تشخیص - هموکروماتوز

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• درمان

• عوارض

هموکروماتوز معمولاً با آزمایش خون قابل تشخیص است.

در مورد انجام آزمایش با پزشک عمومی صحبت کنید اگر:

• شما علائم دائمی هموکروماتوز دارید - این علائم می‌توانند دلایل مختلفی داشته باشند و پزشک ممکن است قبل از ترتیب دادن آزمایش خون، برخی از این دلایل را رد کند.

• یکی از والدین یا خواهر و برادری مبتلا به هموکروماتوز تشخیص داده شده است - حتی اگر هیچ علامتی نداشته باشید، ممکن است در معرض خطر ابتلا به این بیماری باشید.

آزمایش‌های خون

چندین آزمایش خون برای تشخیص هموکروماتوز مورد نیاز است.

شما این آزمایش‌ها را خواهید داشت:

• آزمایش شمارش کامل خون

• آزمایش کبد

• آزمایش سطح اشباع ترانسفرین (Tsat) برای بررسی اینکه چه مقدار آهن خون به پروتئین ترانسفرین متصل است. این نشان می‌دهد که آیا مقدار آهن در خون شما زیاد است یا خیر

• آزمایش مقدار فریتین سرم برای بررسی میزان آهن ذخیره شده در بدن شما

اگر آزمایش خون شما حاکی از هموکروماتوز باشد، باید آزمایشی انجام دهید تا ببینید آیا DNA شما حامل ژن مرتبط با این بیماری است یا خیر.

درباره علل هموکروماتوز بخوانید.

این آزمایش‌ها به شما کمک می‌کنند تا مشخص کنید آیا به بیماری هموکروماتوز مبتلا هستید، آیا حامل ژن معیوب مرتبط با این بیماری هستید، یا ممکن است دچار بیماری دیگری باشید که باعث افزایش سطح آهن در بدن می‌شود.

اگر این آزمایش‌ها مشکلی را نشان دهند، معمولاً شما را به یک متخصص ارجاع می‌دهند تا درباره‌ی نتایج توضیح دهد و بررسی کند که آیا نیاز به آزمایش یا درمان‌های اضافی دارید یا خیر.

آزمایش‌های بیشتر

اگر آزمایش‌های خون نشان دهد که شما به هموکروماتوز مبتلا هستید، ممکن است نیاز به آزمایش‌های بیشتر داشته باشید تا بررسی شود که آیا این بیماری به اندام‌های شما، به ویژه کبد، آسیب زده است یا خیر.

این آزمایشات ممکن است شامل این موارد باشد:

• سونوگرافی کبد (فیبروسکن) یا ام آر آی (مولتی اسکن کبد)

• نوار نوار قلب یا اکوی قلب - برای بررسی قلب شما

• روماتولوژی - بررسی بیماری‌های مفصلی مانند آرتروپاتی 

• بررسی غدد درون ریز (اندوکرینولوژی) - برای بررسی دیابت یا بیماری آدیسون

• اسکن دگزا (DEXA) - برای بررسی پوکی استخوان

آسیب کبدی یکی از عوارض اصلی هموکروماتوز است.

سایر علل مقدار زیاد آهن

مقدار زیاد آهن در بدن می‌تواند علل مختلفی به جز هموکروماتوز داشته باشد، از جمله:

• بیماری کبدی طولانی مدت (مزمن)

• شرایط و بیماری‌هایی که نیاز به تزریق خون مکرر دارند، مانند بیماری سلول داسی شکل یا تالاسمی

• سوء مصرف از الکل

• دریافت آهن اضافی از مکمل‌ها یا تزریق‌ها

• دیالیز طولانی مدت، درمانی که برخی از عملکردهای کلیه را تکرار می‌کند

• شرایط ارثی نادری که بر گلبول‌های قرمز خون، پروتئین‌هایی که آهن را حمل می‌کنند (مانند آترانسفرینمی) یا محل تجمع آهن در بدن (مانند آسرولوپلاسمینمی) تأثیر می‌گذارند.