توبروس اسکلروزیس
توبروس اسکلروزیس که به عنوان کمپلکس توبروس اسکلروزیس نیز شناخته میشود، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد تومورهای عمدتاً غیر سرطانی (خوش خیم) در قسمت‌های مختلف بدن میشود.
این تومورها بیشتر مغز، پوست، کلیه‌ها، قلب، چشم‌ها و ریه‌ها را درگیر می‌کنند.
توبروس اسکلروزیس از بدو تولد وجود دارد، اگرچه ممکن است بلافاصله مشکلات آشکاری ایجاد نکند.
توبروس اسکلروزیس چه مشکلاتی می‌تواند ایجاد کند؟
تومورهای ناشی از توبروس اسکلروزیس می‌توانند منجر به طیف وسیعی از مشکلات سلامتی شوند، از جمله:
صرع - وضعیتی که باعث تشنج میشود
بیش فعالی
ناهنجاری‌های پوستی - مانند لکه‌های رنگ روشن یا ضخیم روی پوست، یا نقاط قرمز مانند آکنه روی صورت
عملکرد نادرست کلیه‌ها
مشکلات تنفسی
این مشکلات می‌توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند و ممکن است تنها چند مورد از این مشکلات یا طیف وسیعی از آنها را داشته باشید. اعضای یک خانواده ممکن است به طور بسیار متفاوتی تحت تأثیر توبروس اسکلروزیس قرار گیرند.
درباره ویژگی‌های توبروسکلروزیس و تشخیص بیماری توبروسکلروزیس بیشتر بخوانید.
چه چیزی باعث توبروس اسکلروزیس میشود؟
توبروس اسکلروزیس بخاطر تغییرات (جهش) در ژن TSC1 یا TSC2 ایجاد میشود. این ژن‌ها در تنظیم رشد سلولی نقش دارند و جهش‌ها منجر به رشد کنترل نشده و تومورهای متعدد در سراسر بدن می‌شوند.
در حدود ۳ مورد از هر ۴ مورد، نقص ژنتیکی بدون دلیل مشخصی در افرادی که هیچ عضو مبتلا در خانواده ندارند رخ می‌دهد.
در ۱ مورد از ۴ مورد باقیمانده، نقص توسط والدین به فرزندان منتقل میشود. فقط نیاز است که یکی از والدین ژن معیوب را حمل کند تا آن را منتقل کند، و والدی که یکی از ژن‌های معیوب را دارد، ۵۰ درصد احتمال دارد که آن را به هر فرزندی که دارد منتقل کند.
والدینی که ژن معیوب را حمل می‌کند٬ همچنین به بیماری توبروس اسکلروزیس مبتلا خواهند شد، اگرچه گاهی اوقات ممکن است آنقدر خفیف باشد که متوجه نشوند.
توبروس اسکلروزیس چگونه درمان میشود؟
هیچ درمان خاصی برای توبروس اسکلروزیس وجود ندارد، اما طیف وسیعی از درمان‌ها برای بسیاری از مشکلات ناشی از این بیماری وجود دارد.
مثلا:
صرع ممکن است با دارو یا در برخی موارد با جراحی کنترل شود.
حمایت آموزشی اضافی می‌تواند به کودکان مبتلا به اختلالات یادگیری کمک کند.
رفتارهای چالش برانگیز و مشکلات روانی - مانند اضطراب یا افسردگی - را می‌توان با مداخلات رفتاری و دارو درمان کرد.
تومورهای مغزی را می‌توان با جراحی برداشت یا با دارو کوچک کرد
راش‌های پوستی صورت را می‌توان با لیزر درمانی یا دارویی که روی پوست زده میشود درمان کرد
دارو می‌تواند علائم ناشی از کاهش عملکرد کلیه را کنترل کند و به کوچک شدن تومورهای کلیه کمک کند.
مشکلات ریوی را می‌توان با دارو درمان کرد.
تحقیقات نشان داده است که نوعی دارو به نام مهارکننده mTOR، که واکنش‌های شیمیایی مورد نیاز برای رشد تومورها را قطع می‌کند، ممکن است در آینده یک درمان مفید باشد.
افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس نیز باید آزمایشات منظمی برای نظارت بر عملکرد اندام‌هایی که می‌توانند تحت تأثیر این بیماری قرار گیرند، انجام دهند.
درباره درمان توبروس اسکلروزیس بیشتر بخوانید.
چشم انداز
چشم انداز افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس می‌تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد.
برخی از افراد علائم کمی دارند و این وضعیت تأثیر کمی بر زندگی آنها دارد، در حالی که برخی دیگر - به ویژه آنهایی که دارای ژن TSC2 معیوب یا مشکلات آشکار از سنین پایین هستند - می‌توانند مشکلات شدید و بالقوه تهدید کننده زندگی داشته باشند که نیاز به مراقبت مادام العمر دارد.
بسیاری از افراد طول عمر طبیعی خواهند داشت، اگرچه ممکن است تعدادی از عوارض تهدید کننده زندگی ایجاد شود. اینها شامل از دست دادن عملکرد کلیه، عفونت جدی ریه به نام برونکوپنومونی و یک نوع شدید تشنج صرعی به نام تشنج پایدار (استاتوس اپیلپتیکوس) است.
افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس ممکن است خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مانند سرطان کلیه را نیز داشته باشند، اما این نادر است.
ویژگی‌ها
بعدی
