سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)

سندرم ادواردز که به عنوان تریزومی ۱۸ نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر اما جدی است.

سندرم ادواردز بر مدت زمان زنده ماندن نوزاد تأثیر می‌گذارد. متاسفانه، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز قبل از تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد فوت می‌کنند.

تعداد کمی (حدود ۱۳ از ۱۰۰) نوزادانی که با سندرم ادواردز زنده به دنیا می‌آیند، بیش از یک سال عمر می‌کنند. 

علت سندرم ادواردز

معمولاً هر سلول بدن حاوی ۲۳ جفت کروموزوم است که حاوی ژن‌هایی است که از والدین به ارث می‌برید.

یک نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز٬ به جای کروموزوم شماره ۲، سه نسخه از کروموزوم شماره ۱۸ دارد.

این امر بر نحوه رشد و نمو نوزاد تأثیر می‌گذارد. داشتن ۳ نسخه از کروموزوم ۱۸ معمولاً به صورت اتفاقی و به دلیل تغییری در اسپرم یا تخمک قبل از لقاح رخ می‌دهد.

احتمال داشتن نوزادی با سندرم ادواردز با افزایش سن شما بیشتر می‌شود، اما هر کسی ممکن است نوزادی با سندرم ادواردز داشته باشد.

 این عارضه معمولاً ارثی نیست و ناشی از کاری که والدین انجام داده‌اند یا نداده‌اند نیست.

اگر می خواهید بیشتر بدانید با یک پزشک عمومی صحبت کنید. ایشان ممکن است بتواند شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد.

انواع سندرم ادواردز

علائم و شدت تحت تأثیر قرار گرفتن نوزاد شما معمولاً به این بستگی دارد که آیا او سندرم ادواردز کامل، موزائیکی یا جزئی داشته باشد.

سندرم ادواردز کامل - نوزاد دارای یک کروموزوم ۱۸ اضافی در همه سلول‌های خود است که معمولاً منجر به اثرات شدید می‌شود و بیشتر این نوزادان قبل از تولد می‌میرند.

سندرم ادواردز موزاییک - نوزاد فقط در برخی سلول‌ها یک کروموزوم ۱۸ اضافی دارد. این نوع سندرم می‌تواند منجر به عوارض خفیف‌تری شود و اکثر نوزادان مبتلا حداقل یک سال زندگی می‌کنند و ممکن است تا بزرگسالی عمر کنند.

سندرم ادواردز جزئی - تعداد بسیار کمی از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز فقط بخشی از کروموزوم ۱۸ اضافی را در سلول‌های خود دارند که به آن سندرم ادواردز جزئی می‌گویند. تأثیر این نوع سندرم بستگی به قسمتی از کروموزوم ۱۸ دارد که در سلول‌های نوزاد وجود دارد.

توصیه‌هایی برای والدین جدید

همه نوزادانی که با سندرم ادواردز متولد می‌شوند، سطحی از ناتوانی یادگیری خواهند داشت.

سندرم ادواردز با برخی ویژگی های فیزیکی و مشکلات سلامتی مرتبط است. هر نوزادی منحصر به فرد است و مشکلات و نیازهای سلامتی متفاوتی خواهد داشت. 

آنها معمولا هنگام تولد وزن کمی دارند و ممکن است علائم فیزیکی متعددی نیز داشته باشند. همچنین ممکن است مشکلات قلبی، تنفسی، کلیوی یا گوارشی داشته باشند.

با وجود نیازهای پیچیده آنها، کودکان مبتلا به سندرم ادواردز به تدریج می‌توانند کارهای بیشتری را شروع کنند. 

آنها مانند هر کودک دیگری:

• شخصیت خاص خود را دارند.

• با سرعت خودشان یاد می‌گیرند.

• چیزهایی دارند که برای آنها مهم و منحصر به فرد است

سعی کنید خیلی جلوتر را تصور نکنید و از گذراندن وقت با فرزندتان لذت ببرید.

