تشخیص - دیستروفی عضلانی

• بررسی اجمالی

• انواع

• علل

• تشخیص

• درمان

• آزمایش ژنتیک

روش‌های مختلفی برای تشخیص انواع مختلف دیستروفی عضلانی (MD) وجود دارد.

سن تشخیص دیستروفی عضلانی با توجه به زمان اولین علائم بیماری متفاوت است.

تشخیص شامل برخی یا همه مراحل زیر خواهد بود:

• بررسی هر گونه علائم

• بحث در مورد سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی

• معاینه جسمی

• آزمایش خون

• تست‌های الکتریکی روی اعصاب و عضلات

• بیوپسی عضله (که در آن نمونه ای از بافت برای آزمایش برداشته می‌شود)

در صورت مشاهده علائمی مانند ضعف عضلانی یا مشکلات حرکتی در خود یا فرزندتان، در ابتدا به پزشک مراجعه کنید. در صورت لزوم، پزشک ممکن است شما را برای انجام آزمایشات بیشتر به بیمارستان ارجاع دهد.

بررسی علائم

پزشک عمومی باید در مورد علائم دیستروفی عضلانی که شما یا بچه‌تان متوجه آن شده‌اید و زمانی که آنها شروع به ظهور کرده‌اند بداند. برای مثال، شما یا فرزندتان ممکن است:

• هنگام بالا رفتن از پله‌ها مشکل داشته باشید

• نمی‌توانید مانند گذشته ورزش کنید

• بلند کردن اجسام برای‌تان دشوار باشد

شناسایی زمانی که علائم برای اولین بار ظاهر شدند و تعیین اینکه کدام عضلات تحت تأثیر قرار گرفته‌اند به ویژه در کمک به تشخیص انواع مختلف دیستروفی عضلانی مفید است.

علائم در کودکان خردسال

دیستروفی عضلانی دوشن شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی در پسران است. علائم می‌تواند از بدو تولد وجود داشته باشد، اما این غیرعادی است.

علائم معمولا بین ۱۲ ماهگی تا ۳ سالگی ظاهر می‌شوند. ممکن است متوجه شوید که بچه شما در راه رفتن یا بالا رفتن از پله‌ها مشکل دارد یا اینکه بیشتر از سایر کودکان زمین می‌خورد.

همچنین ممکن است بچه شما برای ایستادن از حالت نشسته مشکل داشته باشد. آنها ممکن است برای انجام این کار از مانور Gowers استفاده کنند. این زمانی است که کودک با انجام موارد زیر بلند می‌شود:

• رو به روی زمین قرار گرفتن

• پاهای خود را به اندازه عرض شانه باز کند

• ابتدا باسن خود را بلند کند

• با قرار دادن دستان ابتدا روی زانوها و سپس روی ران ها از دستان خود برای "بالا رفتن" روی پاهایش استفاده کند

اگر فکر می‌کنید فرزندتان ممکن است دیستروفی عضلانی داشته باشد به پزشک عمومی مراجعه کنید. پزشک عمومی هنگام معاینه فرزند شما به موارد زیر توجه می‌کند:

• نحوه ایستادن بچه شما

• نحوه راه رفتن بچه شما - کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن اغلب کج و کوله راه می‌روند. بعداً، آنها ممکن است روی قسمت جلویی پای خود بایستند و راه بروند، به طوری که پاشنه‌هایشان از زمین فاصله داشته باشد.

• اینکه آیا بچه شما قوس داخلی بسیار زیادی در قسمت پایین کمر دارد یا خیر - اصطلاح پزشکی برای این لوردوز است، اگرچه گاهی اوقات به آن «قوس کمر» نیز گفته می‌شود.

• آیا بچه شما دارای انحنای جانبی ستون فقرات است که به عنوان اسکولیوز شناخته می‌شود

• اینکه آیا ساق پا و سایر عضلات پای بچه شما در مقایسه با سایر عضلات بزرگ به نظر می‌رسد

سابقه خانوادگی

اگر در خانواده شما سابقه دیستروفی عضلانی وجود دارد، مهم است که در مورد آن با پزشک عمومی خود صحبت کنید. این می‌تواند به تعیین اینکه شما یا فرزندتان چه نوع دیستروفی عضلانی ممکن است داشته باشید، کمک کند.

به عنوان مثال، گفتگو در مورد سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی اندام کمربندی به پزشک عمومی شما کمک می‌کند تا تعیین کند که آیا نوع دیستروفی عضلانی شما به صورت مغلوب یا غالب به ارث رسیده است (برای اطلاعات بیشتر به علل دیستروفی عضلانی مراجعه کنید).

آزمایش خون

ممکن است از رگ بازوی شما یا فرزندتان نمونه خون گرفته شود تا از نظر کراتین کیناز (پروتئینی که معمولاً در الیاف عضلانی یافت می‌شود) آزمایش شود.

هنگامی که فیبرهای عضلانی آسیب می‌بینند، کراتین کیناز در خون آزاد می‌شود. آسیب عضلانی ناشی از برخی از انواع دیستروفی عضلانی به این معنی است که سطح کراتین کیناز در خون اغلب بالاتر از حد طبیعی خواهد بود.

نمونه خون ممکن است برای آزمایش ژنتیک نیز مورد استفاده قرار گیرد، و گاهی اوقات می‌تواند علت مشکلات عضلانی را بدون نیاز به بیوپسی عضلانی شناسایی کند.

