرادر ویلی

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• مدیریت

سندرم پرادر-ویلی معمولا با استفاده از مجموعه‌ای از آزمایش‌های ژنتیکی قابل تشخیص است.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک را می‌توان برای بررسی کروموزوم‌های موجود در نمونه خون بچه شما برای تغییرات ژنتیکی شناخته شده عامل سندرم پرادر-ویلی استفاده کرد.

نتایج آزمایش علاوه بر تأیید تشخیص، باید به شما امکان دهد تا احتمال داشتن فرزند دیگری با این سندرم را نیز تعیین کنید.

درباره علل سندرم پرادر ویلی بیشتر بخوانید.

چک لیست برای تشخیص سندرم پرادر ویلی

چک لیستی از علائم مشخص شده برای سندرم پرادر-ویلی نیز برای شناسایی کودکانی که باید مورد آزمایش قرار گیرند استفاده می‌شود.

این چک لیست می‌تواند به والدینی که نگران رشد، رفتار و عادات غذایی فرزندشان هستند و می‌خواهند بدانند فرزندشان ممکن است به سندرم پرادر ویلی مبتلا باشد یا خیر کمک کند.

معیارهای اصلی

برای هر یک از علائم زیر که کودک دارد، ۱ امتیاز در نظر گرفته می‌شود:

• شل بودن و ضعف عضلات، که در حین تولد یا کمی بعد از آن آشکار می‌شود.

• مشکلات تغذیه و عدم رشد در طول سال اول زندگی

• افزایش وزن سریع در کودکان ۱ تا ۶ ساله

• ویژگی‌های خاص صورت، مانند چشمان بادامی شکل و لب بالایی نازک

• کم کاری بیضه ها یا تخمدان ها (هیپوگنادیسم) که منجر به تأخیر در رشد جنسی می‌شود.

• تأخیر در رشد جسمی یا مشکلات یادگیری

معیارهای فرعی

برای هر یک از علائم زیر که کودک دارد، نیم امتیاز در نظر گرفته می‌شود:

• کم تحرکی در دوران بارداری، مانند لگد زدن در رحم یا بی حالی غیرمعمول بعد از تولد

• اختلالات خواب، مانند آپنه خواب

• تأخیر یا عدم بلوغ

• مو، پوست و چشمان به طور غیرمعمول روشن

• دست‌های باریک

• بزاق دهان غلیظ و چسبنده

• لوچی یا دور بینی

• مشکل در تلفظ صحیح کلمات و صداها

• کَندن مکرر پوست

مجموع امتیاز

اگر بچه شما زیر ۳ سال سن دارد و ۵ امتیاز کسب کرده است و حداقل ۴ مورد از معیارهای اصلی را دارد، به شدت به سندرم پرادر-ویلی مشکوک است و آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود.

اگر بچه شما بالای ۳ سال سن دارد و ۸ امتیاز کسب کرده است و حداقل ۵ مورد از معیارهای اصلی را دارد، به شدت به سندرم پرادر-ویلی مشکوک است و آزمایش توصیه می‌‌شود.