علل - بیماری کروتزفلد جاکوب

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• درمان

• پیشگیری

بیماری کروتزفلد جاکوب (CJD) توسط یک پروتئین غیر طبیعی عفونی در مغز به نام پریون ایجاد می‌شود.

پروتئین‌ها مولکول‌هایی هستند که از اسیدهای آمینه ساخته شده‌اند و به عملکرد سلول‌های بدن ما کمک می‌کنند.

آنها به عنوان رشته‌ای از اسیدهای آمینه شروع می‌شوند که سپس خود را به شکل سه بعدی تا می‌کنند.

این "تاخوردگی پروتئین" به آنها اجازه می‌دهد تا عملکردهای مفیدی را در سلول‌های ما انجام دهند.

پروتئین‌های پریون معمولی (بی ضرر) تقریباً در تمام بافت‌های بدن یافت می‌شوند، اما بیشتر مقدار آنها در سلول‌های مغز و عصبی است.

نقش دقیق پروتئین‌های پریون طبیعی ناشناخته است، اما تصور می‌شود که ممکن است در انتقال پیام‌ها بین سلول‌های مغزی خاصی نقش داشته باشند.

گاهی اوقات اشتباهاتی در هنگام تا شدن پروتئین رخ می‌دهد و پروتئین پریون نمی‌تواند توسط بدن استفاده شود.

به طور معمول، این پروتئین‌های پریونی که به اشتباه تا شده‌اند توسط بدن بازیافت می‌شوند، اما اگر بازیافت نشوند، می‌توانند در مغز جمع شوند.

چگونه پریون‌ها باعث ایجاد بیماری کروتزفلد جاکوب می‌شوند

پریون‌ها٬ پروتئین‌های پریونی هستند که در مغز تجمع می‌کنند و باعث می‌شوند سایر پروتئین‌های پریون نیز به اشتباه تا شوند.

این باعث می‌شود سلول‌های مغز بمیرند و پریون‌های بیشتری برای آلوده کردن سایر سلول‌های مغز آزاد شوند.

در نهایت، خوشه‌هایی از سلول‌های مغزی کشته می‌شوند و رسوباتی از پروتئین پریونی که به اشتباه تا شده است به نام پلاک‌ها در مغز ظاهر می‌شوند.

عفونت پریون همچنین باعث ایجاد حفره‌های کوچک در مغز می‌شود، بنابراین به شکل اسفنجی در می‌آید.

آسیب به مغز باعث اختلالات ذهنی و جسمی مرتبط با بیماری کروتزفلد جاکوب می‌شود و در نهایت منجر به مرگ می‌شود.

پریون‌ها می‌توانند در بافت‌های عصبی مانند مغز یا نخاع برای مدت بسیار طولانی حتی پس از مرگ زنده بمانند.

انواع کروتزفلد جاکوب

انواع مختلف کروتزفلد جاکوب همگی به دلیل تجمع پریون‌ها در مغز ایجاد می‌شوند. اما دلیل این اتفاق برای هر نوع این بیماری متفاوت است.

کروتزفلد جاکوب پراکنده

اگرچه کروتزفلد جاکوب پراکنده بسیار نادر است، اما رایج ترین نوع کروتزفلد جاکوب است که حدود ۸ مورد از هر ۱۰ مورد را شامل می‌شود.

مشخص نیست که چه چیزی باعث ایجاد کروتزفلد جاکوب پراکنده می‌شود، اما ممکن است یک پروتئین پریون طبیعی به طور خود به خود به یک پریون تبدیل شود، یا یک ژن طبیعی به طور خود به خود به یک ژن معیوب تبدیل شود که پریون‌ها را تولید می‌کند.

کروتزفلد جاکوب پراکنده بیشتر در افرادی که نسخه‌های خاصی از ژن پروتئین پریون دارند رخ می‌دهد.

در حال حاضر، هیچ چیز دیگری که خطر ابتلا به کروتزفلد جاکوب پراکنده را افزایش دهد، شناسایی نشده است.

کروتزفلد جاکوب واریانت

شواهد واضحی وجود دارد مبنی بر اینکه کروتزفلد جاکوب واریانت (vCJD) توسط همان سویه پریون ایجاد می‌شود که باعث انسفالوپاتی اسفنجی شکل گاو (BSE یا بیماری "جنون گاوی") نیز می‌شود.

در سال ۲۰۰۰، یک تحقیق به این نتیجه رسید که پریون از طریق گاوهایی که با مخلوط گوشت و استخوان حاوی آثار مغز یا نخاع آلوده تغذیه شده بودند، پخش شده است.

پریون سپس به محصولات گوشتی فرآوری شده مانند همبرگرهای گوشت گاو ختم شد و وارد زنجیره غذایی انسان شد.

از سال ۱۹۹۶ کنترل‌های سختگیرانه‌ای برای جلوگیری از ورود جنون گاوی به زنجیره غذایی انسان اعمال شده است و استفاده از مخلوط گوشت و استخوان غیرقانونی اعلام شده است.

به نظر می‌رسد همه کسانی که در معرض گوشت آلوده به جنون گاوی قرار دارند، به کروتزفلد جاکوب واریانت مبتلا نمی‌شوند.

تقریباً تمام موارد قطعی کروتزفلد جاکوب واریانت در افرادی با یک نسخه خاص از ژن پروتئین پریون رخ داده است که بر نحوه ساخت تعدادی اسید آمینه توسط بدن تأثیر می‌گذارد.

