سندرم پرادر ویلی

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• مدیریت

سندرم پرادر ویلی یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث طیف وسیعی از علائم فیزیکی، مشکلات یادگیری و چالش‌های رفتاری می‌شود. معمولاً اندکی پس از تولد مشاهده می‌شود.

علائم سندرم پرادر ویلی

علائم معمولی سندرم پرادر ویلی عبارتند از:

• اشتهای بیش از حد و پرخوری که به راحتی می‌تواند منجر به افزایش وزن خطرناک شود

• رشد محدود (کودکان بسیار کوتاه قدتر از حد متوسط هستند)

• شل شدن بدن به دلیل ضعف عضلات (هیپوتونی)

• مشکلات یادگیری

• عدم رشد جنسی

• چالش‌های رفتاری، مانند طغیان‌های عاطفی و پرخاشگری فیزیکی

درباره علائم سندرم پرادر ویلی بیشتر بخوانید.

علل سندرم پرادر ویلی

سندرم پرادر ویلی ناشی از فقدان برخی مواد ژنتیکی در گروهی از ژن‌های موجود در کروموزوم شماره ۱۵ است.

این موضوع منجر به مشکلات متعددی می‌شود و تصور می‌شود بر بخشی از مغز به نام هیپوتالاموس تأثیر می‌‌گذارد. هیپوتالاموس هورمون‌ها را تولید می‌کند و رشد و اشتها را تنظیم می‌کند.

این ممکن است برخی از ویژگی های معمولی سندرم پرادر-ویلی، مانند تاخیر در رشد و گرسنگی مداوم را توضیح دهد.

علت ژنتیکی کاملاً تصادفی رخ می‌دهد و پسران و دختران می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند.

اینکه والدین بیش از ۱ فرزند مبتلا به سندرم پرادر ویلی داشته باشند، بسیار نادر است.

درباره علل سندرم پرادر ویلی بیشتر بخوانید.

تشخیص سندرم پرادر ویلی

سندرم پرادر ویلی را معمولاً می توان با انجام آزمایشات ژنتیک تأیید کرد.

اگر کودک علائم سندرم پرادر ویلی را داشته باشد، ممکن است آزمایش ژنتیک توصیه شود. نوزادانی که در بدو تولد بسیار سست و شل هستند نیز ممکن است مورد آزمایش قرار گیرند.

درباره تشخیص سندرم پرادر ویلی بیشتر بخوانید.

مدیریت سندرم پرادر ویلی

هیچ درمانی برای سندرم پرادر ویلی وجود ندارد، بنابراین درمان به کنترل علائم و مشکلات همراه آن معطوف است. 

این شامل مدیریت اشتهای بیش از حد و چالش‌های رفتاری فرد است.

یکی از مهم ترین بخش‌های مراقبت از فرد مبتلا به سندرم پرادر ویلی، تلاش برای حفظ وزن طبیعی است.

آنها باید از همان ابتدا یک رژیم غذایی سالم و متعادل داشته باشند و از مصرف خوراکی‌های شیرین و پر کالری پرهیز کنند.

اگر به فرد مبتلا به سندرم پرادر ویلی اجازه داده شود هر چقدر که می‌خواهد غذا بخورد، به سرعت دچار اضافه وزن خطرناک خواهد شد.

فرد مبتلا به این سندرم می‌تواند بسیار بیشتر از افراد دیگر غذا بخورد و همچنان احساس گرسنگی کند.

محدود کردن مصرف غذا می‌تواند بسیار چالش برانگیز باشد. افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی ممکن است زمانی که غذای اضافی می‌خواهند، دچار سرخوردگی شوند و گرسنگی آنها باعث شود غذا را پنهان کنند یا بدزدند.

درباره مدیریت سندرم پرادر ویلی بیشتر بخوانید.

مشکلات طولانی مدت ناشی از سندرم پرادر ویلی

خود سندرم پرادر ویلی تهدید کننده زندگی نیست. اما پرخوری و افزایش وزن می‌تواند باعث شود که بزرگسالان جوان مبتلا به این سندرم دچار چاقی شدید و بیماری‌های مرتبط با آن شوند، از جمله:

• دیابت نوع ۲ 

• نارسایی قلبی

• مشکلات تنفسی

اگر رژیم غذایی آنها به خوبی کنترل شود و دچار اضافه وزن نشوند، بزرگسالان مبتلا به این سندرم می‌توانند از کیفیت زندگی خوبی برخوردار باشند و احتمالا طول عمر طبیعی داشته باشند.

بسیاری از بزرگسالان مبتلا به سندرم پرادر ویلی در فعالیت هایی مانند کار داوطلبانه یا پاره وقت شرکت می‌کنند، اما بعید است که بتوانند زندگی کاملا مستقلی داشته باشند.

اشتهای زیاد همچنین به معنای خطر بالاتر بلعیدن تکه‌های غذا و خفگی است، بنابراین به مراقبان توصیه می‌شود یاد بگیرند که در صورت خفگی فرد چه کاری انجام دهند.