علائم - سندرم مارفان

• بررسی اجمالی

• علائم

• تشخیص

• درمان

تشخیص سندرم مارفان می‌تواند دشوار باشد زیرا علائم آن از فردی به فرد دیگر می‌تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد.

شدت علائم می تواند بین افراد مبتلا به سندرم مارفان متفاوت باشد. برخی از افراد چند علامت خفیف را تجربه می‌کنند، در حالی که برخی دیگر علائم شدیدتری را تجربه می‌کنند.

به طور کلی، علائم سندرم مارفان با افزایش سن فرد شدیدتر می‌شود.

اسکلت

فرد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است چندین ویژگی فیزیکی متمایز داشته باشد. 

ایشان ممکن است:

• قد بلند و لاغر با بازوهای بلند و نازک و پاهای بلند داشته باشد

• مفاصل شل و بسیار انعطاف پذیر داشته باشد

اگر فرزند شما نسبت به سن خود لاغر یا بلند قد است، لزوماً به این معنی نیست که او به سندرم مارفان مبتلا است.

این یک سندرم نادر است و اگر بچه شما به آن مبتلا باشد، به طور معمول تعدادی از علائم دیگر را نیز خواهد داشت.

سایر ویژگی‌های فیزیکی سندرم مارفان می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• فک پایین کوچک

• کام (سقف دهان) قوس دار بلند

• چشم های گود

• صافی کف پا

• جناق سینه (استرنوم) که به بیرون بیرون زده یا به داخل فرو رفته است

• دندان‌های شلوغ و نامرتب

اسکولیوز

سندرم مارفان می‌تواند باعث شود که ستون فقرات به طور غیر طبیعی به پهلو خم شود. این عارضه به عنوان اسکولیوز شناخته می‌شود.

خمیدگی ستون فقرات می‌تواند باعث کمردرد طولانی مدت شود. در موارد شدید، همچنین می‌تواند تنفس را دشوار کند زیرا ستون فقرات ممکن است به قلب و ریه‌ها فشار وارد کند.

اسپوندیلولیستزیس

اسپوندیلولیستزیس وضعیتی است که یکی از استخوان‌های ستون فقرات (مهره)  به جلو روی مهره دیگری سر می‌خورد.

این معمولا در قسمت پایین ستون فقرات رخ می دهد و می تواند باعث کمردرد و خشکی شود.

هر کسی ممکن است دچار اسپوندیلولیستزیس شود، اما بیشتر افراد مبتلا به سندرم مارفان را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

دورال اکتازی

دورا٬ پرده‌ای است که مغز و نخاع را می‌پوشاند.

دورال اکتازی عارضه‌‌ای است که در آن دورا ضعیف شده و به بیرون منبسط می‌شود.

افراد مبتلا به سندرم مارفان در معرض خطر ویژه ابتلا به دورال اکتازی هستند.

با بزرگ شدن غشاء، می‌تواند روی مهره‌های کمر فشار بیاورد که می‌تواند باعث این عوارض شود:

• كمر درد

• سردرد

• بی حسی یا درد در پاهای شما

چشم‌ها

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان نوعی مشکل بینایی دارند.

در نیمی از افراد مبتلا به این سندرم، دررفتگی عدسی رخ می‌دهد.

این زمانی اتفاق می‌افتد که عدسی چشم، در موقعیت غیر طبیعی قرار می‌گیرد. عدسی چشم ساختار شفافی است که پشت مردمک قرار دارد و نور را متمرکز می‌کند.

سایر علائم احتمالی مرتبط با چشم در سندرم مارفان عبارتند از:

• نزدیک بینی 

• گلوکوم (آب سیاه چشم) - افزایش فشار در کره چشم که در صورت عدم درمان، می‌تواند باعث از دست دادن دائمی بینایی شود

• آب مروارید - وقتی که لکه‌های کدر در عدسی چشم ایجاد می‌شود که باعث تاری دید یا مه آلود شدن دید می‌شود.

