درمان - آتروفی عضلانی نخاعی

• بررسی اجمالی

• انواع

• تشخیص

• درمان

در حال حاضر درمان قطعی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) امکان‌پذیر نیست، اما تحقیقات برای یافتن درمان‌های جدید ادامه دارد.

درمان و پشتیبانی برای مدیریت علائم و کمک به افراد مبتلا به این عارضه برای داشتن بهترین کیفیت زندگی در دسترس است.

با توجه به سیستم بهداشت و درمان محل سکونت شما٬ ممکن است تیمی از متخصصان مختلف مراقبت‌های بهداشتی در مراقبت از شما یا فرزندتان مشارکت داشته باشند. آنها با ایجاد یک برنامه مراقبتی کمک می‌کنند که حمایت و درمان‌هایی که ممکن است به آن نیاز داشته باشید را دریافت کنید.

تغذیه و رژیم غذایی کمک می‌کند

دریافت مواد مغذی مناسب برای افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، به ویژه کودکان، مهم است . این به رشد و توسعه سالم کمک می‌کند.

یک متخصص تغذیه می‌تواند در مورد تغذیه و رژیم غذایی توصیه‌هایی ارائه دهد.

اگر شما یا فرزندتان در تغذیه یا بلع مشکل دارید، ممکن است گاهی به لوله تغذیه نیاز باشد.

انواع مختلفی از لوله‌ها را می‌توان استفاده کرد، مانند لوله‌ای که مستقیماً از طریق پوست شکم به معده متصل می‌شود (لوله گاستروستومی)، یا لوله‌ای که از بینی و گلو عبور می‌کند (لوله‌ی بینی-معده).

کمک به تنفس

چندین روش درمانی برای مشکلات تنفسی وجود دارد که می‌تواند افراد مبتلا به SMA را تحت تاثیر قرار دهد.

از جمله:

• تمرینات تنفسی برای تقویت ماهیچه‌های تنفسی و تسهیل سرفه

• یک دستگاه مکنده برای کمک به پاک کردن گلو در صورت نیاز - این شامل عبور دادن یک لوله پلاستیکی نازک به پشت گلو برای مکیدن هر گونه مخاط است.

• در موارد شدیدتر، دستگاهی که هوا را از طریق ماسک یا لوله تامین می‌کند

ممکن است به شما توصیه شود که واکسن آنفولانزا و ذات الریه را بزنید تا خطر ابتلا به این عفونت‌ها کم شود.

تجهیزات کمکی

اگر شما یا فرزندتان در حرکت مشکل دارید، یک کاردرمانگر یا فیزیوتراپیست می‌تواند مشاوره و پشتیبانی ارائه دهد.

به عنوان مثال، آنها می‌توانند درباره موارد زیر به شما توصیه کنند:

• تجهیزات حرکتی - از جمله واکر و ویلچر

• تکیه گاه برای بازوها یا پاها (آتل یا بریس)

• کفش‌ها یا کفی‌هایی که راه رفتن را آسان‌تر می‌کند (ارتوتیک)

ورزش و کشش

ورزش‌ها و کشش‌ها می‌توانند به حفظ قدرت و جلوگیری از سفت شدن مفاصل کمک کنند.

یک فیزیوتراپیست می‌تواند تمرین‌هایی را برای امتحان پیشنهاد دهد.

میزان تمرینی که شما یا فرزندتان می‌توانید انجام دهید به شرایط شما بستگی دارد، اما بهتر است سعی کنید تا حد امکان فعال بمانید.

درمان مشکلات ستون فقرات

برخی از کودکان مبتلا به SMA دچار انحنای غیرعادی ستون فقرات (اسکولیوز) می‌شوند.

درمان‌‌های این مورد عبارتند از:

• یک بریس مخصوص کمر برای کمک به نگه داشتن کمر و تشویق ستون فقرات به رشد صحیح

• جراحی ستون فقرات - وقتی که ستون فقرات با استفاده از قلاب‌ها و میله‌های فلزی صاف می‌شود، تا قطعات استخوان در جای خود قرار گیرند.

درباره درمان اسکولیوز در کودکان بیشتر بخوانید.

داروها

داروهایی که برای درمان برخی از انواع SMA استفاده می‌شوند عبارتند از:

• داروی نوسی‌نِرسن( nusinersen) (با نام تجاریِ اسپین‌رازا) - دارویی که ژن معیوب را هدف قرار می‌دهد و هر چند ماه یکبار به صورت آمپول به ستون فقرات تزریق می‌شود.

• ریسدیپلام - دارویی که نسخه پشتیبان ژن معیوب را هدف قرار می‌دهد و به صورت مایع یک بار در روز تجویز می‌شود.

• اوناسمنوژن آبپارووک (زولگنزما) - یک داروی ژن درمانی که یک نسخه سالم از ژن ایجاد کننده این بیماری هدف قرار می‌دهد. دارو بصورا آمپول یکبار تزریق می‌شود.

تیم درمانی شما در مورد اینکه آیا این داروها برای شما یا فرزندتان مناسب هستند یا خیر شما را راهنمایی خواهند کرد. این بستگی به نوع SMA و سن و علائم شما یا فرزندتان دارد.