سندرم‌ اهلرز دانلوس

سندرم‌های اهلرز دانلوس (EDS) گروهی از بیماری‌های ارثی نادر هستند که بر بافت همبند تأثیر می‌گذارند.

بافت همبند در پوست، تاندون‌ها، رباط‌ها، رگ‌های خونی، اندام‌های داخلی و استخوان‌ها نقش حمایتی دارد.

علائم سندرم اهلرز دانلوس (EDS)

انواع مختلفی از سندرم اهلرز دانلوس وجود دارد که ممکن است علائم مشترکی داشته باشند.

از جمله:

• افزایش دامنه حرکت مفاصل (بیش‌حرکتی مفصل)

• پوست قابل ارتجاع

• پوستی شکننده که به راحتی پاره می‌شود یا کبود می‌شود

سندرم اهلرز دانلوس می‌تواند افراد را به روش‌های مختلف تحت تاثیر قرار دهد. برای برخی، این وضعیت نسبتاً خفیف است، در حالی که برای برخی دیگر علائم می‌تواند ناتوان کننده باشد.

انواع مختلف سندرم اهلرز دانلوس ناشی از نقص در ژن‌های خاصی است که بافت همبند را ضعیف‌تر می‌کند.

با توجه به نوع سندرم اهلرز دانلوس، ژن معیوب ممکن است از ۱ یا هر دو والدین به ارث رسیده باشد.

گاهی اوقات ژن معیوب به ارث نمی‌رسد، بلکه برای اولین بار در فرد ایجاد می‌شود.

برخی از انواع نادر و شدید می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند.

انواع اصلی سندرم اهلرز-دانلوس (EDS)

۱۳ نوع سندرم اهلرز دانلوس وجود دارد که بیشتر آنها نادر هستند.

سندرم اهلرز دانلوس هایپر موبایل(hEDS) رایج ترین نوع است.

انواع دیگر این سندرم عبارتند از سندرم اهلرز دانلوس کلاسیک، سندرم اهلرز دانلوس عروقی و سندرم اهلرز دانلوس کیفوسکولیتیک.

سندرم اهلرز دانلوس هایپر موبایل (hEDS)

افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس هایپر موبایل(hEDS) ممکن است این علائم را داشته باشند:

• بیش حرکتی مفصل

• مفاصل شل و ناپایداری که به راحتی در می روند

• درد مفاصل و تق تق کردن مفصل

• خستگی مفرط 

• پوستی که به راحتی کبود می‌شود

• مشکلات گوارشی مانند سوزش سر دل و یبوست

• سرگیجه و افزایش ضربان قلب پس از بلند شدن از حالت نشسته

• مشکلات مربوط به اندام‌های داخلی، مانند مشکلات دریچه میترال یا افتادگی اندام

• مشکلات کنترل مثانه (بی‌اختیاری ادرار)

در حال حاضر هیچ آزمایشی برای تایید ابتلا به سندرم اهلرز دانلوس هایپر موبایل (hEDS) وجود ندارد.

تشخیص بر اساس سابقه پزشکی فرد و معاینه فیزیکی انجام می‌شود.

سندرم اهلرز دانلوس کلاسیک

سندرم اهلرز دانلوس کلاسیک (cEDS) کمتر از نوع هایپرموبایل شایع است و بیشتر روی پوست تأثیر می‌گذارد.

افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس کلاسیک ممکن است این علائم را داشته باشند:

• بیش حرکتی مفصل

• مفاصل شل و ناپایداری که به راحتی در می‌روند

• پوست قابل ارتجاع

• پوستی شکننده که به راحتی پاره می‌شود، به خصوص روی پیشانی، زانو، ساق پا و آرنج

• پوست صاف و مخملی که به راحتی کبود می‌شود

• زخم هایی که به کندی بهبود می‌یابند و جای زخم‌های پهن به جا می‌گذارند

• فتق و افتادگی اندام

سندرم اهلرز دانلوس عروقی

سندرم اهلرز دانلوس عروقی (vEDS) یک نوع نادر از سندرم اهلرز دانلوس است و اغلب به عنوان جدی‌ترین نوع آن در نظر گرفته می شود.

