(بیماری پروانه‌ای) اپیدرمولیز بولوزا

• بررسی اجمالی

• علائم

• درمان

اپیدرمولیز بولوزا (EB) یا بیماری پروانه‌ای نام گروهی از اختلالات پوستی نادر ارثی است که باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. هر گونه ضربه یا اصطکاک به پوست می‌تواند باعث ایجاد تاول‌های دردناک شود.

علائم اپیدرمولیز بولوزا

علائم رایج در همه انواع اپیدرمولیز بولوزا عبارتند از:

• پوستی که به راحتی تاول می‌زند

• تاول روی دست و کف پا

• پوست ضخیم شده که ممکن است با گذشت زمان زخمی شود یا رنگ آن تغییر کند

• ضخیم شدن پوست و ناخن

انواع اپیدرمولیز بولوزا (بیماری پروانه‌ای)

۳ نوع اصلی اپیدرمولیز بولوزا عبارتند از:

• اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (EBS) - شایع‌ترین نوع، که می‌تواند از خفیف، با خطر کم عوارض جدی تا شدید متغیر باشد.

• اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (DEB) - که می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد

• اپیدرمولیز بولوزای پیوندی (JEB) - یک شکل نادر از بیماری پروانه‌ای که از متوسط تا شدید متغیر است.

نوع بیماری نشان می‌دهد که در کجای بدن تاول ایجاد می‌شود و کدام لایه پوست تحت تأثیر قرار گرفته است.

همچنین انواع مختلفی از این ۳ نوع اصلی اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد که هر کدام علائم کمی متفاوت دارند.

درباره علائم انواع مختلف اپیدرمولیز بولوزا بیشتر بخوانید.

تشخیص اپیدرمولیز بولوزا

اپیدرمولیز بولوزا معمولاً در نوزادان و کودکان خردسال تشخیص داده می‌شود، زیرا علائم می‌تواند از بدو تولد آشکار شود. اما برخی از انواع خفیف تر اپیدرمولیز بولوزا ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشوند.

اگر مشکوک باشید که بچه شما به این عارضه مبتلا است، او به متخصص پوست ارجاع داده می‌شود.

متخصص٬ آزمایش‌هایی را برای تعیین نوع اپیدرمولیز بولوزا انجام می‌دهد و به ارائه یک برنامه درمانی کمک می‌کند. آنها ممکن است یک نمونه کوچک از پوست (بیوپسی) را برای آزمایش ارسال کنند.

آزمایش قبل از تولد

در برخی موارد می‌توان نوزاد متولد نشده را برای اپیدرمولیز بولوزا بعد از هفته یازدهم بارداری آزمایش کرد.

آزمایش‌های قبل از تولد شامل آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی است.

اگر شما یا شریک زندگی‌تان ناقل ژن معیوب مرتبط با اپیدرمولیز بولوزا شناخته شده باشید و خطر داشتن فرزندی با نوع شدید اپیدرمولیز بولوزا وجود داشته باشد، ممکن است انجام این آزمایش پیشنهاد شود.

اگر آزمایش تایید کرد که فرزند شما اپیدرمولیز بولوزا دارد، به شما مشاوره و راهنمایی ارائه می‌شود.

علل اپیدرمولیز بولوزا

اپیدرمولیز بولوزا توسط یک ژن معیوب (جهش ژنی) ایجاد می‌شود که پوست را شکننده تر می‌کند.

یک بچه مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا ممکن است ژن معیوب را از والدینی که دارای این بیماری نیز هستند به ارث برده باشد. یا ممکن است ژن معیوب را از هر دو والدینی که فقط "ناقل" هستند، اما خودشان اپیدرمولیز بولوزا ندارند، به ارث برده باشند.

تغییر در ژن نیز می‌تواند به طور تصادفی اتفاق بیفتد، زمانی که هیچ یک از والدین ناقل نیستند.

درمان اپیدرمولیز بولوزا

در حال حاضر هیچ درمانی برای اپیدرمولیز بولوزا وجود ندارد، بنابراین درمان با هدف تسکین علائم و جلوگیری از ایجاد عوارض مانند عفونت است.

تیمی از متخصصان پزشکی به شما کمک می‌کنند تصمیم بگیرید چه درمانی برای فرزندتان بهترین است و در مورد زندگی با این بیماری توصیه‌هایی ارائه می‌کنند.

مدیریت اپیدرمولیز بولوزا می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• ترکاندن تاول‌ها با سوزن استریل

• استفاده از پانسمان‌های محافظ

• اجتناب از چیزهایی که وضعیت را بدتر می‌کند

از داروها می‌توان برای درمان عفونت یا کاهش درد استفاده کرد. اگر اپیدرمولیز بولوزا باعث باریک شدن لوله غذا یا مشکلاتی در دست شود، ممکن است نیاز به جراحی باشد.

درباره درمان اپیدرمولیز بولوزا بیشتر بخوانید.

اپیدرمولیز بولوزا اکتسابی

اپیدرمولیز بولوزا اکتسابی یک شکل اکتسابی از اپیدرمولیز بولوزا با علائم مشابه است.

اپیدرمولیز بولوزا اکتسابی مانند اپیدرمولیز بولوزا باعث می‌شود پوست به راحتی تاول بزند. همچنین می‌تواند بر دهان، گلو و دستگاه گوارش تأثیر بگذارد.

اما اپیدرمولیز بولوزا ارثی نیست و علائم معمولاً تا اواخر زندگی ظاهر نمی‌شوند.

این یک بیماری خود ایمنی است، به این معنی که سیستم ایمنی بدن شما شروع به حمله به بافت‌های سالم بدن می‌کند. دقیقاً مشخص نیست که چه چیزی باعث این می‌شود.

اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری بسیار نادر است که معمولا افراد بالای ۴۰ سال را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

خیریه‌ها و گروه‌های حمایتی

اگر بچه شما مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا تشخیص داده شود، می‌تواند یک تجربه ترسناک و طاقت فرسا باشد. احتمالاً می‌خواهید تا حد امکان در مورد شرایط و درمان‌های موجود اطلاعات کسب کنید.

خانه‌ی ای بی یک موسسه خیریه است که به افرادی که در ایران زندگی می‌کنند و مستقیماً تحت تأثیر اپیدرمولیز بولوزا هستند کمک، مشاوره و پشتیبانی ارائه می‌دهد.

DEBRA International یک شبکه جهانی از گروه‌های ملی است که به نمایندگی از افرادی که تحت تأثیر EB قرار گرفته‌اند کار می‌کنند.

 موسسه Cure EB یک خیریه است که تحقیقات در مورد درمان اپیدرمولیز بولوزا را تامین می‌کند.

با توجه به محل زندگی خود می‌توانید با جستجو در اینترنت سایر موسسه‌های خیریه را پیدا کنید.