بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس یک بیماری ارثی نادر است که عمدتاً نوزادان و کودکان خردسال را درگیر می‌کند. این بیماری از کارکرد صحیح اعصاب جلوگیری می‌کند و معمولا کشنده است.

علائم

علائم بیماری تای ساکس نوزادی معمولاً از ۳ تا ۶ ماهگی نوزاد شروع می‌شود.

علائم اصلی عبارتند از:

• واکنش بیش از حد به صداها و حرکات

• تاخیر شدید در رسیدن به نقاط عطف رشد مانند یادگیری خزیدن و از دست دادن مهارت‌هایی که قبلاً یاد گرفته‌اند

• بی حالی و ضعف که به طور مداوم بدتر می‌شود تا جایی که آنها قادر به حرکت نیستند (فلج)

• مشکل در بلع

• از دست دادن بینایی یا شنوایی

• سفتی عضلات

• تشنج 

این بیماری معمولاً در حدود ۳ تا ۵ سالگی، اغلب به دلیل عوارض ناشی از عفونت ریه (ذات الریه)، کشنده می‌شود.

انواع نادرتر بیماری تای-ساکس در اواخر دوران کودکی (بیماری تای-ساکس جوانی) یا اوایل بزرگسالی (بیماری تای-ساکس با شروع دیررس) شروع می‌شود. نوع با شروع دیررس همیشه باعث کوتاه شدن امید به زندگی نمی‌شود.

چگونه به ارث می‌رسد

بیماری تای-ساکس ناشی از مشکلی در ژن‌های کودک است که باعث می‌شود اعصاب او به درستی کار نکند.

یک کودک تنها زمانی می‌تواند به آن مبتلا شود که هر دوی والدین این ژن معیوب را داشته باشند. خود والدین معمولاً هیچ علامتی ندارند - به این حالت «ناقل» گفته می‌شود.

اگر ۲ نفر که ناقل هستند بچه دار شوند:

• احتمال ۱ در ۴ (۲۵٪) که کودک هیچ ژن معیوبی را به ارث نبرده و به بیماری تای-ساکس مبتلا نشده یا نمی‌تواند آن را منتقل کند.

• احتمال ۱ در ۲ (۵۰٪) که کودک یک ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث ببرد و ناقل شود، اما خودش این بیماری را نداشته باشد.

• احتمال ۱ در ۴ (۲۵٪) که کودک یک ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث برده و به بیماری تای ساکس مبتلا شود.

چه زمانی مشاوره پزشکی دریافت کنید

با پزشک عمومی خود صحبت کنید اگر:

• شما در حال برنامه‌ریزی برای بارداری هستید و شما یا همسرتان دارای سابقه بیماری تای ساکس در هر یک از خانواده‌های خود هستید، یا می‌دانید که ناقل آن هستید.

• باردار هستید و نگران هستید که بچه شما به بیماری تای ساکس مبتلا شود 

• شما نگران هستید که فرزندتان علائم بیماری تای ساکس را داشته باشد - به خصوص اگر یکی از اعضای خانواده شما آن را داشته باشد.

اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، ممکن است برای انجام آزمایش ژنتیک و ژنومی ارجاع داده شوید تا ببینید آیا در معرض خطر داشتن بچه‌ای با بیماری تای-ساکس هستید و با یک مشاور ژنتیک در مورد گزینه‌های خود صحبت کنید.

اگر بچه شما علائم احتمالی بیماری تای ساکس را داشته باشد، آزمایش خون می‌تواند نشان دهد که آیا این بیماری را دارد یا خیر.

درمان‌ها

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری تای ساکس وجود ندارد. هدف از درمان این است که زندگی با آن تا حد امکان راحت باشد.

با توجه به سیستم بهداشت و درمان محل زندگی شما٬ ممکن است تیمی از متخصصان در ایجاد یک برنامه درمانی برای بچه شما با هم همکاری کنند.

درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروهایی برای تشنج و سفتی

• گفتاردرمانی و زبان درمانی برای مشکلات تغذیه و بلع - گاهی اوقات ممکن است به بطری‌های مخصوص یا لوله تغذیه نیاز باشد

• فیزیوتراپی برای کمک به سفتی و بهبود سرفه (برای کاهش خطر ذات الریه)

• آنتی‌بیوتیک برای درمان عفونت‌هایی مانند ذات الریه در صورت بروز