این نوع از سندرم سندرم اهلرز دانلوس٬ رگ‌های خونی و اندام‌های داخلی را تحت تأثیر قرار می‌دهد که می‌تواند باعث پاره شدن آن‌ها و خونریزی‌های خطرناک شود.

افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس عروقی ممکن است این علائم را داشته باشند:

• پوستی که به راحتی کبود می‌شود

• پوست نازک با رگ‌های خونی کوچک قابل مشاهده، به خصوص در قسمت بالایی سینه و پاها

• رگ های خونی شکننده که می‌توانند برآمده یا پاره شوند و منجر به خونریزی داخلی جدی شوند

• خطر مشکلات اندام، مانند پارگی روده، پارگی رحم (در اواخر بارداری) و فروپاشی جزئی ریه

• حرکت بیش از حد انگشتان دست و پا، ویژگی‌های غیرعادی صورت (مانند بینی و لب‌های نازک، چشم‌های درشت و لاله‌های گوش کوچک)، واریس و تأخیر در بهبود زخم.

سندرم اهلرز دانلوس کیفوسکولیتیک

سندرم اهلرز دانلوس کیفوسکولیتیک (kEDS) نادر است.

افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس کیفوسکولیتیک ممکن است این علائم را داشته باشند:

• انحنای ستون فقرات - این مشکل در اوایل کودکی شروع می‌شود و اغلب در نوجوانی بدتر می‌شود.

• بیش حرکتی و شل بودن بیش از حد مفصل

• مفاصل شل و ناپایدار که به راحتی از جای خود در می روند

• ضعف عضلانی از دوران کودکی (هیپوتونی) - این ممکن است باعث تأخیر در نشستن و راه رفتن یا مشکل در راه رفتن شود در صورتی که علائم بدتر شوند.

• چشم‌های ضعیف که به راحتی آسیب می‌بینند.

• پوست نرم و مخملی که قابل کشش است، به راحتی کبود می‌شود و جای زخم باقی می‌گذارد.

اختلال طیف بیش از حد تحرک (HSD)

برخی از افراد مشکلات ناشی از حرکت بیش از حد را دارند، اما هیچ یک از شرایط خاص سندرم اهلرز دانلوس را ندارند. آنها ممکن است دچار «اختلال طیف بیش حرکتی (HSD)» باشند که به همان روش سندرم اهلرز دانلوس هایپر موبایل (hEDS) درمان می‌شود.

دریافت مشاوره پزشکی

اگر چندین علامت دردسرساز سندرم اهلرز دانلوس را دارید به پزشک عمومی مراجعه کنید.

اگر فقط چند علامت دارید و مشکلی ایجاد نمی‌کنند، معمولاً نیازی به نگرانی ندارید.

به عنوان مثال، شل بودن بیش از حد مفصل نسبتاً شایع است و حدود ۱ نفر از هر ۳۰ نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. اگر علائم دیگری ندارید، بعید است به دلیل سندرم اهلرز دانلوس باشد.

اگر در مفاصل خود مشکل دارید و پزشک عمومی به وجود سندرم اهلرز دانلوس مشکوک است، ممکن است شما را به یک متخصص مفاصل (روماتولوژیست) ارجاع دهد.

اگر این احتمال وجود دارد که شما یکی از انواع نادر سندرم اهلرز دانلوس را داشته باشید، پزشک عمومی می‌تواند شما را برای ارزیابی به متخصص ژنتیک ارجاع دهد.

متخصص ژنتیک در مورد سابقه پزشکی، سابقه خانوادگی، علائم شما سوال خواهد کرد و ممکن است برای تایید تشخیص، آزمایش خون ژنتیکی انجام دهد.