موارد کروتزفلد جاکوب واریانت در سال ۲۰۰۰ به اوج خود رسید که در آن ۲۸ مورد مرگ ناشی از کروتزفلد جاکوب واریانت وجود داشت. از سال ۲۰۱۷ تاکنون هیچ مورد مرگ تایید شده‌ای وجود نداشته است.

برخی از کارشناسان بر این باورند که کنترل مواد غذایی موثر بوده است و موارد بیشتر کروتزفلد جاکوب واریانت همچنان رو به کاهش خواهد بود، اما این احتمال٬ وجود موارد دیگر را در آینده رد نمی‌کند.

همچنین ممکن است کروتزفلد جاکوب واریانت از طریق انتقال خون منتقل شود، اگرچه این بسیار نادر است و اقداماتی برای کاهش خطر وقوع آن انجام شده است.

کروتزفلد جاکوب خانوادگی یا ارثی

کروتزفلد جاکوب خانوادگی یا ارثی شکل نادری از این بیماری است که در اثر یک جهش ارثی (ناهنجاری) در ژن تولید کننده پروتئین پریون ایجاد می‌شود.

به نظر می‌رسد ژن تغییر یافته٬ پریون‌هایی لولید می‌کند که به درستی تا نمی‌شوند٬ این باعث کروتزفلد جاکوب می‌شود. همه افراد ۲ نسخه از ژن پروتئین پریون دارند، اما ژن جهش یافته غالب است.

این بدان معناست که شما فقط باید ۱ ژن جهش یافته را برای ایجاد این بیماری به ارث ببرید. بنابراین اگر یکی از والدین ژن جهش یافته را داشته باشد، به احتمال ۵۰ درصد این ژن به فرزندانشان منتقل می‌شود.

از آنجایی که علائم کروتزفلد جاکوب ارثی معمولاً تا ۵۰ سالگی شروع نمی‌شود، بسیاری از افراد مبتلا به این عارضه هنگام تصمیم‌گیری برای بچه دار شدن نمی‌دانند که فرزندانشان نیز در خطر ارث بردن این بیماری هستند.

کروتزفلد جاکوب ایتروژنیک (Iatrogenic CJD)

کروتزفلد جاکوب ایتروژنیک (Iatrogenic CJD) حالتی است که عفونت از طریق درمان پزشکی یا جراحی از فرد مبتلا به کروتزفلد جاکوب منتقل می‌شود.

اکثر موارد کروتزفلد جاکوب ایتروژنیک از طریق استفاده از هورمون رشد انسانی برای درمان کودکان با رشد محدود رخ داده است.

بین سال‌های ۱۹۵۸ تا ۱۹۸۵، هزاران کودک تحت درمان با این هورمون قرار گرفتند که در آن زمان از غدد هیپوفیز (غده‌ای در پایه جمجمه) اجساد انسان استخراج می‌شد.

اقلیتی از این کودکان دچار کروتزفلد جاکوب شدند، زیرا هورمون‌هایی که دریافت می‌کردند از غدد آلوده به کروتزفلد جاکوب گرفته می‌شد.

از سال ۱۹۸۵، تمام هورمون‌های رشد انسانی به طور مصنوعی ساخته شده است، بنابراین در حال حاضر هیچ خطری وجود ندارد.

اما تعداد کمی از افرادی که قبل از سال ۱۹۸۵ در معرض آنها قرار گرفتند، هنوز امکان ابتلا به کروتزفلد جاکوب ایتروژنیک دارند.

چند مورد دیگر از کروتزفلد جاکوب ایتروژنیک پس از دریافت پیوند دوراماتر آلوده (بافتی که مغز را می‌پوشاند) یا تماس با ابزارهای جراحی آلوده به کروتزفلد جاکوب رخ داده است.

این اتفاق به این دلیل رخ داد که پریون‌ها از ویروس‌ها یا باکتری‌ها سخت‌تر هستند، بنابراین روند طبیعی استریل کردن ابزار جراحی هیچ تأثیری بر آنها نداشت.

پس از شناسایی خطر، دستورالعمل‌های مربوط به اهدای عضو و استفاده مجدد از تجهیزات جراحی در بسیاری از کشورها تشدید شده است. در نتیجه، موارد کروتزفلد جاکوب ایتروژنیک اکنون بسیار نادر است.

بیماری جنون گاوی (BSE)

انسفالوپاتی اسفنجی شکل گاو (BSE) که به عنوان بیماری «جنون گاوی» نیز شناخته می شود، یک بیماری نسبتاً جدید است که برای اولین بار در دهه ۱۹۸۰ در بریتانیا رخ داد.

یک نظریه در مورد چرایی ایجاد بیماری جنون گاوی این است که یک بیماری پریون قدیمی که گوسفند را تحت تاثیر قرار می‌دهد، به نام اسکرپی، ممکن است جهش یافته باشد.

این بیماری جهش یافته ممکن است سپس به گاوهایی سرایت کرده باشد که با مخلوط گوشت و استخوان گوسفند حاوی آثاری از این پریون جهش یافته جدید تغذیه شده بودند.

آیا کروتزفلد جاکوب مسری است؟

در تئوری، کروتزفلد جاکوب می‌تواند از یک فرد مبتلا به دیگران منتقل شود، اما فقط از طریق تزریق یا مصرف مغز یا بافت عصبی آلوده.

هیچ مدرکی مبنی بر اینکه کروتزفلد جاکوب پراکنده از طریق تماس معمولی روزانه با افراد مبتلا یا توسط قطرات معلق در هوا، خون یا تماس جنسی منتشر شده است، وجود ندارد.