• جداشدگی شبکیه -  این زمانی رخ می‌دهد که لایه حساس به نور سلول‌ها در پشت چشم شما (شبکیه) شروع به جدا شدن از رگ‌های خونی می‌کند. این رگ‌ها اکسیژن و مواد مغذی را به شبکیه می‌رسانند

مشکلات بینایی و رانندگی

مشکلات بینایی می تواند بر توانایی رانندگی شما تأثیر بگذارد. 

در بسیاری از کشورها شما از نظر قانونی موظب هستید که اداره راهنمایی و رانندگی محلی را از هر گونه مشکل پزشکی که می‌تواند بر توانایی رانندگی شما تأثیر بگذارد، مطلع کنید.

سیستم قلبی عروقی

سندرم مارفان می‌تواند بر سیستم قلبی عروقی که شامل قلب و عروق خونی شما می‌شود تأثیر بگذارد.

این امر به ویژه در صورتی که آئورت و دریچه‌های قلب شما تحت تاثیر قرار گیرند، جدی است.

آئورت - شریان بزرگ

آئورت شریان اصلی بدن است. از قلب شما، از مرکز قفسه سینه و شکم شما پایین می‌رود.

در برخی از افراد مبتلا به سندرم مارفان، دیواره‌ آئورت ضعیف است.

این گاهی اوقات می تواند باعث بزرگ شدن و باد شدن آئورت شود که به آن آنوریسم آئورت شکمی گفته می‌شود. 

در موارد شدید، آئورت می‌تواند شکافته شود (پاره شود) و باعث خونریزی داخلی شود که می‌تواند منجر به مرگ شود.

دریچه‌های قلب

قلب شما دارای ۴ حفره است که خون را به بقیه بدن پمپاژ می‌کند و از آن برمی‌گرداند.

برای کنترل جریان خون از طریق حفره‌های قلب، قلب شما دارای ۴ دریچه است:

• دریچه میترال

• دریچه آئورت

• دریچه سه لتی

• دریچه ریوی

این دریچه‌ها به عنوان دروازه‌های یک طرفه عمل می‌کنند و اجازه می‌دهند خون فقط در یک جهت جریان یابد.

در برخی از افراد مبتلا به سندرم مارفان، دریچه‌های میترال یا سه لتی به درستی بسته نمی‌شوند و خون از طریق دریچه به عقب نشت می‌کند.

در مورد مشکلات رایج دریچه میترال بیشتر بدانید

در صورت نشت دریچه آئورت، حفره اصلی پمپاژ (بطن چپ) به تدریج بزرگ می‌شود.

پایش

اگر پزشک عمومی شما فکر کند که ممکن است به سندرم مارفان مبتلا باشید، برای آزمایش به متخصص ارجاع داده می‌شوید.

قلب و رگ‌های خونی شما از نظر علائم سندرم مورد بررسی قرار می‌گیرند.

درباره تشخیص سندرم مارفان بیشتر بدانید.

ترک‌های پوستی

ترک‌های پوستی٬ خطوط صورتی، قرمز یا سفید روی پوست هستند.

آنها می‌توانند زمانی که به سرعت وزن کم یا زیاد می‌کنید، در دوران کودکی که جهش رشدی را تجربه می‌کنید یا در دوران بارداری ظاهر شوند.

افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب دچار ترک‌های پوستی می‌شوند زیرا بافت پوست آنها ضعیف شده و پوست به اندازه کافی الاستیک نیست.

اگر سندرم مارفان داشته باشد، ترک‌های پوستی به احتمال زیاد در بدن شما در این نقاط ظاهر می‌شوند:

• شانه‌ها

• باسن

• پایین کمر

با گذشت زمان، آنها به تدریج به رنگ نقره‌ای کمرنگ شده و به سختی دیده می‌شوند.