علل - سندرم عدم حساسیت به آندروژن

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• زندگی با

سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) ناشی از یک اختلال ژنتیکی است که به موجب آن بدن نمی‌تواند به طور کامل یا جزئی به تستوسترون پاسخ دهد.

تستوسترون هورمون جنسی است که توسط بیضه‌ها تولید می‌شود. این هورمون ایجاد تغییرات مورد انتظار معمول در پسران مانند رشد آلت تناسلی و حرکت بیضه‌ها به سمت پایین به داخل کیسه بیضه را کنترل می‌کند.

نحوه رشد نوزادان مبتلا به AIS

در اوایل بارداری، همه جنین‌ها اندام تناسلی یکسانی دارند. با رشد آنها در رحم، اندام تناسلی مردانه یا زنانه رشد می‌کنند. این به کروموزوم‌های جنسی که از والدینشان به ارث می‌برند بستگی دارد. همچنین، به توانایی آنها در واکنش به هورمون‌های جنسی که بدنشان تولید می‌کند، مرتبط است.

کروموزوم‌های جنسی مجموعه‌ای از ژن‌ها به نام X یا Y هستند که نقشی حیاتی در رشد جنسی نوزاد دارند. زنان معمولاً ۲ کروموزوم X دارند(XX)، در حالی که مردان معمولاً یک کروموزوم X و یک Y دارند(XY).

کودکان مبتلا به AIS کروموزوم XY دارند، اما تغییر ژنتیکی که به ارث می‌برند مانع از پاسخ بدن آنها به تستوسترون (هورمون جنسی) می‌شود.

این بدان معناست که رشد جنسی مرد به طور طبیعی اتفاق نمی‌افتد. اندام تناسلی زنانه است یا بطور کامل رشد نمی‌کند. رحم و تخمدان‌ها نیز در داخل رشد نمی‌کنند.

سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) چگونه منتقل می‌شود؟

در اکثر موارد، تغییر ژنتیکی از طریق مادر به کودک منتقل می‌شود. ژن AIS روی کروموزوم X مادر قرار دارد.

از آنجایی که مادر ۲ کروموزوم X دارد، کروموزوم طبیعی می‌تواند کروموزوم معیوب را جبران کند. این بدان معناست که او ناقل ژن AIS است، اما خودش AIS ندارد و می‌تواند بچه دار شود.

هر فرزندی که از نظر ژنتیکی دختر (XX) باشد نیز ۲ کروموزوم X را به ارث خواهد برد و تحت تأثیر قرار نخواهد گرفت. با این حال، آنها نیز ممکن است ناقل باشند و بتوانند ژن AIS را به هر فرزندی که دارند منتقل کنند.

اگر مادر دارای فرزند مذکر (XY) باشد، احتمالاً می‌‌تواند علاوه بر کروموزوم Y که کودک از پدرش به ارث می‌برد، کروموزوم X تغییر یافته را نیز منتقل کند.

اگر این اتفاق بیفتد، کروموزوم Y نمی‌تواند کروموزوم X معیوب را جبران کند و کودک دچار AIS می‌شود.

این بدان معناست که زنانی که ناقل کروموزوم X تحت تاثیر AIS هستند:

• یک از ۴ احتمال دارد دختری به دنیا بیاورد که تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد، اما می‌تواند ژن تغییر یافته را به فرزندان خود منتقل کند.

• یک از ۴ احتمال دارد پسری به دنیا بیاورد که تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد

• یک از ۴ احتمال دارد دختری به دنیا بیاورد که تحت تاثیر قرار نگرفته و حامل ژن تغییر یافته نیست

• یک از ۴ احتمال دارد فرزندی مبتلا به AIS به دنیا بیاورد

این به عنوان وراثت وابسته به X شناخته می‌شود.