نتایج - نمونه برداری از پرزهای جفتی

• بررسی اجمالی

• چرا انجام می‌شود 

• چگونه انجام می‌شود

• نتایج

• عوارض

پس از انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)، نمونه سلول‌ها برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.

می‌توان تعداد کروموزوم‌ها (بسته‌های ژنی) در سلول ها را شمارش کرد و ساختار کروموزوم ها را بررسی کرد.

اگر نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) برای آزمایش یک بیماری ژنتیکی خاص انجام شود، سلول‌های موجود در نمونه را نیز می‌توان برای این مورد آزمایش کرد.

دریافت نتایج

اولین نتایج آزمایش باید در حدود ۳ روز در دسترس باشد. این به عنوان نتیجه سریع CVS شناخته می‌شود.

مجموعه دقیق‌تری از نتایج نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) ظرف ۲ هفته در دسترس خواهد بود.

اگر نتیجه سریع نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و سونوگرافی قبلی هر دو نشان دهند که نوزاد شما یک بیماری دارد، پزشک گزینه‌های شما را فوراً با شما در میان می‌گذارد.

اگر سونوگرافی قبلی شما چیزی غیرمنتظره پیدا نکرد، توصیه می‌شود قبل از تصمیم‌گیری در مورد پایان دادن به بارداری، منتظر مجموعه دقیق‌تر نتایج CVS باشید.

اگر نتایج این آزمایش‌ها نشان می‌دهد که به احتمال زیاد نوزاد شما یک بیماری ژنتیکی دارد، یک پزشک متخصص (متخصص زنان و زایمان) یا ماما توضیح می‌دهد که نتایج غربالگری به چه معناست و با شما در مورد گزینه‌های شما صحبت می‌کند.

برای اکثر شرایط و بیماری‌هایی که توسط CVS پیدا می‌شود درمانی وجود ندارد، بنابراین باید گزینه‌های خود را با دقت در نظر بگیرید.

ممکن است تصمیم بگیرید که در حالی که اطلاعاتی در مورد این شرایط یا بیماری جمع‌آوری می‌کنید، بارداری خود را ادامه دهید تا کاملا آماده باشید.

نتایج چقدر قابل اعتماد هستند؟

تخمین زده می‌شود که نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) در ۹۹ نفر از هر ۱۰۰ زنی که این آزمایش را انجام می‌دهند، نتیجه قطعی می‌دهد.

اما نمی‌تواند همه شرایط را آزمایش کند و همیشه امکان گرفتن نتیجه قطعی وجود ندارد.

در تعداد بسیار کمی از موارد، نتایج نمونه برداری نمی‌تواند با اطمینان تعیین کند که آیا نوزاد شما به شرایط یا بیماری مورد نظر آزمایش مبتلا خواهد شد یا خیر.

این ممکن است به این دلیل باشد که نمونه سلول‌های برداشته شده خیلی کوچک بوده است.

یا احتمال وجود دارد که تغییری در ساختار کروموزوم‌های جفت وجود داشته باشد٬ اما نه در نوزاد.

در این صورت، ممکن است نیاز به انجام آمنیوسنتز باشد. این یک آزمایش جایگزین است که در آن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک از رحم گرفته می‌شود.

این کار چند هفته بعد برای تایید تشخیص انجام می‌شود.

نتایج به چه معناست

بسیاری از زنانی که نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام می‌دهند، نتیجه «طبیعی» دریافت می‌کنند. این به این معناست که هیچ یک از شرایط یا بیماری‌هایی که آزمایش شده، در نوزادشان پیدا نمی‌شود.

اما از آنجایی که این آزمایش فقط برخی شرایط و بیماری‌های خاص را که به ژن‌های خاصی مرتبط هستند بررسی می‌کند، نمی‌تواند سایر شرایط یا بیماری‌هایی که در آزمایش مورد بررسی قرار نگرفته‌اند را تشخیص دهد یا رد کند.

اگر نتیجه آزمایش «مثبت» باشد، در ۹۹ مورد از ۱۰۰ مورد٬ نوزاد به بیماری مورد آزمایش مبتلا خواهد شد.

در این حالت، پیامدها به طور کامل با شما مورد بحث قرار خواهد گرفت و شما باید تصمیم بگیرید که چه کاری می‌خواهید انجام دهید.

چه اتفاقی می‌افتد اگر احتمال یک بیماری وجود داشته باشد

اگر نتایج آزمایش شما نشان می‌دهد که احتمال زیادی وجود دارد که نوزاد شما با یک بیماری متولد شود، می‌توانید با تعدادی از متخصصان در مورد معنای این موضوع صحبت کنید.

اینها می‌توانند شامل یک ماما، یک پزشک متخصص کودکان، یک متخصص ژنتیک و یک مشاور ژنتیک باشند.

آنها می‌توانند به شما اطلاعات دقیقی درباره بیماری بدهند، از جمله علائم کودک، درمان‌های ممکن و نیازهای حمایتی. این اطلاعات به شما کمک می‌کند تا تصمیم‌گیری بهتری داشته باشید.

نوزادی که با یکی از این شرایط و بیماری‌ها متولد می‌شود همیشه به این بیماری مبتلا خواهد بود، بنابراین باید گزینه‌های خود را با دقت در نظر بگیرید.

گزینه‌های شما عبارتند از:

• به بارداری خود ادامه دهید - هر چه بیشتر درباره وضعیتی که ممکن است بچه شما داشته باشد، بدانید بهتر است پس تا می‌توانید اطلاعات کسب کنید.

• به بارداری خود پایان دهید

این می‌تواند یک تصمیم بسیار دشوار باشد.

علاوه بر صحبت با متخصصان مراقبت‌های بهداشتی، صحبت کردن با شریک زندگی‌تان و صحبت با دوستان و خانواده نزدیک می‌تواند مفید باشد.

همچنین می‌توانید از مؤسسات خیریه محلی نیز کمک و حمایت دریافت کنید.