درمان سندرم‌های اهلرز دانلوس (EDS)

هیچ درمان خاصی برای سندرم اهلرز دانلوس وجود ندارد، اما با حمایت و مشاوره می‌توان بسیاری از علائم را کنترل کرد.

افراد مبتلا به این سندرم ممکن است از حمایت تعدادی از متخصصان مختلف نیز بهره مند شوند.

به عنوان مثال:

• یک فیزیوتراپیست می‌تواند به شما تمریناتی را آموزش دهد که به تقویت مفاصل، جلوگیری از آسیب دیدگی و کنترل درد کمک کند.

• یک کاردرمانگر می‌تواند به شما در مدیریت فعالیت‌های روزانه کمک کند و در مورد وسایلی که ممکن است به شما کمک کند، مشاوره دهد.

• اگر برای کنار آمدن با درد طولانی مدت مشکل دارید، مشاوره و درمان شناختی رفتاری (CBT) ممکن است مفید باشد.

• برای انواع خاصی از سندرم اهلرز دانلوس، اسکن‌های منظمی که در بیمارستان انجام می‌شود می‌تواند مشکلات اندام های داخلی را تشخیص دهد

• مشاوره ژنتیک به شما کمک کند تا در مورد علت بیماری خود، نحوه وراثت آن و احتمال انتقال آن به فرزندانتان بیشتر بدانید.

با توجه به محل زندگی شما٬ ممکن است پزشک عمومی یا مشاور بتواند شما را به این خدمات معرفی کند.

زندگی با سندرم اهلرز-دانلوس (EDS)

مراقبت از فعالیت‌هایی که فشار زیادی به مفاصل شما وارد می‌کند یا خطر آسیب را افزایش می‌دهد، مهم است.

اما همچنین مهم است که بیش از حد محافظ نباشید و سعی کنید که یک زندگی عادی داشته باشید.

این توصیه‌ها بستگی به این دارد که چه نوعی از سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) دارید و چگونه روی شما تأثیر می‌گذارد. مثلا ممکن است به شما توصیه شود که:

• از برخی فعالیت‌ها به طور کامل اجتناب کنید، مانند بلند کردن اجسام سنگین و ورزش‌های تماسی

• برای برخی از فعالیت‌ها نوعی محافظ مناسب بپوشید. و به شما آموزش داده شود که چگونه فشار روی مفاصل خود را کم کنید.

• برای کمک به تناسب اندام و سلامت٬ فعالیت‌های کم‌خطر، مانند شنا یا پیلاتس انجام دهید

• اگر خستگی برایتان مشکل ساز است، راه‌هایی برای صرفه جویی در انرژی و تنظیم فعالیت‌های خود بیاموزید.

سندرم اهلرز دانلوس (EDS) چگونه به ارث می‌رسد؟

سندرم اهلرز دانلوس ارثی است، اما ممکن است در فردی بدون سابقه خانوادگی این بیماری به طور اتفاقی رخ دهد.

دو راه اصلی ارث بردن سندرم اهلرز دانلوس عبارتند از:

• وراثت اتوزومال غالب (هایپرموبایل، کلاسیک و EDS عروقی) - ژن معیوب که باعث سندرم اهلرز دانلوس می‌شود توسط یکی از والدین منتقل می‌شود  و احتمال ابتلای هر یک از فرزندان آنها به این بیماری ۱ در ۲ است.

• وراثت اتوزومال مغلوب (EDS کیفوسکولیوتیک) - ژن معیوب از هر دو والدین به ارث می‌رسد و احتمال ابتلای هر یک از فرزندانشان به این بیماری ۱ در ۴ است.

فرد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس فقط می‌تواند همان نوع سندرم را به فرزندان خود منتقل کند.

به عنوان مثال، فرزندان فردی مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس هایپرموبایل نمی‌توانند سندرم اهلرز دانلوس عروقی را به ارث ببرند.

شدت این بیماری می‌تواند در یک خانواده متفاوت باشد.