غربالگری سندرم ادواردز

اگر باردار هستید، غربالگری برای سندرم ادواردز بین هفته ۱۰ تا ۱۴ بارداری به شما پیشنهاد می‌شود. این غربالگری احتمال ابتلای نوزاد شما به این بیماری را بررسی می‌کند.

این تست غربالگری٬ تست ترکیبی نامیده می‌شود و احتمال ابتلای نوزاد به سندرم ادواردز، سندرم داون و سندرم پاتو را بررسی می‌کند.

آزمایش خون خواهید داشت و برای اندازه گیری مایع پشت گردن نوزاد سونوگرافی انجام می‌شود. 

در مورد غربالگری سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو در هفته  ۱۰ تا ۱۴ بیشتر بخوانید.

اگر اندازه گیری مایع پشت گردن نوزاد شما امکان پذیر نباشد یا بیش از ۱۴ هفته باردار باشید، غربالگری برای سندرم ادواردز به عنوان بخشی از سونوگرافی ۲۰ هفتگی به شما پیشنهاد می‌شود.

غربالگری نمی‌تواند مشخص کند که نوزاد شما چه نوعی از سندرم ادواردز دارد یا چگونه بر او تأثیر می‌گذارد.

درباره سونوگرافی ۲۰ هفتگی بیشتر بخوانید

تشخیص سندرم ادواردز در دوران بارداری

اگر تست ترکیبی نشان دهد که احتمال بیشتری برای داشتن نوزادی با سندرم ادواردز دارید، برای اطمینان از ابتلای نوزادتان به این بیماری، آزمایشی به شما پیشنهاد می‌شود.

این آزمایش تشخیصی شامل تجزیه و تحلیل نمونه‌ای از سلول‌های نوزاد شما برای بررسی وجود نسخه اضافی از کروموزوم ۱۸ است.

دو روش مختلف برای به دست آوردن این نمونه سلولی وجود دارد:

• نمونه برداری از پرزهای جفتی، که نمونه‌ای از جفت را جمع آوری می‌کند

• آمنیوسنتز، که نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد شما را جمع آوری می‌کند.

اینها آزمایشات تهاجمی هستند که خطر سقط جنین را افزایش می‌دهند. پزشک شما این موضوع را با شما در میان خواهد گذاشت.

نتایج آزمایش تشخیصی

یک پزشک متخصص (متخصص زنان و زایمان) یا ماما توضیح می‌دهد که نتایج غربالگری به چه معناست و در مورد گزینه‌های شما با شما صحبت می کند.

این یک موقعیت بسیار دشوار است و طبیعی است که طیف وسیعی از احساسات را تجربه کنید. صحبت با پزشک، خانواده، دوستان یا شریک زندگی‌تان در مورد افکار و احساساتتان ممکن است مفید باشد.

بدانید اگر آزمایش‌های غربالگری قبل از زایمان چیزی پیدا کنند، چه اتفاقی می‌افتد

تشخیص سندرم ادواردز پس از تولد

اگر پزشکان بر این باور باشند که نوزاد شما پس از تولد به سندرم ادواردز مبتلا است، برای بررسی وجود نسخه‌های اضافی از کروموزوم ۱۸ نمونه خون گرفته می‌‌شود.

درمان سندرم ادواردز

هیچ درمانی برای سندرم ادواردز وجود ندارد.

درمان بر روی علائم بیماری مانند مشکلات قلبی، مشکلات تنفسی و عفونت‌ها تمرکز خواهد کرد. همچنین ممکن است لازم باشد نوزاد شما از طریق لوله تغذیه شود، زیرا آنها اغلب در تغذیه مشکل دارند.

سندرم ادواردز با افزایش سن بر حرکات نوزاد شما تأثیر می‌گذارد و او ممکن است به درمان‌های حمایتی مانند فیزیوتراپی و کاردرمانی نیاز داشته باشد.

بسته به علائم خاص نوزادتان، ممکن است نیاز به مراقبت تخصصی در بیمارستان یا آسایشگاه داشته باشد، یا ممکن است بتوانید با حمایت مناسب از او در خانه مراقبت کنید.