top of page

Hereditary spastic paraplegia

پاراپلژی اسپاستیک ارثی

اسپاسم پاراپلژی ارثی یک اصطلاح کلی برای گروهی از اختلالات ارثی نادر است که باعث ضعف و سفتی در عضلات پا می‌شود. علائم به تدریج در طول زمان بدتر می‌شوند.

همچنین به عنوان پاراپارزی اسپاستیک خانوادگی یا سندرم استرومپل-لورن نیز شناخته می‌شود.

دانستن اینکه دقیقاً چه تعداد نفر به اسپاسم پاراپلژی ارثی مبتلا هستند دشوار است زیرا اغلب تشخیص اشتباه داده می‌شود.

علائم پاراپلژی اسپاستیک ارثی

شدت و پیشرفت علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

حدود ۹۰ درصد از افراد مبتلا به اسپاسم پاراپلژی ارثی به نوع «خالص» این عارضه مبتلا هستند.

این یعنی که علائم آنها عمدتا به ضعف اندام تحتانی و اسپاسم‌های غیر ارادی و سفتی عضلات (اسپاسم) محدود می‌شود.

ده درصد باقی مانده دارای فرم پیچیده یا ترکیبی از این بیماری هستند.

این بدان معناست که آنها علاوه بر ضعف عضلانی و اسپاسم، علائم دیگری نیز دارند.

آنها ممکن است طیف وسیعی از علائم را داشته باشند.

پاراپلژی اسپاستیک ارثی خالص

علائم اصلی پاراپلژی اسپاستیک ارثی خالص عبارتند از:

  • ضعف تدریجی در پاها

  • افزایش تون و سفتی عضلات (اسپاستیسیته)

  • مشکلات ادرار کردن - مانند نیاز فوری به ادرار کردن، حتی زمانی که مثانه پر نیست

  • بی حسی در پاها (گاهی اوقات)

افراد مبتلا به این عارضه ممکن است دچار سفتی پا و مشکلات راه رفتن شوند، مانند اینکه به خصوص در زمین ناهموار دچار زمین خوردن و لرزش شوند.

این مشکلات ناشی از ضعف عضلات لگن و مشکل در خم شدن پا به سمت بالا است.

ممکن است برخی از افراد در نهایت برای رفت و آمد به وسایل کمک راه رفتن یا ویلچر نیاز داشته باشند.

برخی دیگر ممکن است نیازی به استفاده از هیچ نوع وسیله کمکی برای حرکت نداشته باشند.

پاراپلژی اسپاستیک ارثی پیچیده

در پاراپلژی اسپاستیک ارثی پیچیده، علائم اضافی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

چه چیزی باعث اسپاسم پاراپلژی ارثی می‌شود؟

اکثر افراد مبتلا به پاراپلژی اسپاستیک ارثی خالص، یک ژن معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند.

افراد مبتلا به شکل پیچیده این بیماری معمولا یک ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث برده‌اند.

ناهنجاری ژنی باعث تخریب اعصاب بلند نخاع می‌شود.

این اعصاب به طور معمول تون عضلانی و حرکت در قسمت پایین بدن را کنترل می‌کنند.

تشخیص پاراپلژی اسپاستیک ارثی

پاراپلژی اسپاستیک ارثی پس از معاینه بالینی کامل و شناسایی علائم معمولی تشخیص داده می‌شود.

سایر شرایط و عارضه‌ای که باعث مشکلات حرکتی و سفتی و ضعف عضلانی می‌شوند، مانند مولتیپل اسکلروزیس (ام اس) و فلج مغزی ، ابتدا باید رد شوند.

در طول تشخیص ممکن است از تعدادی آزمایش تخصصی استفاده شود، از جمله اسکن ام آر آی (MRI) مغز و نخاع و تجزیه مایع مغزی نخاعی. 

در برخی موارد، آزمایش ژنتیک نیز ممکن است مورد نیاز باشد.

درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی

پیشگیری، کند کردن یا معکوس کردن پاراپلژی ارثی اسپاستیک امکان‌پذیر نیست، اما برخی از علائم را می‌توان مدیریت کرد تا فعالیت‌های روزمره آسان‌تر شود.

مثلا:

  • شل کننده‌های عضلانی مانند باکلوفن، تیزاندین و تزریق بوتولینوم (بوتاکس)، می‌توانند به کاهش اسپاسم کمک کنند.

  • فیزیوتراپی منظم برای کمک به بهبود و حفظ قدرت و دامنه حرکتی عضلانی مهم است

  • کاردرمانی می‌تواند به فرد کمک کند تا فعالیت‌های روزانه خود را راحت‌تر انجام دهد و تا حد امکان استقلال خود را بازیابد

  • بریس‌ها، آتل‌ها یا کفی‌های طبی می‌توانند به نگه داشتن پا در موقعیت صحیح و بهبود راه رفتن کمک کنند

  • در برخی موارد ممکن است برای رهاسازی تاندون‌‌ها یا کوتاه شدن عضلات نیاز به جراحی باشد

عوارض پاراپلژی اسپاستیک ارثی

عوارض احتمالی پاراپلژی اسپاستیک ارثی عبارتند از:

  • کوتاه شدن و سفت شدن عضلات ساق پا - فیزیوتراپی منظم ممکن است به جلوگیری از این امر کمک کند

  • سردی پا - این عارضه به دلیل تخریب اعصاب نخاع نسبتاً شایع است

  • خستگی مفرط - این ممکن است به دلیل تلاش اضافی مورد نیاز برای راه رفتن و علائمی که خواب را مختل می‌کند، باشد

  • درد کمر و زانو - ناشی از ضعف عضلانی و مشکلات راه رفتن

  • استرس و افسردگی

چشم انداز

چشم انداز برای افراد مبتلا به اسپاسم پاراپلژی ارثی متفاوت است.

برخی از افراد به شدت تحت تاثیر قرار می‌گیرند و به ویلچر نیاز دارند، در حالی که برخی دیگر علائم خفیفی دارند و نیازی به استفاده از وسایل کمک حرکتی ندارند.

پاراپلژی ارثی اسپاستیک خالص معمولاً امید به زندگی را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد و بیشتر افراد می‌توانند زندگی نسبتاً مستقل و فعالی داشته باشند.

با توجه به علائم، چشم انداز پاراپلژی اسپاستیک ارثی پیچیده بین افراد متفاوت است.

bottom of page