بیوپسی عضلانی

بیوپسی عضله شامل برداشتن نمونه کوچکی از بافت عضلانی از طریق یک برش کوچک یا با استفاده از سوزن توخالی است تا بتوان آن را زیر میکروسکوپ بررسی کرد و از نظر پروتئین آزمایش کرد. نمونه معمولا با توجه به نوع دیستروفی عضلانی از پا یا بازو گرفته می‌شود.

تجزیه و تحلیل پروتئین موجود در عضله می‌تواند به تعیین اینکه کدام ژن باعث دیستروفی عضلانی شده و در نتیجه به کدام نوع دیستروفی عضلانی مبتلا هستید کمک کند.

به عنوان مثال، افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بِکِر پروتئین دیستروفین بسیار کمی در عضلات خود دارند و معمولاً اندازه آن تغییر یافته است.

بررسی بافت عضلانی زیر میکروسکوپ همچنین می‌تواند به تشخیص دیستروفی عضلانی اندام کمربندی کمک کند. عضله سالم از الیاف متراکم و با اندازه‌های برابر تشکیل شده است.

در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی اندام کمربندی، این الیاف ممکن است وجود نداشته باشند، اندازه‌های متفاوتی داشته باشند یا با چربی جایگزین شده باشند.

تست‌های دیگر

تعدادی از تست‌های دیگر را می‌توان برای یافتن اطلاعات بیشتر در مورد گسترش و میزان آسیب عضلانی استفاده کرد. این به پزشک کمک می‌کند تا نوع دیستروفی عضلانی شما را شناسایی یا تأیید کند. سپس درمان می‌تواند به جایی که بیشتر مورد نیاز است هدایت شود. برخی ازتست‌ها عبارتند از:

• مطالعات هدایت عصبی و الکترومیوگرافی (EMG) - آزمایشاتی برای بررسی فعالیت الکتریکی در اعصاب و عضلات در حالت استراحت و هنگام انقباض عضلات. این می‌تواند به تعیین اینکه آیا مشکل اساسی در نخاع، خود عضلات یا اعصابی که تکانه‌ها را بین نخاع و عضلات منتقل می‌کنند، وجود دارد، کمک کند.

• اسکن ام آر آی - آزمایشی که از یک میدان مغناطیسی قوی و امواج رادیویی برای تولید تصاویر دقیق از داخل بدن شما استفاده می‌کند. ام آر آی می‌تواند به شناسایی عضلات آسیب دیده کمک کند و همچنین میزان آسیب عضلانی را نشان دهد.

• سی تی اسکن - وقتی که مجموعه‌ای از اشعه ایکس برای ایجاد تصویری دقیق از داخل بدن شما گرفته می‌شود که هر گونه آسیب عضلانی را آشکار می‌کند.

• اشعه ایکس قفسه سینه - این تصویر برداری می‌تواند برای جستجوی علائم تنفسی یا قلبی مفید باشد، زیرا هر گونه بزرگ شدن غیر طبیعی قلب، به علاوه هر مایعی را در داخل یا اطراف ریه‌ها نشان می‌دهد.

• نوار قلب - وقتی که الکترودها (دیسک های فلزی تخت) به بازوها، پاها و قفسه سینه متصل می‌شوند تا فعالیت الکتریکی قلب را اندازه‌گیری کنند. نوار قلب برای بررسی ضربان قلب نامنظم و آشکار کردن هرگونه آسیب استفاده می‌شود.

• اکوکاردیوگرافی (اکوی قلب) - اسکن قلب با استفاده از امواج صوتی. تصویر واضحی از ماهیچه‌ها و دریچه‌های قلب حاصل می‌کند، بنابراین ساختار و عملکرد قلب قابل بررسی است.

آزمایش ژنتیک

پس از اینکه پزشک (معمولاً یک متخصص ژنتیک یا متخصص مغز و اعصاب) ایده‌ای در مورد اینکه چه نوع دیستروفی عضلانی ممکن است شما یا فرزندتان را تحت تاثیر قرار دهد، به دست آورد، ممکن است برای بررسی این موضوع، آزمایش ژنتیک را تجویز کند.

آزمایش ژنتیک برای برخی از انواع بیماری‌های عضلانی ساده تر است، بنابراین ممکن است در مراحل اولیه، در صورت مشکوک بودن به یک بیماری خاص، یا پس از بسیاری از آزمایشات دیگر در صورت تشخیص دشوارتر، انجام شود.

ژن‌های مختلف زیادی وجود دارند که به طور بالقوه می‌توانند باعث دیستروفی عضلانی شوند، بنابراین آزمایش همه آنها گران و زمان بر خواهد بود. با این حال، آزمایش ژنتیک گاهی اوقات می‌تواند تشخیص را تایید کند.

به عنوان مثال، اگر به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا هستید، می‌توان آزمایش‌هایی را برای بررسی وجود جهش در ژن دیستروفین انجام داد، زیرا جهش در این ژن بطور مستقیم مسئول این بیماری است.

آزمایش ژنتیک همچنین می تواند برای شناسایی ناقلان دیستروفی عضلانی و انجام تشخیص قبل از تولد (زمانی که جنین قبل از تولد نوزاد تشخیص داده می‌شود) استفاده شود.