Albinism
آلبینیسم
آلبینیسم (زالی) وضعیتی است که بر تولید ملانین تأثیر می‌گذارد. ملانین رنگدانه‌ای است که به پوست، مو و چشم رنگ می‌دهد. این یک وضعیت مادام‌العمر است، اما با گذشت زمان بدتر نمی‌شود.
افراد مبتلا به آلبینیسم مقدار ملانین کمتری دارند یا اصلاً ملانین ندارند. این می‌تواند روی رنگ و بینایی آنها تأثیر بگذارد.
افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب موهای بلوند سفید یا بسیار روشن دارند، اگرچه برخی موهای قهوه‌ای یا قرمز دارند. رنگ دقیق بستگی به میزان ملانین تولید شده در بدن آنها دارد.
پوست بسیار رنگ پریده که به راحتی در زیر نور خورشید می‌سوزد و معمولاً برنزه نمی‌شود نیز نوعی آلبینیسم است.
مشکلات چشمی
کاهش میزان ملانین می‌تواند باعث مشکلات چشمی شود. این به این دلیل است که ملانین در رشد شبکیه، لایه نازک سلول‌های پشت چشم نقش دارد.
مشکلات چشمی احتمالی مرتبط با آلبینیسم عبارتند از:
بینایی ضعیف - یا نزدیک بینی یا دور بینی و کم‌بینایی (کاهش بینایی که قابل اصلاح نیست)
آستیگماتیسم - زمانی که قرنیه (لایه شفاف جلوی چشم) کاملاً خمیده نیست یا عدسی شکل غیر طبیعی دارد و باعث تاری دید می‌شود.
فتوفوبیا - زمانی که چشم‌ها به نور حساس هستند
نیستاگموس - زمانی که چشم‌ها به طور غیرارادی از یک طرف به سمت دیگر حرکت می‌کنند و باعث کاهش دید می‌شود. شما دنیا را به صورت «لرزان» نمی‌بینید زیرا مغز شما با حرکت چشم شما سازگار است
انجراف چشم (لوچی) - زمانی که چشم‌ها در جهت‌های مختلف قرار می‌گیرند
برخی از کودکان خردسال مبتلا به آلبینیسم ممکن است دست و پا چلفتی به نظر برسند. این به این دلیل است که مشکلات بینایی آنها می‌تواند برخی از حرکات را برای آنها دشوار کند، مانند برداشتن یک جسم. این وضعیت باید با افزایش سن بهبود یابد.
آلبینیسم چگونه منتقل می‌شود
دو نوع اصلی آلبینیسم عبارتند از:
آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA) - شایع‌ترین نوع است که پوست، مو و چشم را تحت تاثیر قرار می‌دهد
آلبینیسم چشمی (OA) - نوعی نادرتر که عمدتاً بر چشم تأثیر می‌گذارد.
وراثت اتوزومال مغلوب
در تمام انواع آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA) و برخی از انواع آلبینیسم چشمی (OA)، آلبینیسم با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. این بدان معنی است که کودک باید ۲ نسخه از ژنی که باعث آلبینیسم می‌شود (یک نسخه از هر یک از والدین) داشته باشد تا به این وضعیت دچار شود.
اگر هر دو والدین حامل این ژن باشند، احتمال ابتلای فرزندشان به آلبینیسم ۱ از ۴ و احتمال ناقل بودن فرزندشان ۱ در ۲ است. افراد ناقل خودشان آلبینیسم ندارند اما می‌توانند ژن را منتقل کنند.
وراثت وابسته به X
اکثر انواع آ لبینیسم چشمی (OA) در یک الگوی ارثی وابسته به X منتقل می‌شوند. این الگو بر پسران و دختران بطور متفاوت تأثیر می‌گذارد: دخترانی که ژن آلبینیسم را دریافت می‌کنند معمولاً فقط ناقل می‌شوند، در حالی که پسرانی که این ژن را دریافت می‌کنند دچار آلبینیسم می‌شوند.
هنگامی که مادری ناقل یک نوع آلبینیسم مرتبط با X باشد، هر یک از دخترانش ۱ در ۲ احتمال دارد که ناقل این وضعیت بشوند. هر یک از پسران او ۱ در ۲ احتمال ابتلا به آلبینیسم را دارند.
وقتی پدری مبتلا به آلبینیسم مرتبط با X باشد، دختران او ناقل می‌شوند و پسرانش آلبینیسم نخواهند داشت و ناقل نخواهند بود.
مشاوره ژنتیک
اگر سابقه آلبینیسم در خانواده خود دارید یا فرزندی دارید که دچار این وضعیت است، ممکن است بخواهید با پزشک عمومی در مورد ارجاع برای مشاوره ژنتیک صحبت کنید.
یک مشاور ژنتیک اطلاعات، حمایت و مشاوره در مورد شرایط ژنتیکی ارائه می‌دهد. به عنوان مثال، می‌توانید با او در مورد چگونگی به ارث بردن آلبینیسم و شانس انتقال آن صحبت کنید.
