بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب

• بررسی اجمالی

• علائم

• تشخیص

• درمان

• عوارض

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) یک بیماری ارثی است که باعث ایجاد کیسه‌های کوچک پر از مایع به نام کیست در کلیه‌ها می‌شود.

اگرچه کودکانی که تحت تأثیر بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) هستند با این بیماری متولد می‌شوند، اما این بیماری به ندرت باعث ایجاد مشکل قابل توجهی می‌شود تا زمانی که کیست‌ها به اندازه‌ای بزرگ شوند که بر عملکرد کلیه‌ها تأثیر بگذارند.

در بیشتر موارد، تا زمانی که فرد بین ۳۰ تا ۴۰ سال سن نداشته باشد، این اتفاق نمی‌افتد.

به طور معمول، کودکان یا افراد مسن ممکن است علائم قابل توجهی را در نتیجه بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب داشته باشند.

هنگامی که بیماری به این مرحله می‌رسد، می‌تواند انواع مختلفی از مشکلات را ایجاد کند، از جمله:

• درد شکم 

• فشار خون بالا 

• وجود خون در ادرار (هماچوری) که ممکن است همیشه با چشم غیر مسلح قابل مشاهده نباشد

• عفونت جدی دستگاه ادراری فوقانی (UTIs)

• سنگ کلیه

عملکرد کلیه ممکن است به تدریج کاهش یابد تا زمانی که آنقدر از دست برود که نارسایی کلیه رخ دهد.

درباره‌ی علائم بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب و تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب بیشتر بخوانید.

چه چیزی باعث بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) می‌شود

این بیماری توسط یک نقص ژنتیکی ایجاد می‌شود که رشد طبیعی برخی از سلول‌های کلیه را مختل می‌کند و باعث رشد کیست‌ها می‌شود.

نقص در ۱ از ۲ ژن مختلف باعث ایجاد بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب می‌شود.

ژن‌های آسیب دیده عبارتند از:

• ژن‌ PKD1 که حدود ۷۸ درصد موارد را تشکیل می‌دهد

• ژن‌ PKD2، که حدود ۱۵ درصد موارد را تشکیل می‌دهد

هر دو نوع بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب علائم یکسانی دارند، اما علائم در PKD1 شدیدتر هستند.

اگر یکی از والدین ژن PKD1 یا PKD2 معیوب داشته باشد، ۱ در ۲ (۵۰٪) احتمال وجود دارد که فرزند آنها به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب مبتلا شود.

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) یک نوع نادر از بیماری کلیوی است که تنها در صورتی می‌تواند به ارث برسد که هر دو والدین حامل ژن معیوب باشند. در این بیماری٬ مشکلات معمولاً خیلی زودتر و در دوران کودکی شروع می‌شوند.

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) غیر ارثی

در ۱ از ۴ (۲۵٪) مورد، یک فرد بدون داشتن سابقه خانوادگی شناخته شده این بیماری دچار بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب غیر ارثی می‌شود.

این ممکن است به این دلیل باشد که این بیماری هرگز در یکی از بستگان تشخیص داده نشده است، یا یکی از بستگان مبتلا به این بیماری ممکن است قبل از تشخیص علائم فوت کرده باشد.

در حدود ۱ مورد از هر ۱۰ مورد بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب، جهش برای اولین بار در فرد مبتلا ایجاد می‌شود. معلوم نیست چه چیزی باعث این اتفاق می‌شود.

فرد مبتلا می‌تواند ژن معیوب را به همان روشی که فردی که آن را از والدین به ارث برده است به فرزندان خود منتقل کند.

چه کسی تحت تاثیر قرار گرفته است

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب شایع‌ترین بیماری ارثی است که بر کلیه‌ها تأثیر می‌گذارد، اگرچه هنوز نسبتاً نادر است.

درمان بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD)

با این حال، در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد:

• سبک زندگی سالم ممکن است به محافظت از عملکرد کلیه شما کمک کند

• درمان‌های مختلفی برای مدیریت مشکلات ناشی از این بیماری در دسترس است

اکثر مشکلات، مانند فشار خون بالا، درد و عفونت‌های ادراری را می‌توان با دارو درمان کرد، اگرچه ممکن است برای برداشتن سنگ‌های کلیه بزرگی که ایجاد می‌شود نیاز به عمل جراحی داشته باشید.

اگر وضعیت به نقطه‌ای برسد که کلیه‌ها نتوانند به درستی کار کنند، ۲ گزینه درمانی اصلی وجود دارد:

• دیالیز، که در آن از دستگاهی برای شبیه‌سازی عملکرد کلیه استفاده می‌شود

• پیوند کلیه، که در آن یک کلیه سالم از یک اهدا کننده زنده یا تازه فوت شده برداشته می‌شود و در فرد مبتلا به نارسایی کلیه کاشته می‌شود.

دارویی به نام تولواپتان می‌تواند برای آهسته کردن تشکیل کیست و محافظت از عملکرد کلیه استفاده شود.

درباره درمان بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) بیشتر بیاموزید

چشم انداز

چشم انداز بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب بسیار متغیر است. برخی از افراد بلافاصله پس از تشخیص بیماری، نارسایی کلیه را تجربه می‌کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است بقیه عمر خود را با عملکرد نسبتاً خوب کلیه‌ها زندگی کنند.

به طور متوسط، حدود نیمی از افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب تا سن ۶۰ سالگی به نوعی درمان برای نارسایی کلیه نیاز دارند.

علاوه بر نارسایی کلیه، این بیماری همچنین می‌تواند تعدادی مشکلات بالقوه جدی دیگر مانند حملات قلبی و سکته مغزی ناشی از فشار خون بالا، یا خونریزی مغزی (خونریزی زیر آراکنوئید) ناشی از برآمدگی در دیواره رگ خونی در مغز (آنوریسم مغزی) ایجاد کند.

در مورد عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب بیشتر بدانید

کلیه‌ها

کلیه‌ها ۲ اندام لوبیایی شکل هستند که در دو طرف پشت بدن، درست در زیر قفسه سینه قرار دارند.

نقش اصلی کلیه‌ها فیلتر کردن مواد زائد از خون و دفع آنها از بدن از طریق ادرار است.

کلیه‌ها همچنین نقش مهمی در موارد زیر ایفا می‌کنند:

• کمک به حفظ فشار خون در سطح سالم

• حفظ تعادل نمک و آب

• ساخت هورمون‌های مورد نیاز برای تولید خون و استخوان