در مورد آزمایش ژنتیک و ژنومی بیشتر بخوانید
تشخیص آلبینیسم
آلبینیسم معمولاً از ظاهر نوزاد هنگام تولد آشکار می‌شود. ممکن است مو، پوست و چشم‌های بچه شما برای یافتن نشانه‌هایی از کمبود رنگدانه بررسی شود.
از آنجایی که آلبینیسم می‌تواند باعث تعدادی از مشکلات چشمی شود، ممکن است بچه شما برای آزمایش به یک چشم پزشک ارجاع داده شود.
آزمایش الکترودیاگنوستیک نیز گاهی برای کمک به تشخیص آلبینیسم استفاده می‌شود. در این آزمایش٬ الکترودهای کوچکی به پوست سر چسبانده می‌شوند تا اتصالات چشم‌ها را به بخشی از مغز که بینایی را کنترل می‌کند، آزمایش کنند.
درمان مشکلات چشمی ناشی از آلبینیسم
اگرچه هیچ درمان قطعی برای مشکلات چشمی ناشی از آلبینیسم وجود ندارد، اما تعدادی از درمان‌ها مانند عینک و لنز تماسی وجود دارد که می‌تواند بینایی را بهبود بخشد.
یک کودک مبتلا به آلبینیسم نیز ممکن است به کمک و حمایت اضافی در مدرسه نیاز داشته باشد.
عینک و لنزهای تماسی
با افزایش سن کودک مبتلا به آلبینیسم، او به معاینه منظم چشم نیاز خواهد داشت و به احتمال زیاد برای رفع مشکلات بینایی باید ع ینک یا لنز تماسی بزند.
کمک‌های کم بینایی
وسایل کمک بینایی عبارتند از:
کتاب‌ها و مواد چاپی با چاپ بزرگ یا با کنتراست بالا
ذره بین
یک تلسکوپ کوچک یا ع دسیهای تلسکوپی که به عینک متصل می‌شوند تا بتوان با آنها نوشته‌های دور را خواند، مانند نوشته‌هایی که روی تخته وایت برد مدرسه وجود دارد.
صفحه نمایش بزرگ کامپیوتر
نرم افزاری که می‌تواند گفتار را به تایپ یا برعکس تبدیل کند
تبلت‌ها و تلفن‌هایی که به شما امکان می‌دهند نمایشگر را بزرگ‌نمایی کنید تا نوشتار و تصاویر راحت‌تر دیده شوند
فتوفوبیا یا حساسیت به نور
عینک آفتابی، عینک‌های رنگی و استفاده از کلاه لبه پهن در بیرون می‌تواند به حساسیت به نور کمک کند.
نیستاگموس
در حال حاضر هیچ درمانی برای نیستاگموس (که در آن چشم‌ها از این طرف به طرف دیگر حرکت می‌کنند) وجود ندارد. با این حال، دردناک نیست و بدتر نمی‌شود.
برخی اسباب‌بازی‌ها یا بازی‌ها ممکن است به کودک کمک کنند تا از بینایی که دارد بهترین استفاده را ببرد. یک چشم پزشک می تواند مشاوره‌های بیشتری را ارائه دهد.
جراحی، که شامل جدا کردن و سپس چسباندن مجدد برخی از عضلات چشم است، گاهی اوقات ممکن است یک گزینه باشد
انحراف چشم و تنبلی چشم
درمان‌های اصلی برای انحراف چشم عبارتند از: عینک، تمرینات چشمی، جراحی و تزریق به عضلات چشم.
اگر بچه شما تنبلی چشم دارد، ممکن است پوشاندن چشم "بهتر" او با چشم بند برای تشویق چشم دیگر به کار بیشتر مفید باشد.
در مورد درمان انحراف چشم (لوچی) بیشتر بخوانید
کاهش خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست
از آنجایی که افراد مبتلا به آلبینیسم فاقد ملانین در پوست خود هستند، در معرض خطر آفتاب آفتاب سوختگی و سرطان پوست قرار دارند.
اگر آلبینیسم دارید، باید از کرم ضد آفتاب با فاکتور محافظت در برابر آفتاب (SPF) بالا استفاده کنید. فاکتور حفاظت ۳۰ یا بیشتر٬ بهترین محافظت را فراهم می‌کند. همچنین باید زمانی که خورشید در قوی‌ترین حالت خود است در سایه بمانید و از لباس و عینک آفتابی مناسب استفاده کنید.
همچنین ایده خوبی است که مراقب تغییرات پوستی باشید٬ مانند:
یک خال، توده یا غده‌ی جدید
هرگونه خال، کک و مک یا لکه‌های پوستی که اندازه، شکل یا رنگ آنها تغییر می‌کند
این موارد را در اسرع وقت به پزشک گزارش دهید. اگر سرطان پوست زود تشخیص داده شود، درمان آن بسیار آسان‌تر است.
کمک و پشتیبانی
معمولاً هیچ دلیلی وجود ندارد که فرد مبتلا به آلبینیسم نتواند در مدرسه، تحصیلات تکمیلی و شغل خوب عمل کند.
با کمک و حمایت مناسب، کودکان مبتلا به آلبینیسم می‌توانند در یک مدرسه عادی تحصیل کنند.